Развитие пренатального молекулярного скрининга анеуплоидий плода, основанного на анализе внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной, происходит бурно, особенно в последние 2–3 года. В обзоре представлены возможности и ограничения использования этой методики в клинической практике, а также причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга. Описаны принципы, лежащие в основе технологий как получения, так и анализа данных. Рассмотрены мнения профессиональных сообществ, а также особенности законодательного регулирования применения неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) в клинической практике в странах, где уровень использования НИПС существенно превышает отечественный.