Оригинальное исследование Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом
А. И. Никифорова, Д. Д. Абрамов, Г. Ю. Зобкова, А. В. Горяинова, С. Ю. Семыкин, Е. Шубина , А. Е. Донников, Д. Ю. Трофимов
Муковисцидоз (МВ) — одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека. Определение частоты мутаций моногенного заболевания для конкретных популяций позволяет оптимизировать ДНК-диагностику, сократив ее себестоимость и время проведения. В статье представлены результаты ретроспективного исследования гена CFTR у 191 ребенка со смешенной формой МВ. Для определения 24 наиболее распространенных мутаций CFTR использовали диагностическую ПЦР-панель, а минорные варианты выявляли методом высокопроизводительного секвенирования. С помощью диагностической панели в выборке выявлено 18 типичных мутаций гена CFTR: F508del (с аллельной частотой 54,7%), dele 2,3 (21kb) (7,3%), 2143delT (3,4%), 2184insA (3,4%), 1677delTA (2,4%), N1303K (2,1%), 3849+10kbC>T (2,1%), E92K (2,1%), G542X (1,6%), W1282X (1,6%), S1196X (1,3%), R334W (1,0%), 394delTT(0,8%), 3944delGT (0,8%), 3821delT (0,5%), 2789+5G>A (0,5%), 621+1G>T(0,3%), 2183AA>G (0,3%). В результате секвенирования обнаружено 24 генетических варианта CFTR с потенциальной клинической значимостью. Обнаружено 8 минорных вариантов CFTR, до этого не отмеченных у пациентов в РФ, в том числе 4 новых мутации гена CFTR — p.Glu819Ter, p.Gln378Ter, p.Val1360Phefs и p.Lys1365Argfs.
Статья получена: 10.07.2018
Опубликовано online: 22.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.037
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 7677
Мнение Лимфоциты TH1: корреляты протекции или маркеры активности туберкулезной инфекции?
И. В. Лядова, А. В. Пантелеев, И. Ю. Никитина, Т. В. Радаева
Создание новых противотуберкулезных вакцин и разработка методов патогенетической хозяин-ориентированной терапии туберкулеза требуют понимания механизмов, ответственных за протективный противотуберкулезный иммунитет. На протяжении долгого времени основным коррелятом протекции считались антиген-специфичные лимфоциты Th1. Однако со временем накопились сведения, не согласующиеся с этой концепцией. В статье обсуждаются спорные вопросы, касающиеся роли лимфоцитов Th1 в противотуберкулезном иммунитете, и возможности их использования в качестве коррелятов протекции при проведении доклинических и клинических исследований эффективности разрабатываемых вакцинных препаратов.
Статья получена: 29.05.2018
Опубликовано online: 21.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.036
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6744
Оригинальное исследование Электромиостимуляция как альтернатива физической тренировке у пациентов с ХОБЛ
Т. В. Кунафина, А. Г. Чучалин, А. С. Белевский, Н. Н. Мещерякова, Е. Н. Калманова, О. В. Кожевникова
Пациенты с обострением хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) не способны выполнять тренировочные упражнения в рамках программы легочной реабилитации. Альтернативой служит метод электромиостимуляции (ЭМС), поскольку его применение не вызывает усиления одышки у пациента. Целью работы была оценка эффективности краткосрочной ЭМС четырехглавой мышцы бедра на двигательную активность у пациентов с ХОБЛ. В проспективное открытое рандомизированное исследование вошли 36 пациентов, разделенные на две сопоставимые группы. Пациентам в основной группе проводили ЭМС в течение 10 дней. На 10-е сутки регистрировали и сравнивали клинико-функциональные параметры и потенциальные побочные эффекты. Между двумя группами не было отмечено существенных различий в отношении исходных характеристик. По результатам межгруппового анализа, основная группа имела статистически значимые улучшения показателей измерений, выполненных шагомерм и при миографии, равных соответственно 418,5 (86,0; 815,0) против 226,7 (48,0; 660,0) (p = 0,02), 463,0 (122; 804) против 210,5 (64; 481) (p = 0,0001). Отмечалось значительное снижение баллов при оценке ХОБЛ по CAT-тесту и оценке одышки по mMRC-шкале и по шкале Borg: 22,8 (18,0; 34,0) против 28,4 (26,0; 34,0) (p = 0,00007), 2,7 (2,0; 4,0) против 3,1 (3,0; 4,0) (p = 0,03) и 6,3 (5,0; 7,0) против 7,2 (6,0; 9,0) (p = 0,0002) соответственно. Побочных эффектов в основной группе отмечено не было. На основании полученных результатов можно сделать вывод, что краткосрочная ЭМС четырехглавой мышцы бедра улучшает двигательную активность пациентов, повышая качество жизни и способность выполнять программы легочной реабилитации в последующем, и является альтернативой физическим тренировкам у пациентов с ХОБЛ.
Статья получена: 19.05.2018
Опубликовано online: 17.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.035
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6843
Клинический случай Артериовенозная фистула после удаления вестибулярной шванномы
А. А. Реутов, М. С. Аронов, Ю. В. Кушель
Формирование артериовенозной фистулы в результате хирургических манипуляций составляет всего 0,22% всех случаев ее возникновения. В работе описано формирование артериовенозной фистулы у пациентки с вестубулярной шванномой, удаленной путем ретросигмовидного доступа. Клинические проявления фистулы в виде пульсирующего шума, усиливающегося при поворотах и наклонах головы, появились отсрочено после выписки. Диагноз был подтвержден с помощью прямой церебральной ангиографии во время повторной госпитализации. Описываются возможные осложнения хирургического лечения, клинические проявления и результаты успешного лечения артериовезнозной фистулы путем эндоваскулярного разобщения.
Статья получена: 19.01.2018
Опубликовано online: 15.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.034
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 7058
Клинический случай Актуальность удаления невуса Ядассона у лиц молодого возраста
Т. А. Гайдина, А. С. Дворников, П. А. Скрипкина, Г. Б. Арутюнян
Одним из доброкачественных образований кожи является себорейный невус Ядассона (NSJ) — гамартома, локализующаяся преимущественно на коже лица или волосистой части головы и одинаково часто встречающаяся у мужчин и женщин. Плюрипотентные первичные эпителиальные клетки, входящие в структуру NSJ, являются благоприятной средой для развития на его фоне как доброкачественных, так и злокачественных опухолей. Для исключения неопластической трансформации целесообразно удалять NSJ сразу после полового созревания. При невозможности хирургического вмешательства пациентам требуется постоянное динамическое наблюдение. В данной работе представлено два случая успешного удаления СО2-лазером NSJ у пациентов молодого возраста.  
Статья получена: 05.05.2018
Опубликовано online: 14.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.033
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 8763
Оригинальное исследование Персистирование онколитического энтеровируса Коксаки А7 в подкожных мышиных ксенотрансплантатах глиобластом человека при экспериментальной терапии
А. С. Сидоренко, А. О. Желтухин, Т. Х. Ле, А. В. Соболева, А. В. Липатова, Д. А. Гольбин, П. М. Чумаков
Природные непатогенные и вакцинные штаммы энтеровирусов человека в настоящее время рассматриваются в качестве перспективных средств для лечения онкологических заболеваний, в том числе мультиформной глиобластомы — наиболее агрессивной опухоли головного мозга, для которой не существует эффективных средств терапии. Энтеровирусы могут избирательно реплицироваться в клетках опухоли, вызывая их лизис. Однако способность энтеровирусов длительно присутствовать в опухолевой ткани и совершать несколько последовательных циклов репликации с распространением от клетки к клетке плохо изучена. Целью исследования было установление возможности полного уничтожения подкожных ксенотрансплантатов глиобластом человека при однократном введении вируса внутривенной доставкой с помощью лейкоцитов периферической крови, а также длительность присутствия (персистирования) вируса в организме экспериментальных животных в процессе вирусной терапии. В качестве опухолевых клеток использовали нейросферы, полученные in vitro путем инкубации фрагментов удаленных у пациентов опухолей. Установлено, что лейкоциты периферическойкрови человека, инфицированные in vitro, способны осуществлять эффективную доставку в клетки опухоли вируса Коксаки А7. Однократное введение 2 × 104 зараженных вирусом лейкоцитов приводило к постепенной регрессии опухолей при постоянно определяющемся присутствии вируса в крови мыши. По результатам исследования сделан вывод, что доставка энтеровируса Коксаки А7 в опухоль может быть эффективно осуществлена с помощью лейкоцитов крови. В отсутствие полноценного иммунного ответа в опухолях у мышей наблюдается персистирование вирусов, заканчивающееся их полным уничтожением.
Статья получена: 13.07.2018
Опубликовано online: 11.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.032
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6981
Оригинальное исследование Определение доли плодовой ДНК в плазме крови беременной женщины с помощью высокопроизводительного секвенирования набора частотных однонуклеотидных полиморфизмов
Е. Шубина , Т. Янкевич, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. А. Быстрицкий, И. Ю. Барков, Н. К. Тетруашвили, Л. В. Ким, Д. Ю. Трофимов
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС) анеуплоидий по крови матери применяется для выявления хромосомных анеуплоидий (ХА) с 2011 г. Многочисленные клинические исследования показали, что важным параметром при проведении НИПС является доля плодовой ДНК. Целью работы была разработка тест-системы для оценки доли плодовой ДНК с помощью таргетного секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). По данным исследований международного проекта HAPMAP были отобраны полиморфизмы с высокой частотой встречаемости гетерозиготного генотипа. Для оценки частоты встречаемости отобранных полиморфизмов в российской популяции использовали 827 образцов ДНК доноров. С целью определения доли плодовой ДНК исследовали 87 образцов плазмы крови беременных женщин. Секвенирование проводили на приборах Ion Proton и Ion S5. В ходе работы были определены частоты встречаемости по данным секвенирования пулированных образцов. Проведено сравнение данных о 53 SNP в 87 отдельных образцах. Медиана разницы, полученой различными способами, составила 3,4%. Результаты определения доли плодовой ДНК с помощью SNP сравнивали с данными по Y-хромосоме, корреляция составила 0,7. Таким образом, разработанную тест-систему можно применять для определения доли плодовой ДНК с помощью SNP вне зависимости от пола плода.
Статья получена: 15.04.2018
Опубликовано online: 10.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.031
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 7061
Клинический случай Множественная реплантация зубов
А. В. Иващенко, И. М. Федяев, А. Е. Яблоков, И. Н. Колганов, Е. И. Баландин, В. П. Тлустенко
В настоящее время одной из альтернатив операции удаления зуба является реплантация. Методика позволяет сохранить зуб, подлежащий удалению, который в последующем может служить опорой для различных ортопедических конструкций. Показаниями к реплантации зуба являются: наличие очага инфекции в периапикальной области при неэффективности консервативных методов лечения, невозможность проведения резекции верхушки корня и т. д. У пациентки С., обратившейся с жалобами на частичное отсутствие зубов, были выявлены значительные разрушения коронковой части зубов верхней и нижней челюстей. После удаления с последующей реплантацией через 3 месяца была выполнена ортопантомограмма. На рентгенографии выявлено равномерное заполнение корневых каналов цементом по всей длине и состоятельная трабекулярная костная ткань в области верхушек корней реплантированных зубов. С опорой на реплантируемые зубы были установлены несъемные металлокерамические конструкции. В последующем проведено протезирование съемными ортопедическими протезами. По результатам проведенного лечения и анализа рентгенологических данных за двухлетний срок наблюдения нами было установлено отсутствие патологической подвижности у реплантированных зубов, состоятельность костной ткани в области их верхушек и стабильность ортопедических конструкций, опорой для которых послужили реплантированные зубы.
Статья получена: 04.04.2018
Опубликовано online: 02.08.2018
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.030
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6906