ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Критерии отбора генетических маркеров для анализа предрасположенности к многофакторным фенотипическим особенностям

И. И. Низамутдинов1, Д. О. Коростин1, В. В. Ильинский1, А. С. Ракитько1,2
Информация об авторах

1 ООО «Генотек», Москва

2 Кафедра теории вероятностей, механико-математический факультет,
Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва

Для корреспонденции: Низамутдинов Игорь Игоревич
пер. Наставнический, д. 17, стр. 1, корп. 15, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rogi

Статья получена: 16.12.2016 Статья принята к печати: 21.12.2016 Опубликовано online: 19.01.2017
|
  1. Giardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, Boland CR, Burke CA, Burt RW, et al. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-society Task Force on colorectal cancer. Am J Gastroenterol. 2014 Aug; 109 (8): 1159–79.
  2. Wang TJ, Zhang F, Richards JB, Kestenbaum B, van Meurs JB, Berry D, et al. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. Lancet. 2010 Jul 17; 376 (9736): 180–8.
  3. Lin JS, Thompson M, Goddard KAB, Piper MA, Heneghan C, Whitlock EP. Evaluating genomic tests from bench to bedside: a practical framework. BMC Med Inform Decis Mak. 2012 Oct 19; 12: 117.
  4. Андреенко Е. Ю., Балацкий А. В., Бойцов С. А., Самоход- ская Л. М., Ткачук В. А., авторы; Факультет фундаментальной медицины Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова, Российский кардиологический научно-производственный комплекс, патентообладатели. Способ определения наследственной предрасположенности к развитию инфаркта миокарда у лиц без клинических проявлений ишемической болезни сердца. Патент РФ No 2469096. 10.12.2012. Доступно по: http://www1.fips.ru/fips_servl/fips_se rvlet?DB=RUPAT&DocNumber=2469096&TypeFile=html
  5. Dowaidar M, Settin A. Risk of myocardial infarction related to factor V Leiden mutation: a meta-analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2010 Aug; 14 (4): 493–8.
  6. Bito LZ, Matheny A, Cruickshanks KJ, Nondahl DM, Carino OB. Eye color changes past early childhood. The Louisville Twin Study. Arch Ophthalmol. 1997 May; 115 (5): 659–63.
  7. Nuzzo R. Scientific method: statistical errors. Nature. 2014 Feb 13; 506 (7487): 150–2.
  8. Pearson TA, Manolio TA. How to interpret a genome-wide association study. JAMA. 2008 Mar 19; 299 (11): 1335–44.
  9. Moll S, Varga EA. Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. 2015 Jul 7; 132 (1): e6–9.
  10. Kingah PL, Luu HN, Volcik KA, Morrison AC, Nettleton JA, Boerwinkle E. Association of NOS3 Glu298Asp SNP with hypertension and possible effect modification of dietary fat intake in the ARIC study. Hypertens Res. 2010 Feb; 33 (2): 165–9.
  11. Hsu A, Naughton B, Wu Sh. 23andMe. White Paper 23-03. Guidelines on Vetting Genetic Associations [Интернета]. 2007- [изменено 10.06.2010; процитировано 20.12.2016]. 115 KB. Доступно по ссылке: https://23andme.https.internapcdn.net/ res/pdf/trmm3vmfI1BU5d3Qw_qlGg_23-03_Vetting_Genetic_ Associations_2010_06.pdf
  12. Wang WYS, Barratt BJ, Clayton DG, Todd JA. Genome-wide association studies: theoretical and practical concerns. Nat Rev Genet. 2005 Feb; 6 (2): 109–18.
  13. Russo MW. How to Review a Meta-analysis. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2007 Aug; 3 (8): 637–42.
  14. Ikram MA, Seshadri S, Bis JC, Fornage M, DeStefano AL, Aulchenko YS, et al. Genomewide association studies of stroke. N Engl J Med. 2009 Apr 23; 360 (17): 1718–28.
  15. Dichgans M, Malik R, König IR, Rosand J, Clarke R, Gretarsdottir S, et al. Shared genetic susceptibility to ischemic stroke and coronary artery disease: a genome-wide analysis of common variants. Stroke. 2014 Jan; 45 (1): 24–36.
  16. Gretarsdottir S, Thorleifsson G, Manolescu A, Styrkarsdottir U, Helgadottir A, Gschwendtner A, et al. Risk variants for atrial fibrillation on chromosome 4q25 associate with ischemic stroke. Ann Neurol. 2008 Oct; 64 (4): 402–9.
  17. Casas JP, Hingorani AD, Bautista LE, Sharma P. Meta-analysis of genetic studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch Neurol. 2004 Nov; 61 (11): 1652–61.
  18. Franco RF, Trip MD, ten Cate H, van den Ende A, Prins MH, Kastelein JJ, et al. The 20210 G → A mutation in the 3’-untranslated region of the prothrombin gene and the risk for arterial thrombotic disease. Br J Haematol. 1999 Jan; 104 (1): 50–4.
  19. Wald DS, Law M, Morris JK. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis. BMJ. 2002 Nov 23; 325 (7374): 1202.
  20. Agerholm-Larsen B, Nordestgaard BG, Tybjaerg-Hansen A. ACE gene polymorphism in cardiovascular disease: meta-analyses of small and large studies in whites. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2000 Feb; 20 (2): 484–92.
  21. Xin X-Y, Song Y-Y, Ma J-F, Fan C-N, Ding J-Q, Yang G-Y, et al. Gene polymorphisms and risk of adult early-onset ischemic stroke: A meta-analysis. Thromb Res. 2009 Nov; 124 (5): 619–24.
  22. Farrer LA, Cupples LA, Haines JL, Hyman B, Kukull WA, Mayeux R, et al. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium. JAMA. 1997 Oct 22–29; 278 (16): 1349–56.
  23. Santoro SA, Zutter MM. The alpha 2 beta 1 integrin: a collagen receptor on platelets and other cells. Thromb Haemost. 1995 Sep; 74 (3): 813–21.
  24. Tuttolomondo A, Di Raimondo D, di Sciacca R, Pinto A, Licata G. Inflammatory cytokines in acute ischemic stroke. Curr Pharm Des. 2008; 14 (33): 3574–89.
  25. Jin XF, Wang DL, Zhou Y, Xiong H. Association between the interleukin-6-174 G/C polymorphism and risk of ischemic stroke: a meta-analysis. Genet Mol Res. 2015 Oct 26; 14 (4): 13076–83.
  26. Watson AD, Berliner JA, Hama SY, La Du BN, Faull KF, Fogelman AM, et al. Protective effect of high density lipoprotein associated paraoxonase. Inhibition of the biological activity of minimally oxidized low density lipoprotein. J Clin Invest. 1995 Dec; 96 (6): 2882–91.
  27. Shao P, Qu D-J, Song R-Y, Chen M-L, Wang L-H. Association between PON1 L55M polymorphism and ischemic stroke: a systematic review and meta-analysis. Int J Clin Exp Med. 2015 Mar 15; 8 (3): 3429–37.
  28. Бондаренко Е. А., Тупицына Т. В., Шамалов Н. А., Шетова И. М., Скворцова В. И., Наседкина Т. В. и др., авторы; Российский государственный медицинский университет, Российская Федерация, от имени которой выступает Министерство образования и науки Российской Федерации, патентообладатели. Аллель SNP41 гена PDE4D, его применение для прогнозирования индивидуальной предрасположенности к инсульту в русской популяции, применение молекулярно-генетического маркера индивидуальной предрасположенности к инсульту и способ прогнозирования индивидуальной предрасположенности к инсульту. Патент РФ No 2422523. 27.06.2011. Доступно по: http://www1.fips.ru/fips_servl/fips_se rvlet?DB=RUPAT&DocNumber=2422523&TypeFile=html
  29. Domingues-Montanari S, Fernández-Cadenas I, del Rio- Espinola A, Corbeto N, Krug T, Manso H, et al. Association of a genetic variant in the ALOX5AP with higher risk of ischemic stroke: a case-control, meta-analysis and functional study. Cerebrovasc Dis. 2010; 29 (6): 528–37.