Вульгарный ихтиоз (ВИ) — серьезное поражение кожного покрова, передающееся по наследству и активно изучающееся специалистами всего мира. Целью работы стала оценка распространенности ВИ и частот мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у населения Ростовской области. Проведено генетико-эпидемиологическое исследование широкого круга моногенной наследственной патологии у населения в 12 районах. Изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ и в контрольной группе (здоровой популяции). Суммарная численность обследованных составила 497 460 чел. Выявлено 230 нозологических форм. Рассчитана распространенность ВИ в каждом районе и по области в целом, проведен сравнительный анализ с ранее обследованными популяциями. Средняя распространенность ВИ в области составила 1:5025 и соответствует среднему значению по России, равному 1:5151. Определено накопление ВИ в Целинском (1:1942) и Миллеровском районах (1:2032). Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ (58 пациентов) и в контрольной группе (127 здоровых неродственных индивидов). Частота мутации 2282del4 в гене FLG среди пациентов с ВИ составила 48,28% (соответствует данным по Европе), в контрольной группе 1,58%. Сравнительный анализ частоты мутации 2282del4 в гене FLG в двух группах показал, что среди пациентов с ВИ частота мутации (48,28%) 2282del4 в гене FLG в 30 раз превышает частоту в контрольной группе (1,58%), что косвенно подтверждает патогенное действие мутации в группе больных ВИ. Мутация R501X не выявлена у больных ВИ и в контрольной группе.