Оригинальное исследование Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции
Е. И. Новикова, Е. А. Кудинова, В. К. Боженко, В. А. Солодкий
Использование «стандартных» диагностических панелей, дающих возможность определять лишь несколько наиболее распространенных в популяции мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, может приводить к появлению ложноотрицательных результатов из-за наличия других повреждений в кодирующих областях данных генов, что, в свою очередь, может привести к неадекватному выбору тактики лечения у больных раком молочной железы (РМЖ). Целью работы было выявить особенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции. В исследование вошли пациенты с диагнозом РМЖ (n = 4440). На первом этапе методом ПЦР в реальном времени проведено скрининговое исследование всех пациентов на наличие восьми наиболее распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Далее при наличии у пациентов клинических признаков наследственного заболевания (КПНЗ) и отсутствии распространенных мутаций (n = 290) проводили исследование всей кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения (NGS). В 169 случаях (3,8%) были выявлены «стандартные» мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В группе пациентов с КПНЗ частота выявленных «стандартных» мутаций составила 15,4%. Методом NGS у 40 из 290 больных РМЖ (13,8%) были обнаружены 33 редкие патогенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Сделан вывод, что BRCA-ассоциированный РМЖ в российской популяции характеризуется широким спектром патогенных вариантов, который не ограничен мутациями, включенными в стандартные клинико-диагностические панели. Анализ всей кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2 позволяет повысить эффективность выявления герминальных мутаций у больных РМЖ по крайней мере в 2 раза.
Статья получена: 02.01.2021
Опубликовано online: 22.02.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.006
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6205
Оригинальное исследование Совершенствование неинвазивных методов диагностики предраковых и злокачественных заболеваний слизистой оболочки рта на приеме у стоматолога
М. А. Постников, А. Г. Габриелян, Д. А. Трунин, О. И. Каганов, В. П. Кириллова, А. М. Хамадеева, О. В. Осокин, И. С. Копецкий, Д. А. Еремин
Поиск и применение доступных неинвазивных методов ранней диагностики новообразований слизистой оболочки рта (СОР) является актуальной задачей. Целью работы было выявить эффективность использования разработанного алгоритма балльной оценки данных клинического обследования в сочетании с проведением аутофлуросцентной стоматоскопии (АФС) для постановки диагноза злокачественных новообразований СОР и принятия решения о необходимости проведения биопсии. Проведен анализ 134 амбулаторных карт больных, которым выполняли биопсию. Пациенты были разделены на две группы: в контрольную группу вошли 63 человека, которым после проведенного традиционного обследования (опроса, осмотра, пальпации) проводили инцизионную биопсию с последующим морфологическим исследованием; у 71 пациента основной группы применяли (ИНГВ). Установлено, что патологические состояния СОР локализовались в большей степени на языке у 72,4% пациентов в обеих группах. После выполненных биопсий в основной группе злокачественные опухоли СОР были диагностированы у 28 пациентов, в контрольной — у 14 (р = 0,051). В основной группе начальные стадии рака СОР установлены у 17 человек после биопсии, в контрольной — у 4 (р = 0,004). Использование разработанного алгоритма позволило с высоким процентом точности (90%) диагностировать предраковые и злокачественные новообразования и проводить инвазивные методы исследования (биопсию) строго по показаниям.
Статья получена: 18.12.2020
Опубликовано online: 17.02.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.005
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 5377
Обзор Особенности течения сочетанной инфекции ВИЧ/SARS-CoV-2 в условиях пандемии
А. Ф. Олейник, Ч. Г. Реватхи, В. Х. Фазылов
Известно, что некоторые группы пациентов тяжело переносят COVID-19. В обзоре представлены последние данные об особенностях течения COVID-19 у пациентов, инфицированных вирусом имунодефицита человека (ВИЧ). Установлено, что у людей с ВИЧ, находящихся на непрерывной антиретровирусной терапии (АРВТ), имеющих подавленную вирусную нагрузку и число CD4+-Т-лимфоцитов более 200 клеток/мкл, риск заражения и течение COVID-19 сопоставимы с таковыми в общей популяции. Пациенты с ВИЧ-инфекцией демонстрируют меньшую частоту госпитализаций, чем ожидалось, что предположительно может быть связано с бессимптомным течением COVID-19 на фоне слабого иммунного ответа у этих больных. Кроме того, сравнительно легкое течение заболевания у пациентов с коинфекцией, вызванной ВИЧ/SARS-CoV-2, может быть связано с применением АРВТ. Несмотря на отсутствие протективного действия АРВТ в отношении заражения вирусом SARS-CoV-2, исследователи предполагают, что АРВТ может стабилизировать иммунный ответ у коинфицированных пациентов, что препятствует прогрессированию заболевания до тяжелых форм.
Статья получена: 19.12.2020
Опубликовано online: 08.02.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.004
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 5412
Оригинальное исследование Маркеры ремоделирования костной ткани при консолидации изолированного перелома бедренной кости в условиях системной озонотерапии
М. В. Осиков, Е. В. Давыдова, К. С. Абрамов
В комплексном лечении переломов бедра у лиц молодого трудоспособного возраста перспективно использование эфферентной физической терапии. Целью работы было изучить маркеры ремоделирования костной ткани в динамике консолидации перелома бедренной кости в условиях озонотерапии. В исследование были включены 20 мужчин (группа 2, 47,8 ± 3,5 лет) с переломом диафиза бедренной кости (AO/ASIF 32А, 32В). Контрольную группу (группа 1, 46,8 ± 3,7 лет) составили 10 здоровых мужчин. Пациентам подгруппы 2а (n = 10) проводили стандартное лечение, подгруппы 2б (n = 10) — стандартное лечение и малую аутогемоозонотерапию (МАГОТ) при концентрации озона 20 мг/л. В динамике на 7-е, 30-е, 90-е сутки определяли интенсивность консолидации (по шкале RUST), С-концевые телопептиды коллагена I типа (bCTx, пг/мл) в крови, С-концевой пропептид проколлагена I типа (PICP, нг/мл). Результаты оценки по шкале RUST в подгруппах 2а и 2б на 7-е сутки — 4 балла, на 30-е сутки — 6,5 и 8,7 баллов, на 90-е — 10 и 11,5 баллов соответственно. На фоне МАГОТ минеральная плотность костной ткани в подгруппе 2б на 90-е сутки достигала 90% против 78% в подгруппе 2а, что отражает значимо высокие темпы консолидации. На фоне МАГОТ bCTx на 30-е сутки был выше, чем в подгруппе 2а (соответственно 2289,4 [2145,3; 2365,4] против 1894,6 [1745,3; 2098,2], PICP значимо повышался в сравнении с подгруппой 2а на 7-е сутки, с максимумом на 30-е и 90-е сутки наблюдения (30-е сутки: 268,3 [231,2; 286,3] против 183,2 [174,6; 195,6], 90-е сутки: 584,6 [512,3; 589,3] против 351,2 [312,3; 369,4]. Применение МАГОТ оказывает позитивное влияние на качество и интенсивность формирования костного регенерата у мужчин с закрытым неосложненным изолированным переломом диафиза бедренной кости.
Статья получена: 29.12.2020
Опубликовано online: 02.02.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.003
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 5328
Оригинальное исследование Морфофункциональные особенности соединительнотканного рубца на коже у повторнородящих женщин после оперативного родоразрешения
Е. С. Мишина, М. А. Затолокина, М. В. Мнихович, В. В. Харченко
Нарушение  целостности кожного покрова под действием различных факторов неизбежно приводит к образованию соединительнотканного рубца. Под воздействием динамических факторов (растяжение, давление, повторно проведенные операции) рубец подвергается деформации, вследствие чего возможна дезорганизация его структурных компонентов и последующая его несостоятельность. Наиболее частой проблемой такого плана является несостоятельность рубцов у повторнородящих женщин, в анамнезе которых имеется хирургическое родоразрешение путем кесарева сечения. В литературе представлены результаты комплексного изучения рубцов на матке после операции кесарева сечения, в то время как морфологическое исследование кожного рубца у этих же беременных не проводилось. Целью работы было изучить морфофункциональные особенности соединительнотканного рубца на коже у повторнородящих женщин после оперативного родоразрешения. Исследовали фрагмент кожного рубца у 30 женщин после кесарева сечения. У женщин в одной возрастной группе утолщение волокон было прямопропорционально числу родов. При сравнении разных возрастных групп с одинаковым числом родов наблюдали истончение коллагеновых волокон, а также увеличение плотности волокон коллагена 3-го типа. Наиболее выраженные изменения выявлены у женщин с тремя и более родоразрешениями. Можно предположить, что под влиянием кратности растяжений кожи происходит структурная перестройка соединительнотканного рубца в виде истончения и дезорганизации волокнистых структур, что может косвенно говорить о несостоятельности послеоперационного рубца.
Статья получена: 11.12.2020
Опубликовано online: 22.01.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.002
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 5071
Оригинальное исследование Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях
М. В. Олькова, В. С. Петрушенко, Г. Ю. Пономарев
В последнее десятилетие поиск и аннотация ассоциированных с фенотипом геномных полиморфизмов человека, а также изучение их популяционных частот стали особенно актуальными в связи с возможностью их применения в медицинской и популяционной генетике, фармакогеномике и эволюционной биологии. Целью исследования было рассчитать частоту и проанализировать распространенность в 28 российских популяциях 13 герминальных полиморфизмов двух генов — ТР53, матрицы «хранителя генома» белка р53 и гена WRAP53, влияющего на производство белка р53. Были получены данные для 9 экзонных вариантов гена ТР53 (rs587781663, rs17882252, rs150293825, rs112431538, rs149633775, rs144340710, rs1042522, rs1800371, rs201753350), одного интронного полиморфизма (rs17881850), а также трех вариантов гена WRAP53 (rs17880282, rs2287499, rs34067256). Для большинства популяций выборка была представлена числом более 50 человек (за исключением пяти популяций, в которых было обследовано от 30 до 49 человек). Популяционные частоты альтернативных аллелей изученных генных вариантов в большинстве российских популяций оказались близки к значениям частот этих аллелей в соответствующей их происхождению европейской или азиатской популяции из мировых баз данных. Исключение составили шесть популяций («Центральный Кавказ», «Дагестан», «северные русские», «юго-восточные русские», «татары» и «Закавказье»), в которых популяционные частоты альтернативных аллелей для большинства маркеров оказались повышенными. Для всех вышеперечисленных популяций, кроме «юго-восточных русских», характерно несоответствие аллелей полиморфизмов с повышенными частотами равновесию Харди–Вайнберга.
Статья получена: 26.11.2020
Опубликовано online: 12.01.2021
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.001
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6189
Оригинальное исследование Оценка эффективности гигиенического воспитания школьников и студентов по формированию навыков безопасного использования электронных устройств
О. Ю. Милушкина, С. В. Маркелова, Н. А. Скоблина, А. Б. Моисеев, А. А. Аль-Сабунчи, А. А. Татаринчик, П. О. Савчук, О. В. Иевлева
Негативное влияние цифровой среды на здоровье молодежи стимулирует поиск новых приемов гигиенического воспитания. Целью работы были апробация и гигиеническая оценка эффективности практики формирования здорового образа жизни у студентов и школьников в части формирования навыков безопасного использования электронных устройств. В исследовании приняли участие 256 студентов, 200 учащихся старших классов, 400 преподавателей и 251 родитель. Гигиеническое воспитание осуществляли с использованием опубликованных в научной литературе материалов по здоровому образу жизни, а также материалов, размещенных на Интернет-ресурсах медицинских организаций, профессионально работающих в этой области и их группах в социальных сетях «Одноклассники», «ВКонтакте», «Facebook», «Инстаграм» и др. Было организовано динамическое наблюдение за физическим развитием школьников и студентов, а также анкетирование школьников, студентов, преподавателей, родителей. Для статистической обработки результатов использовали методы описательной статистики, t-критерий Стьюдента, корреляционный, дискриминантный и кластерный анализы, проводили расчет рисков. Наиболее популярным источником информации о сохранении здоровья респонденты отметили Интернет: среди школьников — 79,0%, студентов — 88,6%, родителей — 64,9%, преподавателей — 50,4%. Апробированная практика гигиенического воспитания позволила снизить число школьников и студентов, не имевших навыков безопасного использования электронных устройств до 20 и 25% соответственно; сократить продолжительность использования смартфона в течение дня; увеличить двигательную активность, а также долю детей с нормальным физическим развитием (p ≤ 0,01); способствовала увеличению продолжительности ночного сна. Апробированные способы воспитания финансово не затратны и могут быть тиражированы в других регионах и организациях.
Статья получена: 06.11.2020
Опубликовано online: 29.12.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.086
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4981
Оригинальное исследование Изменчивость интерлейкинов при когнитивной нагрузке у больных с хронической ишемией мозга
В. Ф. Фокин, А. А. Шабалина, Н. В. Пономарева, Р. Б. Медведев, О. В. Лагода, М. М. Танашян
Нейроиммунное взаимодействие — один из наиболее активных механизмов влияния на когнитивные функции при хронической ишемии мозга (ХИМ). Целью работы было исследовать динамику провоспалительных интерлейкинов в слюне IL1β и IL6, а также противовоспалительного интерлейкина IL10 до и после выполнения когнитивных тестов больными ХИМ (средний возраст 65,4 ± 9,1 года). После выполнения когнитивных тестов содержание IL1β и IL6 в слюне достоверно увеличилось, соответственно на 101,6 ± 19,1 пг/мл (n = 74) и 32,8 ± 6,1 пг/мл (n = 74). С помощью методов дисперсионного анализа (ANOVA) и непараметрической статистики показана сопряженность изменчивости интерлейкинов с успешностью выполнения когнитивных заданий. Так, в группе со значительным приращением IL1β наблюдалось снижение ряда когнитивных показателей по сравнению с группой с более низкой или отрицательной изменчивостью IL1β: большее число ошибок в тесте вычитания (F = 11,5; n = 63; p = 0,001) и более низкие показатели в тесте Лурия (F = 6,8; n = 65; p = 0,01). Коэффициент ранговой корреляции IL6 с количеством ошибок в тесте вычитания был положительным и достоверно отличался от нуля (R = 0,26; n = 62; p = 0,042). В группе с положительным ростом IL10 наблюдалось более успешное выполнение корректурного теста (F = 5,2; n = 67; p = 0,03), а также меньшее число ошибок в тесте вычитания (F = 6,8; n = 63; p = 0,01), по сравнению с группой больных с отрицательной изменчивостью IL10. Успешность выполнения ряда других когнитивных тестов не была связана с изменчивостью интерлейкинов. Обсуждены возможные механизмы влияния интерлейкинов на когнитивные функции больных ХИМ и практическое использование полученных данных.
Статья получена: 06.11.2020
Опубликовано online: 28.12.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.085
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4810