Клеточный иммунитет и цитокин интерферон гамма (ИФН-γ) имеют важное значение для формирования устойчивости организма к микобактериям туберкулеза (МБТ), но точный механизм появления иммунитета к туберкулезу (ТБ) неизвестен. В исследовании оценивали иммуный ответ при развитии ТБ и связь полиморфизма rs2069705 (T-1488C) гена IFNG с выраженностью специфических иммунологических реакций у детей. Участниками исследования стали 310 детей до 18 лет, распределенные по 3 группам: группа ТБ — 110 детей с установленным по результатам комплексного обследования ТБ; группа ЛТИ — 156 детей с установленной латентной туберкулезной инфекцией; группа НТ — 44 ребенка, не инфицированные МБТ. Проводили иммунологические и молекулярно-генетические исследования, в частности, оценивали иммунный статус пациентов и распределение частот генотипов по изучаемому полиморфизму, в том числе в контексте эффективности вакцинирования против ТБ. Иммуный статус детей с ЛТИ характеризовался лишь слабо выраженной активацией клеточного иммунитета, а детей с ТБ — появлением у воспалительного процесса черт хронического за счет недостаточной функциональной активности клеток иммунной системы (p < 0,05). При оценке иммуного ответа по уровню синтеза ИФН-γ, индуцированного специфическими митогенами (PPD-L, CFP32B, Rv2660c, ESAT6, 85a и ESAT6-CFP10), установили снижение ответа у больных ТБ, которое было ассоциировано с гетерозиготным генотипом по полиморфизму rs2069705 гена IFNG (p < 0,05). При гомозиготных генотипах ТТ и СС ответ усиливался. Также установили, что низкая эффективность противотуберкулезной вакцинации также связана с гетерозиготным генотипом (50 %), а высокая — с генотипом, гомозиготным по аллелю Т (40 %), что может свидетельствовать о его протективной роли. Полученные результаты указыают на то, что изучаемый полиморфизм (гетерозиготный генотип) можно рассматривать в качестве маркера развития туберкулезной инфекции у детей.