Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой одну из наиболее распространенных форм злокачественных опухолей. Развитие новых подходов к скринингу генетических изменений у больных с опухолями молочной железы поможет значительно снизить общую высокую смертность от рака этого типа и повысить эффективность противоопухолевой терапии. Целью настоящей работы являлось выявление методом высокопроизводительного секвенирования спектра мутаций в составе ключевых онкогенов при РМЖ оценка их патогенности с применением ранее разработанного биоинформатического алгоритма, а также оценка взаимосвязи некоторых мутаций с особенностями клинического проявления заболевания. В исследовании принялие участие 16 пациенток с РМЖ (средний возраст — 50,7 ± 11,3 года). Было обнаружено 58 мутаций в онокгенах BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2 и TP53. Среди выявленных генетических вариантов с применением биоинформатических подходов найдено 14 мутаций, оказывающих влияние на последовательность кодируемого белка. Большая часть патогенных мутаций идентифицирована в генах BRCA1/2, ATM и TP53.
ПРОСМОТРЫ 6953
Вводимая периодическая аккредитация не гарантирует поддержание одинаково высокого уровня квалификации врачей-хирургов, так как утвержденный формат портфолио не содержит требований к спектру и объему оперативных вмешательств. Целесообразность введения подобных требований можно обосновать, изучая деятельность пластических хирургов по сведениям отчетов о медицинских услугах по пластической хирургии, оказанных в медицинской организации частной системы здравоохранения, имеющей лицензию на выполнение работ и услуг по пластической хирургии в амбулаторных и стационарных условиях. В ходе анализа отчетов был проведен расчет коэффициента вариации, критериев Колмогорова–Смирнова, Манна–Уитни, Краскела–Уоллиса, коэффициента Спирмена. Статистически значимыми считали значения при р < 0,05. Оперативные вмешательства были разделены по 9 трудовым функциям: пластика покровных тканей; пластика носа; молочных желез (груди); век; наружного уха; губ и неба; краниофациальная пластика, урогенитальная пластика, хирургия кисти. Средний объем оперативных вмешательств по профилю составил 112,3 ± 326,4 на одного врача при Мо = 1. Причем 30,4 % хирургов выполнили за год 1–10 оперативных вмешательств. Ни один хирург не выполнял оперативные вмешательства по всем 9 трудовым функциям, а также по хирургии кисти. Спектр и объем оперативных вмешательств не зависит от категории или ученой степени (r<sub>S</sub> = –0,8, р = 0,2 и r<sub>S</sub> = –0,2, р = 0,8). Пластика покровных тканей составляет 51,1 % всех оказанных услуг. На одно оперативное вмешательство приходится 0,017 услуг по послеоперационному ведению.
ПРОСМОТРЫ 7181
В статье представлены результаты исследования по применению технологий искусственного интеллекта для решения одной из основных проблем здравоохранения — повышения качества диагностики заболеваний. Предложен подход к прогнозированию нозологических диагнозов путем интеллектуального анализа совокупности результатов лабораторных исследований (200 тестов), проводимых по каждому случаю заболевания пациентов. В общую выборку, разделенную впоследствии на обучающую и тестовую, включили данные о 7 918 случаях заболеваний по 4 нозологиям: D50 (железодефицитная анемия), E11 (инсулиннезависимый сахарный диабет), E74 (другие нарушения обмена углеводов), E78 (нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии). Методом градиентного бустинга для них была построена модель машинного обучения. Точность распознавания моделью выбранных диагнозов составила более 89 % (ROC AUC) при средней уверенности модели в каждом прогнозируемом диагнозе в 92 %. Исследование показало принципиальную возможность применения методов машинного обучения для анализа данных такого рода. Система прогнозирования диагнозов заболеваний внедряется в виде веб-сервиса в программный комплекс «Здравоохранение», предназначенный для автоматизации работы медицинских учреждений.
ПРОСМОТРЫ 6582
Государство берет на себя обязанность сохранить жизнь, здоровье и трудоспособность осужденных к отбытию наказания в учреждениях пенитенциарной системы. Целью исследования являлось изучение условий труда заключенных одного из исправительных учреждений в Республике Татарстан. К наиболее значимым вредным производственным факторам на рабочих местах по результатам их обследования были отнесены повышенный уровень шума, недостаточный уровень искусственной освещенности производственных помещений, повышенный уровень общей и локальной вибрации, превышение предельно допустимых концентраций вредных веществ в воздухе рабочей зоны, а также физические перегрузки, вынужденная рабочая поза, сенсорные нагрузки и монотонность работы. Анализ заболеваемости 5 009 осужденных, работавших во вредных условиях труда, показал, что среди них чаще в сравнении с лицами, работавшими в офисных помещениях, регистрировали заболевания, обусловленные неблагоприятными условиями труда, в том числе болезни кожи и подкожной клетчатки — в 2,1 раза, нарушения слуха — в 1,7 раза, болезни органов дыхания — в 1,5 раза, заболевания системы кровообращения — в 1,3 раза. Исследование выявило отсутствие предварительных и периодических медицинских осмотров, а также нежелание осужденных использовать средства индивидуальной защиты. По результатам исследования были проведены мероприятия по улучшению условий труда, была налажена санитарно-просветительная работа, внедрена система медицинских осмотров. Число работающих во вредных условиях труда снизилось с 68 % до 19 %. Средства индивидуальной защиты стали применять до 82 % заключенных.
ПРОСМОТРЫ 6870
На формирование функциональных возможностей современных школьников влияют различные факторы, в том числе эндогенные. В статье представлены данные об особенностях физического развития 182 мальчиков, каждого из которых обследовали ежегодно с 11 до 17 лет. Изучали основные антропометрические показатели (длину и массу тела), функциональные показатели (мышечную силу кистей рук), показатели биологического развития и особенности телосложения. Исследование показало, что негативное влияние на формирование мышечной силы у мальчиков-подростков оказывает ряд эндогенных факторов: задержка биологического развития, дефицит массы тела, рост ниже среднего и астеноидный тип телосложения. На формировании мышечной силы мальчиков-подростков неблагоприятно сказываются также избыточная масса тела и низкая скелетная масса. Полученные данные позволяют выделить группу риска, детям из которой следует уделять особое внимание при занятиях физкультурой и спортом и при подготовке к сдаче норм ГТО.
ПРОСМОТРЫ 7635
Головная боль очень распространена среди современных детей и подростков. Целью исследования являлось изучение эффективности рефлексотерапии, кинезиотейпирования и точечного массажа миофасциальных триггерных точек в лечении головных болей напряжения у детей в сравнении с медикаментозной терапией. В исследовании приняли участие 37 детей (19 мальчиков и 18 девочек) в возрасте 9–14 лет. В основной группе (n = 25) лечение включало 2 курса рефлексотерапии с перерывом между ними в 1 мес., кинезиотейпирование и точечный массаж, которому в том числе были обучены пациенты и их родители; в контрольной (n = 12) — получение ибупрофена (суточная доза — не более 30 мг/кг) и мидокалма (суточная доза — 2–4 мг/кг). Общая продолжительность лечения в обеих группах составила 4 мес. Эффективность лечения оценивали по динамике жалоб на головную боль с использованием визуальной аналоговой шкалы боли и степени влияния головной боли на повседневную активность детей с помощью методики HIT-6. В контрольной группе частота эпизодов головной боли за месяц и средняя продолжительность приступа в среднем уменьшились после лечения в 1,2 раза, а в основной группе частота эпизодов головной боли за месяц уменьшилась в 2,5 раза и средняя продолжительность приступа — в 2 раза. При этом обычная интенсивность головной боли в контрольной группе практически не изменилась, а в основной — уменьшилась в 1,5 раза (р < 0,05). В контрольной группе количество пациентов с сильным влиянием головной боли на повседневную активность уменьшилось после лечения в 1,2 раза, в основной же группе таких пациентов вообще не осталось, а количество пациентов с незначительным влиянием головной боли на повседневную активность увеличилось в 4,7 раза — с 12 до 56 %. Полученные результаты показывают, что немедикаментозное лечение головных болей напряжения у детей эффективнее медикаментозного, при этом важно, что дети не подвергаются негативным эффектам от употребления анальгетиков и миорелаксантов.
ПРОСМОТРЫ 7751
Словосочетание «безопасный спорт» противоречиво: победа в соревновании требует напряжения систем жизнеобеспечения организма, но такое напряжение опасно, поскольку неконтролируемо, недозируемо и потому непредсказуемо. Статистический учет спортивных травм позволяет оценивать действие различных факторов риска получения повреждения и принимать взвешенные и эффективные меры по управлению ими. Оценка смертности спортсменов помогает совершенствовать подходы к скринингу здоровья атлетов. Такие системы получения информации о травмах и гибели спортсменов существуют во многих развитых странах. В статье анализируется ситуация по проблеме, сложившаяся в России, и обосновывается необходимость создания национальный системы учета спортивного травматизма.
ПРОСМОТРЫ 6446
Нарушение водно-солевого баланса — это фактор, лимитирущий физическую работоспособность профессиональных спортсменов. Нами было проведено исследование с целью определения степени информированности атлетов по проблеме дегидратации в спорте. На первом этапе было проведено с помощью разработанного авторами опросника анкетирование 51 спортсмена (средний возраст — 20,4 года) со специализацией в различных видах спорта: хоккее на льду, водном поло, большом теннисе, фигурном катании. На втором этапе были проанализированы деперсонифицированные данные лабораторных исследований 30 спортсменов со специализацией в мини-футболе: оценивали косвенные признаки гидратационного статуса — гематокрит, содержание натрия в крови, удельную плотность мочи. По результатам анкетирования была констатирована низкая информированность 86 % спортсменов по вопросам рационального восполнения потерь жидкости и минералов вследствие физических нагрузок, что служит одной из важнейших причин неконтролируемого потребления жидкости и развития обезвоживания различной степени. Отмечена зависимость уровня информированности от спортивной квалификации атлета. При ретроспективном анализе данных лабораторного тестирования была ориентировочно установлена распространенность гипогидратации среди спортсменов высокой квалификации: вероятные признаки дегидратации имели место по меньшей мере в 73 % случаев. В России следует разработать и внедрить национальные клинические рекомендации по регидратации в спорте, которые были бы одобрены медицинским и тренерским сообществом.
ПРОСМОТРЫ 7128