Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
МНЕНИЕ
В медицине следует избегать терминов «доминантный» и «рецессивный» из-за развития генной терапии
Российский национальный исследовательский медицинский университет (Пироговский Университет), Москва, Россия
Для корреспонденции: Алина Мухадиновна Гамисония
ул. Островитянова, д. 1, г. Москва, 117997, москва; ur.liam@ayinosimagma
Финансирование: работа выполнена в рамках Государственного задания МЗ РФ Рег № 123021500064-0 «Разработка технологии персонализированных генотерапевтических лекарственных препаратов на платформе ААВ и препаратов для лечения синдрома Санфилиппо и множественной эпифизарной дисплазии».
Благодарности: авторы признательны Сергею Глаголеву за критические комментарии.
Вклад авторов: А. М. Гамисония — анализ и обобщение данных литературы, написание текста и оформление рукописи; Д. В. Ребриков — критический пересмотр и редактирование текста рукописи.
Понимание устройства системы ведет к оптимизации описывающей ее модели. Модель движения небесных тел Птолемея многократно усложнялась с целью подгонки под реальность, пока точка зрения исследователей кардинально не изменилась. Аналогично и «фенотипическая генетика» до сих пор пытается описывать наблюдаемое в терминах XIX в.: доминантность, рецессивность, пенетрантность, экспрессивность, комплементарность, эпистаз и т. д. Сегодня мы не просто понимаем устройство Солнечной системы, но видим Вселенную на четырнадцать миллиардов световых лет. Использовать в клинической генетике описательную фенотипическую терминологию — то же самое, что определять расположение небесных тел по гороскопу. В статье рассмотрено соотношение некоторых молекулярных механизмов наследования и их фенотипических проявлений. На фоне возрастающей роли геноредактирующей, генозаместительной и генокомпенсаторной терапии использование фенотипических терминов «доминантный» и «рецессивный» становится нежелательным, поскольку не отражает молекулярный профиль заболевания и может вводить врачей в заблуждение при выборе метода лечения.
Ключевые слова: геномное редактирование, доминантный, рецессивный, генотип, фенотип, потеря функции, возрастание функции, гаплонедостаточность, доминантно-негативный эффект, клиническая генетика, генозаместительная терапия, генокомпенсаторная терапия