Установление взаимосвязи между генотипом и его реализацией (фенотипом) является ключевой задачей генетики. Проявляющийся в потомстве родительский признак Грегор Мендель называл доминирующим (доминантным), а исчезающий - рецессивным. Сегодня мы знаем, что признаки представляют собой реализацию функции белков, закодированных в ДНК. При этом изначальная «фенотипическая» терминология Менделя плавно перекочевала на «генотипы», где более «активный» аллель (не важно за счёт чего: сильного промотора, метилирования, антисмысловых РНК, предпочтения кодонов, активности или концентрации фермента и т.п.) стали называть доминантным, а «уступающий» аллель – рецессивным. Но при этом переходе понятия «доминантный» и «рецессивный» кардинально изменили свой смысл. Цвет горошин и активность фермента - разное. Доминирующий фенотип может быть следствием как повышенной, так и пониженной активности/концентрации белка, это не связанные понятия. Традиционно мутации, приводящие к потере функции (loss-of-function, LOF), ассоциируют с рецессивным наследованием, а приводящие к приобретению новой функции (gain-of-function, GOF) — с доминантным, что в корне не верно. В статье приведён анализ молекулярных механизмов различных паттернов наследования, включая гаплонедостаточность и доминантно-негативный эффект. Приведено сравнение LOF и GOF мутаций, их влияния на клеточные процессы, давая целостное понимание принципов генетической патологии.