ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Уточнение статуса некоторых мутаций, считающихся патогенными, с помощью признаков безвредных мутаций

Информация об авторах

1 Отдел биоинформатической обработки данных,
ООО «Генотек», Москва

2 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

3 Центр коллективного пользования отдела биологических наук РАН «Генетический полиморфизм»,
Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва

Для корреспонденции: Дмитрий Олегович Коростин
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991 ; moc.liamg@nitsorok.d

Статья получена: 10.02.2016 Статья принята к печати: 19.02.2016 Опубликовано online: 05.01.2017
|
Количество мутаций наиболее важных классов из базы HGMD, предсказанные snpEff
Названия классов приведены так, как указаны в snpEff. missense_variant — миссенс-мутации; stop_gained — нонсенс-мутации; synonymous_ variant — синонимические мутации; start_lost — замена, приводящая к изменению по крайней мере одного основания канонического кодона; 3_prime_ UTR_variant — замена в 3’-UTR; downstream_gene_variant — замена в последовательности, находящейся на 3’-конце гена; upstream_gene_variant — замена в последовательности, находящейся на 5’-конце гена; stop_lost — замена, при которой по крайней мере одно основание терминаторного кодона (стоп-ко- дона) изменено, что приводит к элонгации транскрипции; splice_region_variant — замена внутри области сайта сплайсинга, либо 1–3 основания экзона, либо 3–8 основания интрона; sequence_feature — замена на любом участке последовательности; initiator_codon_variant — замена, при которой изменяется хотя бы одно основание первого кодона транскрипта; intron_variant — замена внутри интрона; non_coding_exon_variant – замена, которая изменяет неко- дирующую последовательность экзона в некодирующем транскрипте; splice_donor_variant — сплайсинг, который изменяет 2 пар оснований области на 5’-конце интрона; splice_acceptor_variant — сплайсинг, который изменяет 2 п. о. области на 3’-конце интрона; stop_retained_variant — замена, при которой по крайней мере одно основание в терминаторном кодоне изменено, но при этом терминатор не теряет своей функции; 5_prime_UTR_variant — замена в 5’-UTR; intergenic_region — область, не содержащая ген, или область, в которой нет перекрывания генов, ограниченная с обеих сторон генами либо геном и концом хромосомы.