2018 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.031

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение доли плодовой ДНК в плазме крови беременной женщины с помощью высокопроизводительного секвенирования набора частотных однонуклеотидных полиморфизмов

Е. Шубина 1,2, Т. Янкевич2, А. Ю. Гольцов2, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. А. Быстрицкий, И. Ю. Барков, Н. К. Тетруашвили, Л. В. Ким, Д. Ю. Трофимов2
Информация об авторах

1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

2 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

Для корреспонденции: Екатерина Шубина
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@anibuhs.aniretakej

Информация о статье

Финансирование: работа поддержана Министерством образования и науки Российской Федерации (соглашение № 14.607.21.0136, идентификатор проекта RFMEFI60715X0136).

Статья получена: 15.04.2018 Статья принята к печати: 18.04.2018 Опубликовано online: 11.08.2018
|
  1. Agarwal A, Sayres LC, Cho MK, Cook-Deegan R, Chandrasekharan S. Commercial landscape of noninvasive prenatal testing in the United States. Prenat Diagn. 2013; 33 (6): 521–31.
  2. Canick JА, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33 (7): 667–74.
  3. Сухих Г. Т., Каретникова Н. А., Баранова Е. Е., Шубина Е. С., Коростин Д. О., Екимов А. Н. и др. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительносго секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5–10.
  4. Nygren AO, Dean J, Jensen TJ, Kruse S, Kwong W, van den Boom D, et al. Quantification of fetal DNA by use of methylation-based DNA discrimination. Clin Chem. 2010 Oct; 56 (10): 1627–35.
  5. Sparks AB, Struble CА, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr; 206 (4): 319. e1–9.
  6. Nicolaides KH, Syngelaki А, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun; 33 (6): 575–9.
  7. Song Y, et al. Quantitation of fetal DNA fraction in maternal plasma using circulating single molecule amplification and re-sequencing technology (cSMART). Clin Chim Acta. 2016; 456: 151–6.
  8. Yu SCY, et al. Size-based molecular diagnostics using plasma DNA for noninvasive prenatal testing. Proc Natl Acad Sci USA. 2014 Jun; 111 (23): 8583–8.
  9. Kim SK, et al. Determination of Fetal DNA Fraction from the Plasma of Pregnant Women using Sequence Read Counts. Prenat Diagn. 2015: n/a–n/a.
  10. Straver R, Oudejans CBM, Sistermans EA, Reinders MJT. Calculating the fetal fraction for Non Invasive Prenatal Testing based on Genome-wide nucleosome profiles. Prenat Diagn. 2016: n/a–n/a.
  11. van Beek DM, et al. Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples. Prenat Diagn. 2017; 37 (8): 769–73.
  12. Lv W, et al. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015; 61 (1): 172–81.
  13. Meng M, et al. Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness. Genet Med. 2014; 16 (12): 972–6.
  14. International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003; 426 (6968): 789–96.
  15. Li H, et al. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009 Aug; 25 (16): 2078–9.