ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Детекция хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом как пример полногеномного подхода при проведении неинвазивного ДНК-скрининга
Информация об авторах
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия
Для корреспонденции: Андрей Юрьевич Гольцов
ул. Академика Опарина д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@vostlog.yerdna
Информация о статье
Вклад авторов в работу: А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей — неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг; Е. Шубина, Т. О. Кочеткова — анализ данных; М. В. Кузнецова — микроматричный анализ; О. К. Ступко — цитогенетическое кариотипирование; И. Ю. Барков — медико-генетическое консультирование; Д. Ю. Трофимов, Д. В. Ребриков — подготовка рукописи, общее руководство.
Статья получена: 24.05.2019
Статья принята к печати: 08.06.2019
Опубликовано online: 15.06.2019
|
Рис. 1. Визуализация распределения ридов по длине хромосомы. По оси ординат указаны отклонения количества ридов от референсных значений,
формируемых для нормального генотипа. А. Распределение для хромосомы 4. Б. Распределение для хромосомы 12
Рис. 2. Результаты молекулярного кариотипирования амниотической жидкости пациентки П. — делеция на коротком плече 4-й хромосомы
Рис. 3. Результаты молекулярного кариотипирования амниотической жидкости пациентки П. — дупликация на коротком плече 12-й хромосомы
Рис. 4. Результаты кариотипирования пациентки П.
