ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии

А. А. Козина1,5, П. А. Шаталов3,5, Т. И. Баранич1, С. Б. Артемьева3, А. Г. Куприянова3, Н. В. Барышникова1,5, А. Ю. Красненко1,5, В. В. Ильинский1,2,5, В. С. Сухоруков1,4
Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва, Россия

3 Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

4 Научный центр неврологии, Москва, Россия

5 ООО «Генотек», Москва, Россия

Для корреспонденции: Анастасия Александровна Козина
Наставнический переулок, д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rotcod

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. А. Козина — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; П. А. Шаталов — сбор данных, проведение морфологического исследования, подготовка рукописи; Т. И. Баранич — проведение морфологического исследования; С. Б. Артемьева — сбор клинических данных, неврологический осмотр пациентов; А. Г. Куприянова — сбор клинических данных; Н. В. Барышникова — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; А. Ю. Красненко — проведение экзомного секвенирования; В. В. Ильинский — проведение экзомного секвенирования; В. С. Сухоруков — планирование исследования, сбор данных.

Статья получена: 07.02.2019 Статья принята к печати: 19.04.2019 Опубликовано online: 01.05.2019
|
Нет данных