Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Идентификация, происхождение и географическое распространение редких евразийских гаплотипов гена ATM
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия
Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.xobni@sciteneg
Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания для ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».
Благодарности: авторы благодарят доноров образцов ДНК и «Биобанк Северной Евразии» за предоставленный материал для исследования.
Вклад авторов: М. В. Олькова — сбор и статистическая обработка данных, филогенетический анализ, картографический анализ, подготовка текста статьи; С. М. Кошель — картографический анализ; Г. Ю. Пономарев — статистическая обработка данных; А. А. Алимов — подготовка текста статьи, руководство исследованием.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.). Все участники исследования подписали информированное согласие; данные деперсонифицированы.
Изучение эволюционной изменчивости и географической распространенности гаплотипов гена ATM в пределах Евразии дает возможность использовать эти данные при прогнозировании распространения заболеваний, ассоциированных с входящими в состав гаплотипов аллелями. Целью работы было провести поиск уникальных для территории Евразии гаплотипов гена АТМ на основе панели 28 полиморфных локусов, определяющих два основных «инь-ян»-гаплотипа. Исследование выполнено на основе данных об индивидуальных генотипах 28 локусов гена АТМ в 41 группе коренных народов Евразии. Идентификацию гаплотипов осуществляли с помощью программного обеспечения Haploview 4.1. Филогенетический анализ выполнен в среде RStudio посредством пакетов pegas и geneHapR. Картографическая визуализация частот гаплотипов гена ATM реализована с использованием картографического пакета GeneGeo. Гаплотип H7j идентифицирован у автохтонных народов Северной Евразии, что свидетельствует о его локализованном происхождении. Для H7i выявлен частотный максимум среди финно-угорских народов севера и коренных народов северных территорий Евразии. Максимальная распространенность гаплотипа H8j наблюдается у населения юга Китая и Японии, что, вероятно, указывает на место его возникновения. Оставшиеся гаплотипы являются редкими и характерны для небольших географических регионов: H6j встречается у жителей Азии, H8i — Закавказья, H9i — в двух метагруппах народов Восточной Европы. Полученные данные свидетельствуют о наличии специфичных для народонаселения Евразии гаплотипов гена АТМ, подчеркивают вклад внутригенной рекомбинации в формировании гаплотипического разнообразия гена и акцентируют важность географического и демографического контекста в сохранении и распространении отдельных генетических вариантов.
Ключевые слова: геногеография, АТМ, гаплотипы, инь-ян, Евразия, филогения