В настоящее время в мире идет активная работа по оптимизации применения подходов к определению хромосомной патологии эмбрионов. Целью исследования было оценить возможность использования неинвазивного преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ниПГТ-А) путем анализа внеклеточной ДНК в отработанной культуральной среде (ОКС). Проведено ниПГТ-А анеуплоидных эмбрионов путем анализа внеклеточной ДНК в ОКС. Все бластоцисты были анеуплоидными по результатам предшествующего преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) с биопсией трофэктодермы (ТФЭ). В исследование было включено 11 эмбрионов от семи супружеских пар. Все эмбрионы размораживали и культивировали в каплях по 10 мкл в течение 9 ч. Весь объем ОКС собирали и анализировали путем ниПГТ-А. Полученные результаты сравнивали на соответствие с предшествующими данными по ПГТ-А. Суммарно выполнили анализ 12 образцов ОКС: 11 образцов, в которых были культивированы эмбрионы, и один контрольный образец. В одном случае (9,1%) из 11 были получены хаотичные результаты по данным ниПГТ-А, не позволяющие провести диагностику состояния кариотипа. Полное соответствие результатов ПГТ-А и ниПГТ-А получено в семи случаях из 10 (70%), клиническое соответствие результатов — в девяти случаях из 10 (90%). В одном случае (10%) по данным ниПГТ-А кариотип бластоцисты был диагностирован как эуплоидный. Вывод: ниПГТ-А может быть перспективным, не требующим биопсии, методом диагностики хромосомного статуса преимплантационных эмбрионов.
ПРОСМОТРЫ 3335
У 85% больных во всем мире сразу или в течение трех лет рак желудка (РЖ) переходит в метастатическую форму. Печень является органом метастазирования РЖ с частотой 30–50%, включая как синхронные, так и метахронные метастазы. При наличии мультифокальных метастазов печени прогноз для пациентов весьма неблагоприятен: медиана выживаемости составляет около 10–15 месяцев, а трехлетняя выживаемость — менее 10%, и паллиативным вариантом лечения в таких случаях является системная химиотерапия. Внедрение относительно молодого локального метода воздействия на метастатические очаги — трансартериальной химиоэмболизации (ТАХЭ) в комбинации с иммунотерапией открыло новые возможности лечения метастазов в печень. Представлен клинический случай использования методики ТАХЭ в комбинации с иммунотерапией, а также химиотерапией у пациента при нерезектабельном метастатическом поражении печени HER2+ аденокарциномой желудка с продолжительностью жизни 42 месяца с момента установления диагноза.
ПРОСМОТРЫ 3103
Болезнь Паркинсона (БП) — хроническое нейродегенеративное заболевание с характерными неврологическими расстройствами у пациентов, поражающее преимущественно дофаминергические нейроны черной субстанции с накоплением в телах нейронов нейротоксичных доз агрегатов белка α-синуклеина. В статье представлен взгляд авторов на отдельные патохимические и биохимические аспекты развития болезни Паркинсона во взаимосвязи путей обмена катехоламинов и пигментов, в частности возможного пути синтеза нейромеланина в телах нейронов и его значение в жизни клетки. Дана оценка определенным, имеющим прямое патогномоничное значение, биомаркерам нейродегенеративной патологии в лабораторной диагностике этого заболевания. Предложено использовать полученные результаты в сфере глубокого понимания биохимических процессов, лежащих в основе нейрональной смерти, для ранней диагностики БП в разных возрастных группах и дальнейшего изучения патогенеза  на основе фундаментальной биохимии и патобиохимии процессов, протекающих в клетке.
ПРОСМОТРЫ 3778
Дальневосточный федеральный округ (ДФО) России подвержен частым лесным пожарам. Целью работы было выявить связь между онкологическими заболеваниями и лесными пожарами на территории ДФО; оценить временные лаги указанных связей; выявить возрастные группы, статистически наиболее чувствительные к воздействию пожаров. Число пожаров (ЧП) за год на территории административных единиц (АЕ), приведенное к максимальному значению для всех АЕ за период наблюдения 1992–2019 гг., использовали в качестве показателя лесных пожаров. Показатели заболеваемости пятью видами рака (ЗР)  за год среди детей в возрасте до 14 лет и населения в целом нормировали аналогично ЧП и сопоставляли с нормированными показателями ЧП. Все комбинации из семи АЕ ДФО исследовали на наличие статистических связей между нормированными показателями ЧП и ЗР. Модели ARIMA использовали для анализа временных рядов ЧП и ЗР за период 1992–2019 гг. Линейный статистический анализ применяли для более коротких временных рядов ЧП и ЗР (10–12 лет) на территории центральной АЕ ДФО для детей в возрасте до 4 лет. При  этом кроме перечисленных пяти видов детского рака для категории «дети младшего возраста (0–4 лет)» были рассмотрены три дополнительных вида рака, а также пять доброкачественных новообразований. Анализ с применением модели ARIMA позволил выявить 27 связей между ЧП и ЗР с лагом от 0 до 3 лет в двух возрастных группах для пяти видов рака (0,002 < p < 0,1). Линейный статистический анализ в группе «дети младшего возраста (0–4 года)» показал корреляции для трех из пяти видов рака, для двух из трех видов эмбрионального рака и трех из пяти видов доброкачественных опухолей (0,002 < p < 0,046). Выводы: колебания заболеваемости опухолями гемопоэтических, лимфоидных тканей, сосудистыми опухолями, опухолями мягких тканей и ЦНС среди детей младшего возраста (0–4 года), детей/подростков в возрасте 0–14 лет и населения ДФО в целом отчасти связаны  с лесными пожарами. Население ДФО в целом и дети в возрасте до 4 лет на территории центральной АЕ ДФО наиболее чувствительны к воздействию лесных пожаров. Связь «число пожаров – заболеваемость раком», как правило, имеет временной лаг от 0 до 3 лет.
ПРОСМОТРЫ 3508
Пародонтит — актуальная проблема в России и в мире, требующая регулярной адаптации схем лечения и реабилитации из-за динамично меняющейся пародонтопатогенной флоры. Классическая терапия купирования острого процесса включает использование химического антисептика хлоргексидин 0,2–0,12%, эффективного только до трех недель применения ввиду адаптации патогенной флоры. Растительные комплексы с антисептическим действием в последние годы зарекомендовали себя как способные заместить классическую терапию. Очевидно, что разные формы выпуска имеют разную эффективность. Staphylococcus aureus в полости рта служит маркером пародонтита. Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumannii обладают маркерами вирулентности в качестве копатогенов при пародонтите. Целью исследования было выявить растительные препараты для борьбы с перечисленными микробами, а также с Streptococcus mitis, Streptococcus oralis, Streptococcus salivarius, Enterococcus faecalis. Проводили сравнительную оценку антибактериальной, антиадгезивной и антибиопленкообразующей активности отечественных средств «Фитодент» из растительного сырья: водных, водно-спиртовых и масляных растворов; гелевых форм. Наибольшая антибактериальная, антиадгезивная и антибиопленочная эффективность обнаружена у форм с длительной экспозицией — гелей, сопоставимая — у средств с синтетическими и с растительными антисептиками, а также у форм с максимальной концентрацией растительных антисептиков — эликсира. Водные и масляные формы за счет меньшей концентрации и сравнительно короткого времени контакта имеют меньшую эффективность. Полученные результаты подтверждают результаты клинических наблюдений за применением средств «Фитодент» в качестве ухода за полостью рта при лечении и профилактике пародонтита. Рекомендованы дальнейшие сравнительные исследования композиций, перекрестные и сравнительные исследования в зависимости от частоты применения и времени воздействия и с титрованием концентраций активных компонентов, в том числе на смешанных биопленках.
ПРОСМОТРЫ 3329
Общеизвестна сигнальная роль триптофана и его катаболитов. Однако до сих пор не изучено их влияние на потенциальную метаболическую активность микробиоты. Целью исследования было провести анализ согласованности изменений прогностической представленности генов ферментов микробиома кишечника и катаболитов триптофана. В исследовании приняли участие 109 здоровых добровольцев и 114 больных с ожирением. Количественный анализ катаболитов обмена триптофана в кале проводили методом ВЭЖХ. Из образцов фекалий выделяли бактериальную ДНК и проводили секвенирование (V3-V4 региона) гена 16S рРНК. Первичную обработку данных секвенирования осуществляли в программе «QIIME v.1.9.1». Анализ предположительной метаболической роли участников микробиоты проводили путем реконструкции ненаблюдаемых состояний при помощи PICRUSt. Максимальное количество статистически значимых взаимосвязей между катаболитами триптофана и прогностической представленностью генов ферментов микробиома у лиц с ожирением было установлено для индол-3-лактата. Показана статистически значимая взаимосвязь индол-3-лактата и представленности генов ферментов обмена фруктозы, аминосахаров, нуклеотидов, аминокислот, полиаминов и сульфосахаров. Установлено, что у больных ожирением происходит трехкратное увеличение индол-3-лактат-продуцирующей микробиоты. Показано, что микробиотическая популяция кишечника представлена совершенно другими родами и видами микроорганизмов у лиц, имеющих ожирение. Сделан вывод, что при ожирении индол-3-лактат значимо влияет на прогностическую представленность генов ферментов микробиома кишечника.
ПРОСМОТРЫ 3314
Как было показано ранее, сеансы нейрореабилитации с применением неинвазивного интерфейса «мозг–компьютер–экзоскелет кисти» снижают у детей с детским церебральным параличом (ДЦП) спастичность мышц кисти и улучшают двигательные навыки. Однако изменение речевых функций пациентов и их связь с подвижностью верхних конечностей не анализировали. Целью исследования было проанализировать связь между двигательными и речевыми функциями детей с ДЦП, а также выявить изменения моторной реализации высказывания у пациентов в результате комплексного лечения, включающего сеансы нейрореабилитации. В исследовании приняли участие дети с ДЦП в возрасте 6–15 лет. Основная группа (n = 40, 16 девочек, 24 мальчика) проходила комплексное санаторно-курортное лечение с курсом нейрореабилитации, а группа сравнения (n = 20, 10 девочек, 10 мальчиков) — стандартное санаторно-курортное лечение. Выявлена статистически значимая (р < 0,001) взаимосвязь между величиной суммарного показателя шкалы «Возможности кисти — дети» («ABILHANDKids») и показателями моторной реализации высказывания. Комплексная терапия с курсом нейрореабилитации привела у пациентов основной группы к статистически значимым изменениям (р < 0,001): снижению спастичности кистей рук, росту суммарного показателя «ABILHANDKids» и показателей речи. У детей группы сравнения статистически значимых изменений данных показателей не выявлено. Основой позитивных эффектов нейрореабилитации может быть усиление пластичности нейронных цепей, контролирующих выполнение сложных движений рук, а также речевые процессы. Полученные данные могут быть использованы при разработке новых методов коррекции двигательной и когнитивной сферы детей с ДЦП.
ПРОСМОТРЫ 3359
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q-СМА) — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. С 2023 г. СМА включена в обязательный неонатальный скрининг на территории Российской Федерации. Неонатальный скрининговый тест на 5q-СМА должен выявлять все типы гомозиготной потери гена SMN1. Целью исследования была сравнительная оценка возможности определения гомозиготной потери экзона 7 гена SMN1 с помощью теста на основе ПЦР-РВ с методом MLPA у пациентов с 5q-СМА, а также c различными изменениями числа копий гена SMN1. С помощью набора было проанализировано 206 образцов ДНК (группа 1), выделенных и очищенных из цельной крови, и 135 образцов ДНК (группа 2), выделенных и очищенных из сухих пятен крови, с известным количеством копий генов SMN1 и SMN2. Количество копий генов SMN1 и SMN2 определяли методом MLPA, который был выбран в качестве референсного метода. Показано, что набор обнаруживает гомозиготную потерю гена SMN1 во всех образцах, у которых подтверждена гомозиготная потеря гена SMN1 с помощью MLPA (группа 1: n = 67; 33%; группа 2: n = 19; 14%). В то же время во всех образцах с 1–3 копиями гена SMN1 результаты набора были отрицательными (группа 1: n = 139; 67%; группа 2: n = 116; 86%). Набор демонстрирует высокую эффективность и позволяет обнаруживать все возможные молекулярные формы гомозиготной потери гена SMN1 как в образцах ДНК, выделенных из цельной крови, так и из сухих пятен крови.
ПРОСМОТРЫ 3855