В дифференциальной диагностике врожденных миопатий большое значение имеет морфологический анализ мышц. Однако не для всех нервно-мышечных заболеваний определены четкие диагностические критерии морфологических изменений. Целью исследования стал поиск электронно-микроскопических маркеров, эффективных для диагностики миопатии центрального стержня. Были исследованы мышечные биоптаты 56 пациентов в возрасте от 1 до 21 года с диагнозами: миопатия центрального стержня (24 больных), многостержневая миопатия (6 больных), саркотубулярная миопатия (10 больных), митохондриальная миопатия (16 больных). Использованы методы световой (в частности, гистохимические) и электронной микроскопии. Выявлены основные электронно-микроскопические характеристики, которые могут быть использованы для дифференциальной диагностики врожденных миопатий (центральностержневой, многостержневой, саркотубулярной), а также морфологические отличия этих заболеваний от митохондриальных миопатий.