Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в плазме крови человека в середине прошлого века, однако ее диагностический потенциал стали по-настоящему активно изучать лишь в последние несколько десятилетий в связи с накоплением данных о геноме и эпигеноме клетки человека в норме и при различных патологиях и бурным развитием методов анализа ДНК и ее модификаций. Использование вкДНК для диагностики заболеваний принято называть жидкостной биопсией. В настоящем обзоре рассматриваются история открытия вкДНК, современные представления об источниках вкДНК в организме и перспективные направления применения анализа вкДНК в медицине. В частности, чаще всего жидкостную биопсию используют в онкологии, но метод актуален и для таких направлений, как пренатальная диагностика, прогноз отторжения имплантатов органов и прогноз сепсиса.