ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Мутации 2282del4, R501X, R2447X, S3247X филлагрина при атопическом дерматите
Информация об авторах
Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии, Москва, Россия
Для корреспонденции: Дмитрий Анатольевич Вербенко
ул. Короленко, 3/6, каб. 320, г. Москва, 117076, Россия; moc.liamg@oknebrev
Информация о статье
Финансирование: исследования выполнены при финансовой поддержке Минздрава РФ (Государственное задание ГНЦДК № 056-00116-21-00-6 на 2021–2023 гг.).
Вклад авторов: А. Э. Карамова, В. В. Чикин, К. М. Аулова, П. В. Городничев — обследование пациентов, постановка диагноза, расчет клинического индекса SCORAD, получение информированного согласия и забор биоматериала пациентов; Д. А. Вербенко — планирование исследования, выполнение молекулярно-генетических экспериментов, написание рукописи; И. В. Козлова — анализ уникальности гибридизующихся к нулевым мутациям олигонуклеотидов в гене FLG; А. Э. Карамова — редактирование рукописи; А. А. Кубанов — общее руководство, редактирование рукописи.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом при ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» (протокол заседания № 1 от 29 января 2021 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все включенные в исследование пациенты ознакомились и подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.
Статья получена: 12.01.2024
Статья принята к печати: 10.02.2024
Опубликовано online: 25.02.2024
|
Рис. 1. Электрофореграмма определения четырех однонуклеотидных полиморфизмов нулевых мутаций гена филаггрина методом минисеквенирования. Цвет пика позволяет определить аллельный вариант, размер пика (время удержания) определяет конкретный полиморфизм. Слева направо: S3247X (rs150597413), R2447X (rs138726443), R501X (rs61816761), 2282delACTG (rs558269137). А. Все аллельные варианты дикого типа, нулевых мутаций не обнаружены. Б. Пример гетерозиготы по мутации 2282delACTG
Таблица 1. Распределение пациентов с АтД в зависимости от возраста, в котором началось заболевание
Таблица 2. Олигонуклеотидные последовательности праймеров для мультиплексной ПЦР целевых участков гена FLG
Таблица 3. Олигонуклеотидные последовательности праймеров для проведения второго этапа (гибридизационной ПЦР) при определении нулевых мутаций гена филаггрина 2282delACTG (rs558269137), R501X (rs61816761), S3247X (rs150597413), R2447X (rs138726443)
Таблица 4. Частота встречаемости нулевых мутаций гена филаггрина 2282delACTG, R501X, S3247X, R2447X у пациентов с АтД в российских и европейских популяциях
