ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Анализ ассоциации аллельного полиморфизма гена CTLA4 с прерасположенность к рассеяному склерозу и с особенностями его клинического течения
1 Кафедра молекулярной биологии и медицинской биотехнологии, медико-биологический факультет,
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва
2 Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, лечебный факультет,
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва
3 Московский городской центр рассеянного склероза, Москва
Для корреспонденции: Башинская Виталина Валериевна
ул. 3-я Черепковская, д. 15а, г. Москва, 121552; ur.xednay@4178anilativ
На выборке из 508 больных рассеянным склерозом (PC) и 210 здоровых индивидов (все исследуемые — русские по этнической принадлежности) проведен анализ ассоциации полиморфизма 49A>G (rs231775) гена CTLA4 с развитием заболевания и с особенностями его клинического течения, такими как тяжесть течения PC по шкале MSSS, варианты манифестации PC и длительность первой ремиссии. Геномное типирование проводили методом анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов продуктов ПЦР. Ассоциации полиморфизма rs231775 с развитием PC не выявлено. При стратификации больных по длительности первой ремиссии наблюдали значимую ассоциацию носительства аллеля G с короткой первой ремиссией (не более 1 года; р = 0,044, ОШ = 1,5) и генотипа А/А — с длительной первой ремиссией (более 1 года). Не выявлено ассоциации исследуемого полиморфного участка с тяжестью PC и с вариантами манифестации заболевания. Носительство вариантов гена CTLA4 можно использовать для прогнозирования частоты дальнейших обострений у больных PC.
Ключевые слова: рассеянный склероз, CTLA4, аллельный полиморфизм, генетическая предрасположенность, клиническое течение