Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Интегрированная референсная панель гаплотипов Macaca mulatta для импутации генотипов в популяциях смешанного происхождения

Ф. С. Шарко , А. В. Прокопенко , А. О. Изотова , С. В. Тощаков
Информация об авторах

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Москва, Россия

Для корреспонденции: Степан Владимирович Тощаков
пл. Академика Курчатова, д. 1, г. Москва, 123098, Россия; moc.liamg@vokahchsot.napets

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Федеральная научнотехническая программа развития генетических технологий на 2019–2030 г.), соглашение №075-15-2025-491 от 30.05.2025.

Благодарности: работа выполнена с использованием оборудования центра коллективного пользования «Комплекс моделирования и обработки данных исследовательских установок мега-класса» НИЦ «Курчатовский институт», http://ckp.nrcki.ru/.

Вклад авторов: С. В. Тощаков — дизайн работы, написание рукописи; Ф. С. Шарко — биоинформатический анализ, подготовка черновика; А. В. Прокопенко, А. О. Изотова — редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследования одобрены этическим комитетом НИЦ «Курчатовский институт» (протокол №2-2пр от 30 июня 2025 г.).

Статья получена: 14.07.2026 Статья принята к печати: 14.08.2026 Опубликовано online: 21.08.2026
|

Импутация генотипов позволяет значительно снизить затраты на получение полногеномных данных при сохранении информативности, однако ее точность напрямую зависит от наличия качественной фазированной референсной панели гаплотипов. Существующие панели для Macaca mulatta охватывают преимущественно индийскую линию вида и не отражают генетическую структуру лабораторных популяций смешанного происхождения. Целью ретроспективного биоинформатического исследования было создать и отвалидировать фазированную референсную панель на основе консолидации 618 общедоступных полногеномных данных M. mulatta обеих географических линий, обработанных по единому стандартизированному протоколу. Итоговая панель включает 33 457 491 SNP-маркер. Валидация на образцах индийского и китайского происхождения при сверхнизком покрытии (0,1×–0,9×) подтвердила высокую точность импутации, максимальную для доминирующей в панели индийской линии. Апробация на 10 независимых образцах при покрытии 0,6х показала высокий средний показатель достоверности импутации (INFO = 0,898). Созданный ресурс открывает возможности для экономически эффективного генотипирования больших когорт M. mulatta и служит основой для проведения полногеномных ассоциативных и популяционно-генетических исследований в отечественных и зарубежных приматологических центрах.

Ключевые слова: полногеномное секвенирование, биоинформатика, импутация генотипов, референсная панель, Macaca mulatta, GLIMPSE2, SHAPEIT5

КОММЕНТАРИИ (0)