КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Роль генетических факторов при семейном случае акне

О. М. Демина1, А. Г. Румянцев1,2, Н. Н. Потекаев1
Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ольга Михайловна Демина
ул. Островитянова, д. 1, г. Москва, 117997, Россия; ur.liam@mo.animed

Информация о статье

Вклад авторов: О. М. Демина, А. Г. Румянцев, Н. Н. Потекаев — концепция и дизайн исследования, написание рукописи; О. М. Демина — анализ результатов, статистическая обработка данных; А. Г. Румянцев, Н. Н. Потекаев — редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова (протокола № 138 от 13 октября 2014 г.); все участники исследования подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании, обработку персональных данных и использование данных в научных целях.

Статья получена: 03.04.2022 Статья принята к печати: 04.05.2022 Опубликовано online: 20.05.2022
|

В настоящее время акне относится к наиболее распространенным дерматозам. Сообщается о роли генетической предрасположенности к развитию заболевания. Показано, что фактором риска развития дерматоза может быть наличие болезни у родственников первой линии родства. Представлен случай идентификации и определения значимости полиморфизма генов NCF1, CD3E, ORAI1, IGHM, TAZ у больных тяжелыми формами заболевания с отягощенным семейным анамнезом. Проведенные исследования позволили выявить идентичные аллельные варианты в пяти генах: NCF1, CD3E, ORAI1, IGHM, TAZ у двух близкородственных пациентов (отец и сын) с акне тяжелой степени. Полиморфизмы изученных генов, вероятно, влияют на развитие дисбаланса системы оксидаз, работу митохондрий, сниженной пролиферации Т-клеток, а также формирования дисбаланса секреции иммуноглобулинов. Полученные данные могут быть факторами торпидного течения тяжелой формы дерматоза, что определяет необходимость дальнейших исследований.

Ключевые слова: полиморфизм генов, акне, молекулярно-генетические исследования

КОММЕНТАРИИ (0)