ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Критерии отбора генетических маркеров для анализа предрасположенности к многофакторным фенотипическим особенностям
1 ООО «Генотек», Москва
2 Кафедра теории вероятностей, механико-математический факультет,
Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва
Для корреспонденции: Низамутдинов Игорь Игоревич
пер. Наставнический, д. 17, стр. 1, корп. 15, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rogi
Принцип наследования многофакторных фенотипических особенностей (МФО) заключается в наличии значительного количества генетических маркеров, каждый из которых вносит некоторый вклад в вероятность развития данной особенности. В данной работе предложен алгоритм отбора ДНК-маркеров с целью разработки прогностических тест-систем для определения индивидуальной предрасположенности к МФО. Метод заключается в отборе генетических маркеров, показавших статистически достоверную ассоциацию с данной МФО, а также функционально значимые полиморфизмы, для которых описаны механизмы влияния на развитие МФО. Если функциональная значимость полиморфизма не описана, критерием его статистически достоверной ассоциации с МФО является достижение полногеномной значимости в одном из исследований и подтверждение данной ассоциации на независимой выборке. Научные публикации, используемые для оценки ассоциации генетических маркеров с МФО, в зависимости от типа исследования должны соответствовать приведенным критериям.
Ключевые слова: генетический маркер, мультифакториальная болезнь, однонуклеотидный полиморфизм, критерии отбора, полногеномное исследование, функциональная значимость, метаанализ, исследование случай–контроль