2022 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2022.026

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Роль генетических факторов при семейном случае акне

О. М. Демина1, А. Г. Румянцев1,2, Н. Н. Потекаев1
Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ольга Михайловна Демина
ул. Островитянова, д. 1, г. Москва, 117997, Россия; ur.liam@mo.animed

Информация о статье

Вклад авторов: О. М. Демина, А. Г. Румянцев, Н. Н. Потекаев — концепция и дизайн исследования, написание рукописи; О. М. Демина — анализ результатов, статистическая обработка данных; А. Г. Румянцев, Н. Н. Потекаев — редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова (протокола № 138 от 13 октября 2014 г.); все участники исследования подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании, обработку персональных данных и использование данных в научных целях.

Статья получена: 03.04.2022 Статья принята к печати: 04.05.2022 Опубликовано online: 20.05.2022
|
  1. Heng AS, Chew FT. Systematic review of the epidemiology of acne vulgaris. Sci Rep. 2020; 10 (1): 5754. PubMed PMID: 32238884 DOI: 10.1038/s41598-020-62715-3.
  2. Cong TX, Hao D, Wen X, Li XH, He G, Jiang X. From pathogenesis of acne vulgaris to anti-acne agents. Arch Dermatol Res. 2019; 311 (5): 337–49. PubMed PMID: 30859308 DOI: 10.1007/ s00403-019-01908-x.
  3. Lichtenberger R, Simpson MA, Smith C, Barker J, Navani AA. Genetic architecture of acne vulgaris. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017; 31: 1978–90. PubMed PMID: 28593717 DOI: 10.1111/jdv.14385.
  4. Xu SX, Wang HL, Fan X, Sun LD, Yahg S, Wang PG, et al. The familial risk of acne vulgaris in Chinese Hans — a case–control study. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007; 21: 602–5. PubMed PMID:17447973 DOI: 10.1111/j.1468-3083.2006.02022.x.
  5. Abo El-Fetoh NM, Alenezi NG, Alshamari NG, Alenezi OG. Epidemiology of acne vulgaris in adolescent male students in Arar, Kingdom of Saudi Arabia. J Egypt Public Health Assoc. 2016; 91 (3): 144–9. PubMed PMID: 27749646 DOI: 10.1097/01. EPX.0000492401.39250.62.
  6. Kuhns DB, Hsu AP, Sun D, Lau K, Fink D, Griffith P, et al. NCF1 (p47phox)-deficient chronic granulomatous disease: comprehensive genetic and flow cytometric analysis. Blood Adv. 2019; 3 (2): 136–47. PubMed PMID: 30651282 DOI: 10.1182/ bloodadvances.2018023184.
  7. Linge P, Arve S, Olsson LM, Leonard D, Sjöwall C, Frodlund M, et al. NCF1-339 polymorphism is associated with altered formation of neutrophil extracellular traps, high serum interferon activity and antiphospholipid syndrome in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2020; 79 (2): 254–61. PubMed PMID: 31704719 DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215820.
  8. Li L, Guo X, Shi X, Li C, Wu W, Yan C, et al. Ionic CD3-Lck interaction regulates the initiation of T-cell receptor signaling. Proc Natl Acad Sci USA. 2017; 114 (29): E5891–9. PubMed PMID: 28659468 DOI: 10.1073/pnas.1701990114.
  9. Firtina S, Ng YY, Ng OH, Nepesov S, Yesilbas O, Kilercik M, et al. A novel pathogenic frameshift variant of CD3E gene in two T-B+ NK+ SCID patients from Turkey.Immunogenetics. 2017; 69 (10): 653–9. PubMed PMID: 28597365 DOI: 10.1007/s00251-0171005-7.
  10. Bhardway R, Hediger M, Demaurex N. Redox modulation of Stim-Orai signaling. Cell Calcium. 2016; 60: 142–52. PubMed PMID:27041216 DOI: 10.1016/j.ceca.2016.03.006.
  11. Thompson JL, Mignen O, Shuttleworth TJ. The Orai1 severe combined immune deficiency mutation and calcium releaseactivated Ca2+ channel function in the heterozygous condition. J Biol Chem. 2009; 284 (11): 6620–6. PubMed PMID: 19075015 DOI: 10.1074/jbc.M808346200.
  12. Yan S, Chen W, Zhang Y, Li J, Chen X. Calcium releaseactivated calcium modulator 1 as a therapeutic target in allergic skin diseases. Life Sci. 2019; 228: 152–7. PubMed PMID: 31055088 DOI: 10.1016/j.lfs.2019.05.001.
  13. Lian J, Cuk M, Kahlfuss S, Kozhaya L, Vaeth M, Rieux-Laucat F, et al. ORAI1 mutations abolishing store-operated Ca2+ entry cause anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2018; 142 (4): 1297–310. PubMed PMID: 29155098 DOI: 10.1016/j.jaci.2017.10.031.
  14. Silva P, Justicia A, Regueiro A, Fariña S, Couselo JM, Loidi L. Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in μ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene. Genes Immun. 2017; 18 (3): 197–9. DOI: 28769069 10.1038/ gene.2017.14.
  15. Zapała B, Płatek T, Wybrańska I. A novel TAZ gene mutation and mosaicism in a Polish family with Barth syndrome. Ann Hum Genet. 2015; 79 (3): 218–24. PubMed PMID: 25776009 DOI: 10.1111/ahg.12108.