Важной задачей современной биоинформатики является предсказание патогенности мутации и ее влияния на фенотип. Она особенно трудна для однонуклеотидных полиморфизмов, чей эффект сложнее всего предсказать. Патогенные мутации берут из курируемых баз данных, таких как Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) и The Human Gene Mutation Database (HGMD), куда включают данные из экспериментальных статей. Однако поскольку различные авторы вкладывают разный смысл в понятие «патогенность мутации», необходимо контролировать данные баз перед их использованием. Мы проанализировали качество данных базы HGMD с помощью наиболее часто используемых биоинформатических инструментов: snpEff, polyphen2 и SIFT. В исследовании мы опирались на признаки, характерные для безвредных мутаций: высокую частоту в популяции, слабое влияние на аминокислотную последовательность белка, низкую патогенность по оценке вычислительных методов. В результате среди мутаций базы нами выявлены однозначно безвредные варианты, а также варианты со спорным значением, для которых тип мутации зависит от используемых для анализа признаков и инструментов.