ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Полиморфизм гена CDKN2B-AS1 ассоциирован с первичной открытоугольной глаукомой у женщин Центрального Черноземья России
Информация об авторах
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Россия
Для корреспонденции: Михаил Иванович Чурносов
ул. Победы, д. 85, г. Белгород, 308015; ur.ude.usb@vosonruhc
Информация о статье
Вклад авторов: Н. В. Елисеева — формирование выборки, молекулярно-генетические исследования, подготовка рукописи; И. В. Пономаренко — молекулярно-генетические исследования, статистическая обработка данных, подготовка рукописи; М. И. Чурносов — концепция исследования, редактирование рукописи; все авторы прочли и одобрили окончательный вариант рукописи.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом медицинского института Белгородского государственного национального исследовательского университета (протокол № 4 от 19 мая 2015 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.
Статья получена: 21.04.2021
Статья принята к печати: 24.05.2021
Опубликовано online: 28.05.2021
|
Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) — это многофакторное заболевание, в развитии которого значимую роль играют наследственные факторы. Распространенность ПОУГ имеет гендерные особенности — заболевание чаще выявляют у женщин. Результаты полногеномных исследований (GWAS) свидетельствуют в пользу ассоциации полиморфизма гена CDKN2B-AS1 с ПОУГ. Целью исследования было репликативное изучение ассоциаций полиморфных локусов гена CDKN2B-AS1 с ПОУГ у женщин Центрального Черноземья России. У 290 пациенток с ПОУГ и 220 женщин контрольной группы было выполнено генотипирование пяти однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена CDKN2B-AS1 — rs1063192, rs7865618, rs2157719, rs944800 и rs4977756. При использовании алгоритма «Solid Spine» (заданный порог D’ > 0,8) были выявлены различия в структуре блоков сцепления по исследуемым пяти SNP гена CDKN2B-AS1 между больными ПОУГ (блоки сцепления отсутствовали) и контролем (установлен блок сцепления, состоящий из трех SNP — rs1063192, rs7865618 и rs2157719). У женщин гаплотип GGG rs1063192–rs7865618–rs2157719 гена CDKN2B-AS1 ассоциирован с ПОУГ — он является протективным фактором развития заболевания (ОШ = 0,66; p = 0,006, рperm = 0,037).
Ключевые слова: полиморфизм, женщины, первичная открытоугольная глаукома, CDKN2B-AS1, ассоциации