2018 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.031
Авторские права: © 2018 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение доли плодовой ДНК в плазме крови беременной женщины с помощью высокопроизводительного секвенирования набора частотных однонуклеотидных полиморфизмов

Е. Шубина 1,2 , Т. Янкевич2 , А. Ю. Гольцов2 , И. С. Мукосей , Т. О. Кочеткова , А. А. Быстрицкий , И. Ю. Барков , Н. К. Тетруашвили , Л. В. Ким , Д. Ю. Трофимов2
Информация об авторах

1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

2 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

Для корреспонденции: Екатерина Шубина
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@anibuhs.aniretakej

Информация о статье

Финансирование: работа поддержана Министерством образования и науки Российской Федерации (соглашение № 14.607.21.0136, идентификатор проекта RFMEFI60715X0136).

Статья получена: 15.04.2018 Статья принята к печати: 18.04.2018 Опубликовано online: 10.08.2018
|
  1. Agarwal A, Sayres LC, Cho MK, Cook-Deegan R, Chandrasekharan S. Commercial landscape of noninvasive prenatal testing in the United States. Prenat Diagn. 2013; 33 (6): 521–31.
  2. Canick JА, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33 (7): 667–74.
  3. Сухих Г. Т., Каретникова Н. А., Баранова Е. Е., Шубина Е. С., Коростин Д. О., Екимов А. Н. и др. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительносго секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5–10.
  4. Nygren AO, Dean J, Jensen TJ, Kruse S, Kwong W, van den Boom D, et al. Quantification of fetal DNA by use of methylation-based DNA discrimination. Clin Chem. 2010 Oct; 56 (10): 1627–35.
  5. Sparks AB, Struble CА, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr; 206 (4): 319. e1–9.
  6. Nicolaides KH, Syngelaki А, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun; 33 (6): 575–9.
  7. Song Y, et al. Quantitation of fetal DNA fraction in maternal plasma using circulating single molecule amplification and re-sequencing technology (cSMART). Clin Chim Acta. 2016; 456: 151–6.
  8. Yu SCY, et al. Size-based molecular diagnostics using plasma DNA for noninvasive prenatal testing. Proc Natl Acad Sci USA. 2014 Jun; 111 (23): 8583–8.
  9. Kim SK, et al. Determination of Fetal DNA Fraction from the Plasma of Pregnant Women using Sequence Read Counts. Prenat Diagn. 2015: n/a–n/a.
  10. Straver R, Oudejans CBM, Sistermans EA, Reinders MJT. Calculating the fetal fraction for Non Invasive Prenatal Testing based on Genome-wide nucleosome profiles. Prenat Diagn. 2016: n/a–n/a.
  11. van Beek DM, et al. Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples. Prenat Diagn. 2017; 37 (8): 769–73.
  12. Lv W, et al. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015; 61 (1): 172–81.
  13. Meng M, et al. Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness. Genet Med. 2014; 16 (12): 972–6.
  14. International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003; 426 (6968): 789–96.
  15. Li H, et al. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009 Aug; 25 (16): 2078–9.