2018 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.061

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Таргетное секвенирование у больных с клинически диагностированным наследственным нарушением липидного обмена и острым коронарным синдромом

А. О. Аверкова1, В. А. Бражник2, Г. И. Спешилов3,4, А. А. Рогожина, О. С. Королёва, Е. А. Зубова2, А. С. Галявич5, С. Н. Терещенко6, О. И. Боева7, Д. А. Затейщиков2
Информация об авторах

1 Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ, Москва, Россия

2 Городская клиническая больница № 51, Москва, Россия

3 Институт проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН, Москва

4 ООО «Ридсенс», Троицкий наноцентр ФИОП «Роснано», Москва

5 Казанский государственный медицинский университет, Казань

6 Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии, Москва, Россия

7 Ставропольский государственный медицинский университет, Ставрополь

Для корреспонденции: Анастасия Олеговна Аверкова
ул. Маршала Тимошенко д. 19, строение 1А, г. Москва, 121359; ur.liam@keva

Статья получена: 30.09.2018 Статья принята к печати: 05.11.2018 Опубликовано online: 23.11.2018
|
  1. Braenne I, Kleinecke M, Reiz B, Graf E, Strom T, Wieland T et al. Systematic analysis of variants related to familial hypercholesterolemia in families with premature myocardial infarction. Europ J Hum Genet. 2016; 24 (2): 191–7.
  2. Sharifi M, Futema M, Nair D, Humphries SE. Genetic Architecture of Familial Hypercholesterolaemia. Current Cardiology Reports. 2017; 19 (5): 1–8.
  3. Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial hypercholesterolaemia. Nature Reviews Disease Primers. 2017; (3): 1–20.
  4. Ouguerram K, Chetiveaux M, Zair Y, Costet P, Abifadel M, Varret M et al. Apolipoprotein B100 metabolism in autosomal- dominant hypercholesterolemia related to mutations in PCSK9. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2004; 24 (8): 1448–53.
  5. Sun H, Samarghandi A, Zhang N, Yao Z, Xiong M, Teng BB. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 interacts with apolipoprotein B and prevents its intracellular degradation, irrespective of the low-density lipoprotein receptor. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2012; 32 (7): 1585–95.
  6. Затейщиков Д. А., Волкова Э. Г., Гузь И. О., Евдокимова М. А., Асейчева О. Ю., Галявич А. С. и др. Лечение больных, перенесших острый коронарный синдром, по данным Российского многоцентрового проспективного наблюдательного исследования. Фарматека. 2009; (12): 109–13.
  7. Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016; 37 (39): 2999– 3058.
  8. Wierzbicki AS, Humphries SE, Minhas R. Familial hypercholesterolaemia: summary of NICE guidance. British Medical Journal. 2008; (337): 1095.
  9. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–424.
  10. Аверкова А. О., Бражник В. А., Королева О. С., Зубова Е. А., Рогожина А. А., Хасанов Н. Р. и др. Особенности поражения коронарного русла и течения острого коронарного синдрома у молодых больных с семейной гиперлипидемией по данным наблюдательного проекта ОРАКУЛ II. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. Приложение. 2017; 6 (4): 9.
  11. Usifo E, Leigh SEA, Whittall RA, Lench N, Taylor A, Yeats C et al. Low–Density Lipoprotein Receptor Gene Familial Hypercholesterolemia Variant Database: Update and Pathological Assessment. Annals of Human Genetics. 2012; 76 (5): 387–401.
  12. Bertolini S, Pisciotta L, Rabacchi C, Cefalu AB, Noto D, Fasano T et al. Spectrum of mutations and phenotypic expression in patients with autosomal dominant hypercholesterolemia identified in Italy. Atherosclerosis. 2013; 227 (2): 342–8.
  13. Pisciotta L, Priore Oliva C, Cefalu AB, Noto D, Bellocchio A, Fresa R et al. Additive effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on the phenotype of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2006; 186 (2): 433–40.
  14. Wintjens R, Bozon D, Belabbas K, MBou F, Girardet JP, Tounian P A et al. Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France. Journal of Lipid Research. 2016; 57 (3): 482–91.
  15. Lu K, Lee MH, Hazard S, Brooks-Wilson A, Hidaka H, Kojima H et al. Two genes that map to the STSL locus cause sitosterolemia: genomic structure and spectrum of mutations involving sterolin-1 and sterolin-2, encoded by ABCG5 and ABCG8, respectively. Am J Hum Genet. 2001; 69 (2): 278–90.
  16. De Backer G, Besseling J, Chapman J, Hovingh GK, Kastelein JJP, Kotseva K et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis. 2015; 241 (1): 169–75.
  17. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013; 34 (45): 3478–90a.
  18. Ежов М. В., Сергиенко И. В., Дупляков Д. В., Абашина О. Е., Качковский М. А., Шапошник И. И. и др. Результаты Российской научно-исследовательской программы по диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией. Высокая распространенность, низкая информированность, плохая приверженность. Атеросклероз и дислипидемии. 2017; (2): 5–15.
  19. Захарова Ф. М., Татищева Ю. А., Голубков В. И., Липовецкий Б. М., Константинов В. О., Денисенко А. Д. и др. Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге: разнообразие мутаций свидетельствует об отсутствии выраженного эффекта основателя. Генетика. 2007; 43 (9): 1255–62.
  20. Корнева В. А., Богословская Т. Ю., Кузнецова Т. Ю., Мандельштам М. Ю., Васильев Б. В. Семейная гиперхолестеринемия, обсуловленная новой мутацией гена рецепторов липопротеинов низкой плотности. Клиническая медицина. 2014; (7): 49–53.
  21. Шахтшнейдер Е. В., Макаренкова К. В., Астракова К. С., Иванощук Д. Е., Орлов П. С., Рагино Ю. И. и др. Таргетное секвенирование гена PCSK9 у пациентов семейной гиперхолестеринемией в России. Кардиология. 2017; (6): 46–51.
  22. Kosenko T, Golder M, Leblond G, Weng W, Lagace TA. Low density lipoprotein binds to proprotein convertase subtilisin/kexin type-9 (PCSK9) in human plasma and inhibits PCSK9-mediated low density lipoprotein receptor degradation. The Journal of biological chemistry. 2013; 288 (12): 8279–88.
  23. Bennet AM, Di Angelantonio E, Ye Z, Wensley F, Dahlin A, Ahlbom A et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. Jama. 2007; 298 (11): 1300–11.
  24. Luo JQ, Ren H, Banh HL, Liu MZ, Xu P, Fang PF et al. The Associations between Apolipoprotein E Gene Epsilon2/Epsilon3/ Epsilon4 Polymorphisms and the Risk of Coronary Artery Disease in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus. Frontiers in physiology. 2017; (8): 1031.
  25. Shakhtshneider EV, Ragino YI, Chernjavski AM, Kulikov IV, Ivanova MV, Voevoda MI. Apolipoprotein E gene polymorphism in men with coronary atherosclerosis in Siberia. Bulletin of experimental biology and medicine. 2011; 150 (3): 355–8.
  26. Vandrovcova J, Thomas ER, Atanur SS, Norsworthy PJ, Neuwirth C, Tan Y et al. The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Genet Med. 2013; 15 (12): 948–57.