Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) — это многофакторное заболевание, в развитии которого значимую роль играют наследственные факторы. Распространенность ПОУГ имеет гендерные особенности — заболевание чаще выявляют у женщин. Результаты полногеномных исследований (GWAS) свидетельствуют в пользу ассоциации полиморфизма гена CDKN2B-AS1 с ПОУГ. Целью исследования было репликативное изучение ассоциаций полиморфных локусов гена CDKN2B-AS1 с ПОУГ у женщин Центрального Черноземья России. У 290 пациенток с ПОУГ и 220 женщин контрольной группы было выполнено генотипирование пяти однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена CDKN2B-AS1 — rs1063192, rs7865618, rs2157719, rs944800 и rs4977756. При использовании алгоритма «Solid Spine» (заданный порог D’ > 0,8) были выявлены различия в структуре блоков сцепления по исследуемым пяти SNP гена CDKN2B-AS1 между больными ПОУГ (блоки сцепления отсутствовали) и контролем (установлен блок сцепления, состоящий из трех SNP — rs1063192, rs7865618 и rs2157719). У женщин гаплотип GGG rs1063192–rs7865618–rs2157719 гена CDKN2B-AS1 ассоциирован с ПОУГ — он является протективным фактором развития заболевания (ОШ = 0,66; p = 0,006, р_perm = 0,037).