ISSN Print 2070–7320    ISSN Online 2070–7339
Вестник РГМУ
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
SCImago Journal & Country Rank

Новые статьи

Клинический случай Двухэтапная AAV8-генотерапия ребенка с синдромом Криглера-Найяра I типа
Д. В. Ребриков, А. В. Дегтярева, Ю. Г. Янушевич, М. С. Готье, Т. В. Городничева, А. С. Бавыкин, Л. В. Ушакова, Е. А. Филиппова, Д. Н. Дегтярев, Г. Т. Сухих
Синдром Криглера–Найяра 1-го типа  (СКН1) является следствием дефицита фермента уридиндифосфатглюкуронозилтрансферы 1A1, кодируемого геном UTG1A1 и проявляется при рождении тяжелой неконъюгированной гипербилирубинемией. В работе описан устойчивый клинический ответ у ребенка с СКН1, которого лечили двумя последовательными дозами AAV8-генотерапии, доставляющей кодирующую последовательность UTG1A1. Инфузия I (6 × 1012 вг/кг) обеспечила устойчивое снижение сывороточного билирубина, что позволило ослабить фототерапию с 12 ч до 4 ч в день. Инфузия II в двойной дозе была сделана через 6 месяцев; данное решение было принято с целью полной отмены фототерапии. Однако отмена привела к резкому повышению уровня билирубина, что потребовало возобновления фототерапии. В настоящее время состояние пациента стабильно на 4-часовой ежедневной фототерапии в течение 80 недель с момента возобновления и 107 недель с момента начала терапии генопрепаратом. Токсических побочных эффектов не наблюдалось. Плавный прирост уровня билирубина в сыворотке крови ставит вопрос о клинической целесообразности ежегодных инфузий препарата.
Статья получена: 25.04.2025
Опубликовано online: 30.04.2025
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.025
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 240
Оригинальное исследование Морфологическая характеристика субхондральной костной ткани при остеоартрозе коленного сустава
Б. Ш. Минасов, Р. Р. Якупов, В. Н. Акбашев, В. С. Щекин, А. О. Власова, Т. Б. Минасов, К. К. Каримов, А. А. Ахмельдинова
Морфологические изменения субхондральной костной ткани при остеоартрозе коленного сустава являются ключевым звеном патогенеза и могут предшествовать разрушению суставного хряща. Целью исследования было выявить характерные морфологические и морфометрические признаки остеосклероза и остеопороза в субхондральной зоне бедренной и большеберцовой костей. Выполняли анализ 40 участков костной ткани, полученных при эндопротезировании коленного сустава у 20 пациентов (12 женщин и 8 мужчин) в возрасте 58–75 лет с остеоартрозом III–IV стадий. При гистологической и морфометрической оценке с использованием световой микроскопии и расчетом индекса микрофрактуринга (MFI) установлены достоверные различия в толщине трабекул, интертрабекулярном расстоянии и степени микроповреждений между участками склероза и остеопороза. Повышенные значения MFI в зонах остеопороза могут отражать снижение прочности субхондральной кости. Полученные данные подтверждают диагностическую значимость морфометрической оценки субхондральной зоны и перспективность применения MFI как количественного критерия риска при планировании ортопедического лечения.
Статья получена: 06.04.2025
Опубликовано online: 30.04.2025
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.024
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 237
Оригинальное исследование Сравнение эффективности экстракорпорального фотофереза и глатирамера ацетата в лечении рассеянного склероза
А. В. Кильдюшевский, С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. В. Бородин, М. С. Бунак
Рассеянный склероз — аутоиммунное заболевание, в развитии которого играет роль гуморальный и клеточный иммунитет. Препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС), замедляют прогрессирование болезни, но не все пациенты хорошо переносят назначаемое лечение, возможны аллергические реакции и другие побочные эффекты. В связи с этим актуальна разработка новых методов лечения, включая немедикаментозные. К таким методам относят экстракорпоральный фотоферез, при котором проводится воздействие ультрафиолетовыми лучами на лимфоциты периферической крови, и его модификация — трансиммунизация (с инкубацией лимфоцитов после ультрафиолетового воздействия). Целью работы было сравнить и оценить через год эффективность трансиммунизации и препарата глатирамира ацетата у пациентов с ремиттирующим течением рассеянного склероза. Обследовали 19 взрослых пациентов с ремитирующим рассеянным склерозом, которым назначали трансиммунизацию. В исследование были включены пациенты старше 18 лет, которым не проводили другие методы лечения (ПИТРС и др.). Группу сравнения составили 48 взрослых пациентов с ремитирующим течением рассеянного склероза, которым был назначен глатирамера ацетат в дозе 20 мг подкожно ежедневно. Клиническую оценку  проводили по шкале EDSS. МРТ головного и спинного мозга осуществляли на аппаратах с напряженностью магнитного поля 3,0 и 1,5 Тл. При проведении трансиммунизации отмечено cнижение медианы общего показателя EDSS с 2 до 1,5 баллов. В группе сравнения пациентов, получающих глатирамера ацетат, медиана EDSS изменялась от 1,75 балла до 2 баллов. Следовательно, трансиммунизация сопоставима с ПИТРС первой линии и может быть применена для стабилизации течения заболевания.
Статья получена: 02.04.2025
Опубликовано online: 29.04.2025
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.023
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 226
Мнение Терапевтические стратегии для лечения болезни Вильсона–Коновалова: современное состояние и перспективы
А. В. Иваненко, В. Д. Стародубова, А. Г. Шохина
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B, приводящее к нарушению метаболизма меди и ее токсическому накоплению в печени, мозге и других органах. Основные проявления — поражение печени, неврологические и психиатрические симптомы. Применение современных методов лечения (D-пеницилламин, триентин, соли цинка) улучшает прогноз, но ограничено побочными эффектами и сложностью соблюдения терапии. Трансплантацию печени применяют при тяжелых формах, однако она ограничена дефицитом доноров и необходимостью иммуносупрессии. Перспективные направления, на наш взгляд, включают генную терапию с использованием AAV-векторов и CRISPR/Cas9, мРНК-платформы и клеточные технологии, однако эти подходы требуют дальнейших исследований для повышения эффективности, безопасности и доступности.
Статья получена: 02.04.2025
Опубликовано online: 28.04.2025
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.022
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 281
Смотреть все
Подать рукопись

Популярные статьи

Оригинальное исследование Генофонд Урало-Поволжья: генетическая история населения Мордовии по данным филогеографии гаплогруппы N3a1-Y23475 Y-хромосомы
А. Т. Агджоян, Д. С. Адамов, А. Ю. Потанина, М. М. Воронина, И. О. Горин, А. Г. Штрунов-Шлыков, С. М. Кошель, Е. В. Балановская, Г. Ю. Пономарёв
Показано, что Y-гаплогруппа N3a1-B211 распространена в популяциях финноязычных народов Урало-Поволжья. Целью исследования было изучение геногеографии и филогеографии самого западного варианта этой гаплогруппы: ветви N3a1-Y23475. При детальном генотипировании 395 носителей гаплогруппы N3a1-B211 из 29 популяций Восточной Европы, Урало-Поволжья и Сибири выявлено 78 носителей ее западной ветви, которая достигает максимальных частот в популяциях Мордовии (8% — у мокши, 9% — у эрзи, 25% — у теньгушевских эрзи-шокши). Низкие частоты N3a1-Y23475 в тюркоязычных и славянских популяциях могут указывать на роль финноязычного субстрата в их генофондах. По данным филогенетического анализа ветвь N3a1-Y23475 возникла 2,3–2,7 тыс. лет назад, но активное накопление ее современного разнообразия происходило преимущественно в популяциях Мордовии в течение последнего тысячелетия. Проведено генотипирование ДНК 74 носителей гаплогруппы N3a1-Y23475 по панели 37 Y-STR. Созданная филогенетическая сеть Y-STR гаплотипов указывает на два периода демографического роста у предков коренного населения Мордовии: около 1000 лет назад в популяциях праэрзи и прашокши, около 500 лет назад — в популяциях мокши и шокши. Выявленное наличие гаплогруппы N3a1-Y23475 у северных и южных алтайцев требует продолжения исследования. Положение северных алтайцев-кумандинцев на филогенетической сети предположительно отражает миграцию мордовского населения на Алтай в XIX–XX вв. Генетическая датировка для южных алтайцев-теленгитов может указывать на связь с прародиной гаплогруппы N3a1 в Южной Сибири до расселения ее древних носителей в Урало-Поволжье около 1,7 тыс. лет назад.
Статья получена: 10.12.2024
Опубликовано online: 29.12.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.066
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 1199
Оригинальное исследование Изменение LIF и sLIFr в период реконвалесценции (новая коронавирусная инфекция, грипп) у пациентов с гипертонической болезнью
О. А. Радаева, А. С. Симбирцев, Ю. А. Костина, М. С. Искандярова, Е. В. Негоднова, Г. А. Солодовникова, В. В. Еремеев, К. А. Красноглазова, И. О. Бабушкин
На сегодняшний день актуален анализ риска развития сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с гипертонической болезнью (ГБ) после перенесенной новой коронавирусной инфекции (COVID-19). Показана значимость лейкемия-ингибирующего фактора (LIF) и его растворимого рецептора (sLIFr) в прогрессировании ГБ  и актуальность циркадианных подходов в оценке вклада провоспалительных цитокинов в патогенез острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК). Целью исследования было сопоставить изменения уровня LIF и sLIFr в период реконвалесценции после COVID-19 и гриппа у больных с ГБ II стадии, выделить значимые особенности для формирования ОНМК и проанализировать связи с циркадианными ритмами. Исследование проводили в четыре этапа (n = 180; возраст 55–60 лет): (1) за 6–8 месяцев до COVID-19; (2–3) на 10–14-й дни после первичного и повторного COVID-19; (4) на 10–14-й после гриппа. На каждом этапе определяли уровни LIF и sLIFr в крови иммуноферментным методом в 7.00–8.00 ч и 19.00–20.00 ч, 12 пациентам на четырех этапах — в 7.00–8.00 ч, 12.00–13.00 ч, 19.00–20.00 ч, 23.00–1.00 ч в течение трех суток. Показано, что у пациентов с ГБ уровень LIF и sLIFr повышен во всех временных точках по сравнению со здоровыми (р ˂ 0,001) и заметно увеличен в 19.00–20.00 ч (р ˂ 0,001). При анализе связи циркадианных ритмов и содержания LIF, sLIFr в крови пациентов с ГБ II стадии после COVID-19 и гриппа определены схожие изменения в виде более выраженного увеличения в 19.00–20.00 ч уровня sLIFr (данные ROC-анализа продемонстрировали предикторную ценность в отношении развития ОНМК в течение года после СOVID-19 при повышении в 19.00–20.00 ч до значений более 7100 пг/мл). Выявленные принципы актуализируют дальнейшее изучение эффектов комплекса LIF/sLIFr при прогрессировании ГБ после острых инфекционных заболеваний.
Статья получена: 28.11.2024
Опубликовано online: 26.02.2025
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.005
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 835
Специальный проект Авторская работа
Уважаемые исследователи!
В конце 2015 г. «Вестник РГМУ» значительно изменился: и внешне, и содержательно. Мы подготовили новую редакционную политику и установили жесткие этические требования к рукописям, соответствующие стандартам уважаемых международных ассоциаций. В результате за прошедший год мы отклонили четверть поступивших на рассмотрение рукописей. Самая частая причина отказа: авторы пытаются опубликовать заново ранее представленные данные. Чуть изменили введение, исключили из исследования несколько человек, пересчитали данные, получили другие цифры — и кажется, что новая работа готова. Именно поэтому в спецпроекте «Авторская работа» мы решили поговорить в первую очередь о научной честности, самоплагиате и плагиате.
Ричард ФЕЙНМАН Наука самолетопоклонников
Американский физик Ричард Фейнман, Нобелевский лауреат, всегда был крайне щепетилен в том, что касалось качества научного исследования. В 1974 году, выступая перед выпускниками КалТеха, он напутствовал молодых исследователей «не дурачить самих себя». К прочтению всем, кто считает себя ученым!
Иван ПАВЛОВ О русском уме
Российский физиолог Иван Павлов, Нобелевский лауреат, в 1918 году прочел две лекции: об уме вообще и о русском уме в частности; о свойствах ума, определяющих успех в научной работе, и о том, насколько эти свойства присущи научному русскому уму. Размышления Павлова — прививка от дурного мышления.
Все материалы
Все новости