ISSN Print 2070–7320    ISSN Online 2070–7339
Вестник РГМУ
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
SCImago Journal & Country Rank

Новые статьи

Оригинальное исследование Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии – Алании
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
Современные знания о кумулятивной распространенности, разнообразии и частоте встречаемости отдельных орфанных наследственных болезней (ОНБ) среди детского населения ограничены в РФ и мировых исследованиях несмотря на широкую востребованность для здравоохранения и общества. Для ОНБ характерны изменчивость и неоднородность вышеперечисленных показателей для разных популяций, которая также проявляется в широкой генетической гетерогенности. Целью работы было изучение ОНБ среди детского населения Республики Северная Осетия – Алания (РСО-А). Обследовано 543 817 человек, в том числе 145560 детей (от 0 до 18 лет). Рассчитана кумулятивная распространенность аутосомно-рецессивной (АР), аутосомно-доминантной (АД) и Х-сцепленной (Х-сц.) наследуемой патологии. По полученным результатам, суммарная распространенность ОНБ среди детей РСО-А составляет 1 : 119, т. е. 1% детей имеет диагноз ОНБ. В сельской местности суммарная отягощенность детского населения всеми типами ОНБ более чем в 2 раза выше, чем в городах и районных центрах. Выявлен 1241 пациент (из 1037 семей) с 241 нозологической формой ОНБ (109 форм — с АД-наследованием, 102 — с АР и 30 — с Х-сц.). Особенностью обследованной популяции является высокая распространенность трех заболеваний, ранее не установленных в подобных исследованиях: врожденная миастения 12-го типа, редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников — дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, синдром брахидактилии типа Е — амелогенеза — умственной отсталости — нанизма. Таким образом, население РСО-А характеризуется специфическим спектром ОНБ, обусловленных редкими мутациями, часть из которых редко встречается в других популяциях мира и РФ. Обращает на себя внимание более высокая распространенность данного спектра патологий в сельских популяциях. Выявленные показатели свидетельствуют о необходимости разработки специализированных регион-специфических программ для профилактики детской инвалидности и/или летальности.
Статья получена: 06.08.2024
Опубликовано online: 17.10.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.041
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 6
Метод Разработка кастомных баркодов для секвенирования на платформе MGI
А. О. Шмитко, И. А. Булушева, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, Д. С. Сырко, В. А. Белова, А. С. Павлова, Д. О. Коростин
Платформа секвенирования следующего поколения MGI (MGI Tech Co. Ltd., Китай), включающая секвенаторы DNBSEQ-G50, -G400 и -T7, активно внедряется в научные исследования. Однако сохраняются ограничения, связанные с использованием стандартных баркодов, в частности, на количество одновременно секвенируемых образцов и на соотношение их количества, а также присутствует проблема совместимости баркодов из разных или неполных сетов. Целью работы было разработать универсальный метод, позволяющий секвенировать до 252 образцов одновременно на одной дорожке секвенатора, с устранением ограничений, связанных с баркодами. Мы предложили «метод четверок», обеспечивающий уравновешивание баркодов по принципу 4 или 4n+2. Проведена проверка метода на соответствие требованиям к баркодам для секвенирования, а также валидация метода на платформе DNBSEQ G-400. Метод четверок показал эффективность и надежность, позволяет секвенировать до 252 образцов одновременно без снижения качества данных, он оптимизирует процесс подготовки библиотек и повышает гибкость секвенирования на платформе MGI.
Статья получена: 15.08.2024
Опубликовано online: 10.10.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.040
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 170
Оригинальное исследование Нейровизуализационный подход для выявления биомаркеров рабочей памяти у больных с хронической ишемией мозга
В. Ф. Фокин, Н. В. Пономарева, Р. Н. Коновалов, Р. Б. Медведев, А. И. Боравова, О. В. Лагода, М. В. Кротенкова, М. М. Танашян
Вербальная рабочая память (ВРП) — фундаментальная функция, ответственная за временное хранение и краткосрочную работу с вербальной информацией. Целью работы было определить биомаркер рабочей памяти, связанный с нейровизуализацией источника сверхмедленной электрической активности у больных с хронической ишемией мозга (ХИМ). В исследовании приняли участие 50 пациентов с ХИМ: 16 мужчин и 34 женщины в возрасте 50–85 лет. ВРП оценивали по тесту Лурия. Испытуемые были разделены на две группы, не различающиеся по возрасту, с ВРП ниже и выше среднего уровня в исследованной выборке. Регистрировалась сверхмедленная, менее 0,1 Гц, электрическая активность, иначе называемая уровнем постоянного потенциала (УПП) головного мозга в пяти монополярных отведениях: лобном, центральном, затылочном, правом и левом височных. С помощью фМРТ покоя анализировали области мозга с активированным BOLD (blood-oxygen-level-dependent) сигналом и связанные с областями мозга, ответственными за ВРП и за источники генерации УПП, регистрируемые неполяризуемыми электродами. В двух группах ВРП найдены различия в активации BOLD-сигнала и амплитуде сверхмедленной активности. Эти нейросети покоя, ВРП и нейросеть, ответственная за генерацию УПП, пересекаются в лобных областях. УПП в лобном отведении достоверно различался в двух группах ВРП (р = 0,00004). Биомаркером ВРП у больных ХИМ является сверхмедленная активность, регистрируемая в лобном отведении и генерируемая тем участком нейросети, который является пересечением сети ВРП и участка мозга, ответственного за генерацию УПП в лобной области.
Статья получена: 29.08.2024
Опубликовано online: 30.09.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.039
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 258
Оригинальное исследование Морфофункциональное состояние криоконсервированных форменных элементов крови при умеренно низких температурах
А. А. Власов, С. Ф. Андрусенко, Е. В. Денисова, А. Б. Эльканова, А. А. Каданова, Е. А. Мельченко, Н. Н. Сокульская, Д. А. Доменюк
Криопротекторы позволяют долгосрочно хранить биоматериалы. Несмотря на имеющиеся успехи в криоконсервации, существует ряд проблем, связанных с разрушением клеточных оболочек, из-за недостаточной эффективности и токсичности некоторых компонентов. В связи с этим, важное значение имеет разработка нетоксичных криоконсервантов, эффективно работающих при низких температурах. Целью работы было оценить морфофункциональные особенности форменных элементов крови в криоконсерванте с лактулозой с учетом воздействия умеренно низкой температуры (–40 °С). Были исследованы форменные элементы крови (лейкоциты, эритроциты, тромбоциты), полученные от 30 условно здоровых добровольцевдоноров женского пола в возрасте 18–23 лет. Общий анализ крови выполняли на автоматическом гематологическом анализаторе «Гемалайт 1270». Компьютерное цитоморфометрическое исследование проводили на аппаратно-программном комплексе «МЕКОС-Ц2». По результатам исследования установлена морфологическая и функциональная сохранность форменных элементов крови после одних суток хранения при температуре –40 °С при добавлении разработанного криоконсерванта с лактулозой: для эритроцитов — 85,3 ± 0,30 % (p < 0,05), для тромбоцитов — 75 ± 0,71 % (p < 0,05), для лейкоцитов — 90,1 ± 0,91% (p < 0,05) от значений, зарегистрированных до замораживания. Результаты демонстрируют потенциал использования лактулозы в качестве нетоксичного компонента для криоконсервирующих систем, что расширит спектр применяемых криоконсервантов и позволит проводить анализ морфофункциональных параметров образцов замороженной цельной крови при крупномасштабных исследованиях.
Статья получена: 17.07.2024
Опубликовано online: 17.09.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.038
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 391
Смотреть все
Подать рукопись

Популярные статьи

Клинический случай Мультидисциплинарный подход к лечению нерезектабельного метастатического поражения печени при люминальном раке молочной железы
К. В. Коломиец, З. Р. Афашагова, Д. Э. Эрендженова, А. С. Баширова, В. В. Фалчари, Н. Э. Бабаева, А. Д. Алиева, Р. З. Курмалиева, Ю. Б. Федосеев
Рак молочной железы (РМЖ) остается основной онкологической патологией у женского населения. Наличие метастазов в печени при РМЖ определяет крайне неблагоприятный прогноз течения заболевания. Молекулярно-биологический подтип опухоли является главным предиктором клинического исхода при метастатическом РМЖ. Основной целью лечения метастатического РМЖ является увеличение продолжительности жизни, уменьшение симптомов, связанных с опухолью, поддержание или улучшение качества жизни пациентов. Внедрение трансартериальной химиоэмболизации (ТАХЭ) открыло новые возможности контроля над метастатическим поражением печени. В статье представлен клинический случай использования методики ТАХЭ в комбинации с гормонотерапией, а также селективными ингибиторами циклин-зависимых киназ CDK4/6 у пациентки при нерезектабельном метастатическом поражении печени карциномы молочной железы с положительным гормональным статусом (ER+/PR‒) и неопределенным Her2-статусом (2+). Подход позволил достигнуть регресса онкологического процесса в печени, вплоть до отсутствия четкой визуализации метастатических очагов в ней при компьютерной томографии органов брюшной полости, а также контролировать течение заболевания на протяжении 28 месяцев.
Статья получена: 19.02.2024
Опубликовано online: 29.04.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.014
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 1015
Оригинальное исследование Аминокислотный профиль при сниженном овариальном резерве
А. А. Гависова, М. А. Шевцова, П. О. Львова, Д. А. Бирюкова, М. Х. Ибрагимова, А. В. Новоселова, М. Н. Юшина, В. В. Чаговец, В. Е. Франкевич
Сниженный овариальный резерв (СОР) является одной из актуальных проблем репродуктивной медицины и часто ассоциирован с бесплодием и уменьшением эффективности программ ЭКО. Изменение метаболизма аминокислот может играть роль в патогенезе СОР как проявление эпигенетических нарушений в процессах фолликуло- и оогенеза. Целью исследования было проанализировать изменения метаболических путей аминокислот в плазме крови и фолликулярной жидкости и оценить их клиническое значение при СОР. В исследование вошли 115 женщин в возрасте 25–42 лет c бесплодием. Группы были сформированы в зависимости от овариального резерва и возраста. Выполнено исследование уровней аминокислот в плазме крови и фолликулярной жидкости методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с детектированием на масс-спектрометре (ВЭЖХ-МС) и проведен биоинформатический анализ их метаболических путей. Обнаружено статистически значимое изменение путей биосинтеза фенилаланина, тирозина и триптофана (влияние = 0,5; p = 0,026), метаболизма аланина, аспартата и глутамата (влияние = 0,114; p = 0,013) и биосинтеза аргинина (влияние = 0,289; p < 0,001), играющих роль в процессах фолликуло-, оогенеза и эмбриогенеза. Обнаруженные различия в содержании аминокислот в различных биологических жидкостях позволили разработать модели логистической регрессии, подтверждающие СОР с вероятностью 88% по уровням аминокислот в фолликулярной жидкости (чувствительность — 88%, специфичность — 84%) и 82% по уровням в плазме крови (чувствительность — 65%, специфичность — 91%). Эти результаты могут быть использованы для дальнейших исследований патогенеза бесплодия при СОР и выбора наиболее оптимальной тактики диагностики и лечения.
Статья получена: 27.03.2024
Опубликовано online: 30.04.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.016
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 1013
Специальный проект Авторская работа
Уважаемые исследователи!
В конце 2015 г. «Вестник РГМУ» значительно изменился: и внешне, и содержательно. Мы подготовили новую редакционную политику и установили жесткие этические требования к рукописям, соответствующие стандартам уважаемых международных ассоциаций. В результате за прошедший год мы отклонили четверть поступивших на рассмотрение рукописей. Самая частая причина отказа: авторы пытаются опубликовать заново ранее представленные данные. Чуть изменили введение, исключили из исследования несколько человек, пересчитали данные, получили другие цифры — и кажется, что новая работа готова. Именно поэтому в спецпроекте «Авторская работа» мы решили поговорить в первую очередь о научной честности, самоплагиате и плагиате.
Ричард ФЕЙНМАН Наука самолетопоклонников
Американский физик Ричард Фейнман, Нобелевский лауреат, всегда был крайне щепетилен в том, что касалось качества научного исследования. В 1974 году, выступая перед выпускниками КалТеха, он напутствовал молодых исследователей «не дурачить самих себя». К прочтению всем, кто считает себя ученым!
Иван ПАВЛОВ О русском уме
Российский физиолог Иван Павлов, Нобелевский лауреат, в 1918 году прочел две лекции: об уме вообще и о русском уме в частности; о свойствах ума, определяющих успех в научной работе, и о том, насколько эти свойства присущи научному русскому уму. Размышления Павлова — прививка от дурного мышления.
Все материалы
29.08.2024 Новости журнала

С 27 августа 2024 года издательство Pirogov University Press включено в Scilit.

15.05.2024 Новости журнала

С 14 мая 2024 года журнал Bulletin of RSMU включён в онлайн-каталог DOAJ.

16.09.2022 Новости журнала

Уважаемые авторы! НАПОМИНАЕМ, что с 2017 года Bulletin of RSMU не сотрудничает с РИНЦ (elibrary) по причине концептуального разногласия во взглядах на допустимость платного изменения собственных метаданных.

Журнал Bulletin of RSMU представлен в реферативных базах Scopus, SJR, Web of Science, а также индексируется Google Scholar. Этого вполне достаточно для корректного учёта всех адекватных цитирований. Авторам, страдающим от отсутствия Bulletin of RSMU в РИНЦ, можем лишь предложить купить у elibrary платное изменение своего профиля.

Все новости