Синдром Коэна — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, миопией, гипотонией, ожирением и деформацией костей. Заболевание имеет выраженный меж- и внутрисемейный полиморфизм, что затрудняет его клиническую диагностику. Ген VPS13B, мутации в котором приводят к развитию синдрома, имеет 62 экзона, и полный его анализ в практике не применяется. Нами описан семейный случай синдрома Коэна. Брат и сестра из метисированного абазино-черкесского брака имеют диагноз «умственная отсталость в стадии имбецильности». У обоих пробандов с рождения отмечена задержка психомоторного развития. В школе учиться не смогли, писать, читать, считать не научились. Несмотря на некоторые общие неспецифические признаки, различия в фенотипе не позволили установить диагноз, и был назначен полноэкзомный анализ. Найдена однонуклеотидная замена с.7603C>T, приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона R2535* в гене VPS13B. Носителями мутации оказались мать, больные сибсы и один из двух здоровых сибсов. Вторую мутацию найти не удалось. По итогам детального анализа фенотипа и с учетом выявленной мутации установлен синдрома Коэна у обоих пациентов.