ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2018 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Рак молочной железы: анализ спектра соматических драйверных мутаций с применением высокопроизводительного секвенирования
Информация об авторах
1 ООО «Генотек», Москва
2 Карельский научный центр Российской академии наук, Петрозаводск
3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия
4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина, Москва, Россия
5 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва, Россия
Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, под. 14, 15, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@ofni
Информация о статье
Финансирование: работа выполнена при поддержке Министерства образования и науки РФ (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).
Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование исследования, сбор, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.
Статья получена: 12.12.2017
Статья принята к печати: 22.12.2017
Опубликовано online: 24.01.2018
|
Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой одну из наиболее распространенных форм злокачественных опухолей. Развитие новых подходов к скринингу генетических изменений у больных с опухолями молочной железы поможет значительно снизить общую высокую смертность от рака этого типа и повысить эффективность противоопухолевой терапии. Целью настоящей работы являлось выявление методом высокопроизводительного секвенирования спектра мутаций в составе ключевых онкогенов при РМЖ оценка их патогенности с применением ранее разработанного биоинформатического алгоритма, а также оценка взаимосвязи некоторых мутаций с особенностями клинического проявления заболевания. В исследовании принялие участие 16 пациенток с РМЖ (средний возраст — 50,7 ± 11,3 года). Было обнаружено 58 мутаций в онокгенах BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2 и TP53. Среди выявленных генетических вариантов с применением биоинформатических подходов найдено 14 мутаций, оказывающих влияние на последовательность кодируемого белка. Большая часть патогенных мутаций идентифицирована в генах BRCA1/2, ATM и TP53.
Ключевые слова: рак молочной железы, высокопроизводительное секвенирование, соматическая мутация, BRCA1, BRCA2, TP53, онкогены