2022 / 06

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2022.065

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Полиморфизмы rs17713054 и rs1800629 генов LZTFL1 и TNF ассоциированы с тяжестью течения COVID-19

А. А. Траспов1, М. М. Минашкин1, С. В. Поярков1, А. Г. Комаров2, И. А. Штинова2, Г. И. Спешилов2, И. А. Карбышев2, Н. В. Позднякова1, М. А. Годков3
Информация об авторах

1 «Система-БиоТех», Москва, Россия

2 Диагностический центр (Центр лабораторных исследований) Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Россия

3 Научно-исследовательский институт скорой помощи имени Н. В. Склифосовского, Москва, Россия

Для корреспонденции: Наталья Вячеславовна Позднякова
1-я Курьяновская ул., д. 34, кор.11, Москва, Россия; ur.hcetoibametsis@avokayndzop.n

Информация о статье

Финансирование: исследование профинансировано главным акционером компании ООО «Система-БиоТех», АФК «Система». Исследование профинансировано в рамках двойного слепого клинического исследования Департаментом здравоохранения г. Москвы.

Благодарности: авторы благодарят заместителя руководителя Департамента здравоохранения г. Москвы Ю. О. Антипову за организацию исследования; за предоставление образцов биологических материалов пациентов ГБУЗ «Диагностический центр (Центр лабораторных исследований) г. Москвы».

Вклад авторов: Н. В. Позднякова, С. В. Поярков — концепция и дизайн исследования; М. М. Минашкин — выполнение молекулярно-генетических работ, лабораторная постановка; С. В. Поярков, А. А. Траспов — обзор литературы, написание статьи; А. А. Траспов — статистическая обработка и редактирование статьи; А. Г. Комаров — руководство, планирование эксперимента, анализ данных; И. А. Штинова, Г. И. Спешилов и И. А. Карбышев — предоставление клинического материала и метаданных; М. А. Годков — контроль за сбором образцов, предоставление обезличенных данных.

Соблюдение этических стандартов: одобрение этического комитета не требовалось в связи с работой с обезличенными данными пациентов и двойным слепым форматом исследования.

Статья получена: 18.11.2022 Статья принята к печати: 14.12.2022 Опубликовано online: 28.12.2022
|
  1. Hu B, et al., Characteristics of SARS-CoV-2 and COVID-19. Nat Rev Microbiol. 2021; 19 (3): 141‒54.
  2. Gupta K, et al., Systematic review and meta-analysis of human genetic variants contributing to COVID-19 susceptibility and severity. Gene. 2022; 844: 146790.
  3. Severe Covid GG, et al., Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020; 383 (16): 1522‒34.
  4. Colona VL, Vasiliou V, Watt J, Novelli G, Reichardt JKV. Update on human genetic susceptibility to COVID-19: susceptibility to virus and response. Hum Genomics. 2021; 15 (1): 57.
  5. Nakanishi T, Pigazzini S, Degenhardt F, Cordioli M, Butler-Laporte G, Maya-Miles D, et al. Age-dependent impact of the major common genetic risk factor for COVID-19 on severity and mortality. J Clin Invest. 2021; 131 (23): e152386.
  6. Kwok AJ, Mentzer A, Knight JC. Host genetics and infectious disease: new tools, insights and translational opportunities. Nat Rev Genet. 2021; 22 (3): 137‒53.
  7. El-Hefnawy SM, et al, COVID-19 susceptibility, severity, clinical outcome and Toll-like receptor (7) mRNA expression driven by TLR7 gene polymorphism (rs3853839) in middle-aged individuals without previous comorbidities. Gene Rep. 2022; 27: 101612.
  8. Casanova JL, Abel L. From rare disorders of immunity to common determinants of infection: Following the mechanistic thread. Cell. 2022; 185 (17): 3086‒103.
  9. Mohlendick B, et al. The GNB3 c.825C>T (rs5443) polymorphism and protection against fatal outcome of corona virus disease 2019 (COVID-19). Front Genet. 2022; 13: 960731.
  10. Chen T, et al. A Low-Producing Haplotype of Interleukin-6 Disrupting CTCF Binding Is Protective against Severe COVID-19. mBio. 2021; 12 (5): e0137221.
  11. Minashkin MM, et al. The Role of Genetic Factors in the Development of Acute Respiratory Viral Infection COVID-19: Predicting Severe Course and Outcomes. Biomedicines. 2022; 10 (3).
  12. Fricke-Galindo I, Buendía-Roldán I, Ruiz A, Palacios Y, Pérez-Rubio G, de Jesus Hernández-Zenteno R, et al. TNFRSF1B and TNF Variants Are Associated With Differences in Levels of Soluble Tumor Necrosis Factor Receptors in Patients With Severe COVID-19. J Infect Dis. 2022; 226 (5): 778‒87.
  13. Downes DJ, et al. Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus. Nat Genet. 2021; 53 (11): 1606‒15.
  14. Fink-Baldauf IM, et al. CRISPRi links COVID-19 GWAS loci to LZTFL1 and RAVER1. EBioMedicine. 2022; 75: 103806.
  15. Marion V, et al., Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly. J Med Genet. 2012; 49 (5): 317‒21.
  16. Stewart CA, Gay CM, Ramkumar K, Cargill KR, Cardnell RJ, Nilsson MB, et al. Lung Cancer Models Reveal Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2-Induced Epithelial-to-Mesenchymal Transition Contributes to Coronavirus Disease 2019 Pathophysiology. J Thorac Oncol. 2021; 16 (11): 1821‒39.
  17. Redin C, CW. Thorball, and J. Fellay, Host genomics of SARS-CoV-2 infection. Eur J Hum Genet. 2022; 30 (8): 908‒14.
  18. Wei Q, Chen ZH, Wang L, Zhang T, Duan L, Behrens C, et al. LZTFL1 suppresses lung tumorigenesis by maintaining differentiation of lung epithelial cells. Oncogene. 2016; 35 (20): 2655‒63.
  19. Angulo-Aguado M, et al., Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population. Front Med (Lausanne). 2022; 9: 910098.
  20. Rescenko R, et al. Replication of LZTFL1 Gene Region as a Susceptibility Locus for COVID-19 in Latvian Population. Virol Sin. 2021; 36 (5): 1241‒4.
  21. Zecevic M, et al. Genome-Wide Association Study of COVID-19 Outcomes Reveals Novel Host Genetic Risk Loci in the Serbian Population. Front Genet. 2022; 13: 911010.
  22. Niemi MEK, Daly MJ, Ganna A. The human genetic epidemiology of COVID-19. Nat Rev Genet. 2022; 23 (9): 533‒46.
  23. Fishchuk L, et al. Modifying effects of TNF-alpha, IL-6 and VDR genes on the development risk and the course of COVID-19. Pilot study. Drug Metab Pers Ther. 2021; 37 (2): 133‒9.
  24. Kudryavtsev YS, Beregov MM, Berdalin AB, Lelyuk VG. Comparison of the Main Staging Systems for Assessing the Severity of Lung Injury in Patients with COVID-19 and Evaluation of Their Predictive Value. Journal of radiology and nuclear medicine. 2021; 102 (5): 296‒303.