ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях

Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия

Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991; ur.xobni@sciteneg

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию образцов, созданию базы данных, анализу данных).

Благодарности: О. П. Балановскому, заведующему лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н. И. Вавилова, за руководство исследованием и правку статьи, всем донорам ДНК и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставленную коллекцию образцов, а также Центру высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: М. В. Олькова — дизайн, статистический анализ, написание текста статьи; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ, Г. Ю. Пономарев — экспериментальные работы.

Соблюдение этических стандартов: исследование проведено в соответствии с требованиями Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации. Все образцы для исследования получены из «Биобанка Северной Евразии». От всех доноров получено добровольное информированное согласие.

Статья получена: 26.11.2020 Статья принята к печати: 12.12.2020 Опубликовано online: 12.01.2021
|

В последнее десятилетие поиск и аннотация ассоциированных с фенотипом геномных полиморфизмов человека, а также изучение их популяционных частот стали особенно актуальными в связи с возможностью их применения в медицинской и популяционной генетике, фармакогеномике и эволюционной биологии. Целью исследования было рассчитать частоту и проанализировать распространенность в 28 российских популяциях 13 герминальных полиморфизмов двух генов — ТР53, матрицы «хранителя генома» белка р53 и гена WRAP53, влияющего на производство белка р53. Были получены данные для 9 экзонных вариантов гена ТР53 (rs587781663, rs17882252, rs150293825, rs112431538, rs149633775, rs144340710, rs1042522, rs1800371, rs201753350), одного интронного полиморфизма (rs17881850), а также трех вариантов гена WRAP53 (rs17880282, rs2287499, rs34067256). Для большинства популяций выборка была представлена числом более 50 человек (за исключением пяти популяций, в которых было обследовано от 30 до 49 человек). Популяционные частоты альтернативных аллелей изученных генных вариантов в большинстве российских популяций оказались близки к значениям частот этих аллелей в соответствующей их происхождению европейской или азиатской популяции из мировых баз данных. Исключение составили шесть популяций («Центральный Кавказ», «Дагестан», «северные русские», «юго-восточные русские», «татары» и «Закавказье»), в которых популяционные частоты альтернативных аллелей для большинства маркеров оказались повышенными. Для всех вышеперечисленных популяций, кроме «юго-восточных русских», характерно несоответствие аллелей полиморфизмов с повышенными частотами равновесию Харди–Вайнберга.

Ключевые слова: полиморфизм, р53, ТР53, WRAP53, онкомаркер, популяционная частота, генетическая эпидемиология

КОММЕНТАРИИ (0)