ISSN Print 2070–7320    ISSN Online 2070–7339
Вестник РГМУ
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
SCImago Journal & Country Rank

Новые статьи

Оригинальное исследование Орфанная патология в республике Северная Осетия – Алания: структура, популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Е. Ю. Шукан, А. В. Хохова, А. В. Марахонов, С. И. Куцев
В настоящее время известно более 8000–10000 редких болезней (РБ), 75–80% которых наследственные. В Российской Федерации (РФ) пациентам оказывают медицинскую помощь по двум перечням: 17 хронических прогрессирующих и жизнеугрожающих заболеваний (РЖЗ) и 14 высокозатратных нозологий (ВЗН). Целью исследования было оценить спектр, распространенность и генетико-эпидемиологические характеристики РБ из перечней РЖЗ и ВЗН в Республике Северная Осетия — Алания (РСОА) и в РФ в целом. Определено число пациентов из перечней РЖЗ (по РФ всего 18 744 человек, в т. ч. 8713 детей; по РСОА — 129 и 42 соответственно) и ВЗН (по РФ — 28727 /13454 детей; по РСОА — 554 и 64) и рассчитана распространенность на 100 000 человек. Распространенность РБ в мире оценивали по базе Orphanet. Средняя распространенность заболеваний их группы РЖЗ среди всего населения РФ составила 11,51 случаев и среди детей — 25,08. Схожие данные получены для РСОА (19,38 и 29,44 соответственно). Выявлено, что идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефект в системе комплемента, болезнь «кленового сиропа», порфирия в РСОА встречаются чаще, чем в среднем по РФ, а галактоземия — реже. Анализ заболеваний из перечня ВЗН показал более низкую по сравнению с РФ и Orphanet распространенность гемофилии и гипофизарного нанизма в РСОА, и более высокую для мукополисахаридоза VI типа, гемолитико-уремического синдрома и юношеского артрита с системным началом. В РСОА выявлены особенности спектра генетических вариантов в генах РАН (фенилкетонурия) и CFTR (муковисцидоз). Таким образом, изучение распространенности РБ в регионах является важным и необходимым условием для повышения настороженности медицинского персонала, расширения и совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с РЖЗ и ВЗН.
Статья получена: 08.05.2024
Опубликовано online: 26.06.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.025
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 21
Клинический случай Тиамин-зависимая мегалобластная анемия (синдром Роджерса) у ребенка трех лет
Т. В. Конюхова, Е. В. Трухина
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия (ТЗМА), или синдром Роджерса, — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием мегалобластной анемии, сахарным диабетом и прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью. У части пациентов выявляют офтальмологические нарушения (пигментную ретинопатию, атрофию зрительного нерва, макулопатию, нистагм), поражение сердца (пароксизмальную мерцательную аритмию, наджелудочковую тахикардию, врожденные пороки сердца, нарушения внутрисердечной проводимости) и неврологические нарушения (эпилепсию, нарушение мозгового кровообращения). ТЗМА развивается вследствие мутации в гене SLC19A2, кодирующем белок-переносчик тиамина ThTr-1, который экспрессируется в гемопоэтических стволовых клетках, бета-клетках поджелудочной железы и клетках внутреннего уха. В статье представлен клинический случай ТЗМА у ребенка трех лет, с дебютом заболевания на первом году жизни в виде анемии и сахарного диабета. На фоне проводимой терапии тиамином у пациента достигнута выраженная положительная динамика в виде нормализации показателей периферического анализа крови. Описание собственного клинического наблюдения, а также представление обзора литературы направлено на повышение осведомленности врачей всех специальностей о данном синдроме. Атипичная клиническая картина и отсутствие знаний о ТЗМА часто являются причиной задержки постановки диагноза и начала терапии.
Статья получена: 16.05.2024
Опубликовано online: 24.06.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.024
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 101
Оригинальное исследование Когерентность ЭЭГ у детей с ДЦП на фоне реабилитации с применением нейроинтерфейса «мозг – компьютер – экзоскелет кисти»
В. Б. Павленко, С. В. Власенко, Е. Н. Чуян, Д. В. Павленко, Л. С. Орехова, Е. А. Бирюкова
Ранее было показано, что сеансы нейрореабилитации с применением неинвазивного интерфейса «мозг – компьютер – экзоскелет кисти» в сочетании с традиционным курортным лечением снижают у детей с детским церебральным параличом (ДЦП) спастичность мышц кисти и улучшают двигательные навыки. Однако когерентность показателей электроэнцефалограммы (ЭЭГ) при проведении таких сеансов не анализировали. Целью работы было провести анализ изменений когерентности в частотных диапазонах θ-, α- и β-ритмов ЭЭГ при проведении комплексного санаторно-курортного лечения детей с ДЦП с курсом нейрореабилитации, а также оценить взаимосвязь этих изменений с показателями двигательной активности больных. Коэффициенты когерентности внутри- и межполушарных связей фронтальных, центральных и теменных областей больших полушарий определяли во время кинестетического представления движений у 23 детей обоего пола в возрасте 7–15 лет, имевших диагноз «спастическая диплегия». Выявлен статистически значимый (р < 0,05) рост когерентности внутриполушарных связей в диапазоне α-ритмов и снижение в диапазонах θ-, β1-ритмов, сопровождающийся статистически значимым (р < 0,001) улучшением двигательных функций по шкале Бартел. Обнаружена связь между когерентностью α-ритма в паре отведений С4–СР4 и величиной индекса Бартел (r = 0,52; р = 0,04). Выявленные особенности изменений когерентности внутриполушарных связей в диапазонах исследованных ритмов ЭЭГ могут быть использованы в качестве индикаторов нейропластичности у детей с ДЦП при проведении реабилитационных мероприятий, а также для разработки новых версий программ-классификаторов для нейроинтерфейсов.
Статья получена: 08.05.2024
Опубликовано online: 23.06.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.020
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 92
Оригинальное исследование Терапия рассеянного склероза препаратами первой линии: уровень цитокинов и влияние герпетической инфекции
Н. С. Баранова, М. С. Грись, А. А. Баранов, Н. Н. Спирин, А. С. Артюхов, Д. В. Киселев
При рассеянном склерозе (РС) недостаточно изучено влияние на уровень цитокинов терапии препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза (ПИТРС) — интерферона-бета (ИНФ-β) и глатирамера ацетата (ГА). Не установлено влияние персистирующей герпес-вирусной инфекции (ПГВИ) на продукцию цитокинов на фоне терапии ПИТРС. Не определена роль цитокинов и ПГВИ в развитии нежелательных явлений (НЯ) при лечении. Целью исследования было провести оценку концентрации цитокинов в сыворотке крови у больных РС, находящихся на терапии ПИТРС и без нее, определение связи между уровнем цитокинов, герпес-вирусной инфекцией и НЯ. Обследовано 36 больных (12 мужчин и 24 женщины, медиана возраста 38,50 (28,00; 48,50) года) с ремитирующим течением РС (критерии McDonald, 2010). У 18 человек наблюдали реактивацию ПГВИ, у 10 она сопровождалась развитием вирус-ассоциированного обострения (ВАО) РС в анамнезе или при осмотре. Терапию ПИТРС проводили 30 пациентам: 16 человек — ИНФ-β, 14 человек — ГА. Системные НЯ были у 9 человек. Концентрацию 15 цитокинов в сыворотке крови определяли мультиплексной технологией xMAP. У пациентов с РС по сравнению с донорами были значимо повышены IL10 (p < 0,01) и IL33 (p < 0,001) при терапии ПИТРС и без нее, уровень IL31 возрос только у наивных больных (p < 0,05). Одновременно при РС были низкие значения IL1β, IL17F, IL22, IL25, IL23 и ФНО-α (p < 0,01). Не установлено различий в уровне цитокинов на фоне ИНФ-β или ГА. IL10 был повышен при реактивации ПГВИ (p < 0,01). Выявлены достоверные связи между высокими значениями IL31 и ВАО (p < 0,01), IL33 и ПГВИ (p < 0,01). На фоне терапии ИНФ-β при реактивации ПГВИ концентрация IL1β была значимо выше. Уровень цитокинов не различался при наличии или отсутствии системных НЯ. Последние преобладали при реактивации ПГВИ и ВАО. На уровень цитокинов при РС влияют терапия ПИТРС и герпес-вирусные инфекции.
Статья получена: 23.04.2024
Опубликовано online: 19.06.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.021
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 143
Смотреть все
Подать рукопись

Популярные статьи

Оригинальное исследование Получение рекомбинантного ингибитора рибонуклеаз в E. coli для использования в синтезе мРНК in vitro
М. В. Захарова, А. А. Загоскин, Р. А. Иванов, М. О. Нагорных
Технологии, лежащие в основе получения синтетических мРНК in vitro, значительно расширили возможности их исследовательского и терапевтического применения. Флагманской областью применения стала ниша мРНК-вакцин, однако этот класс терапевтических молекул может быть применим к гораздо более широкому кругу задач. В основе процесса получения искусственных молекул РНК лежит реакция ферментативного синтеза in vitro, одним из компонентов которой является ингибитор рибонуклеаз. Этот белок необходим для защиты синтезированных РНК от атак рибонуклеаз с целью предотвращения деградации молекул, что критично для РНК. Чаще всего используют ингибитор рибонуклеаз эукариотического происхождения, полученный в виде рекомбинантного белка в клетках бактерий E. coli. Однако он является сложной мишенью для наработки в бактериях, что обусловлено его структурой. Целью работы было проверить наработку рекомбинантного ингибитора рибонуклеаз в различных штаммах E. coli, а также показать влияние хелперных полипептидов и клеточных шаперонов на этот процесс. При помощи подходов генной инженерии были сконструированы плазмиды, с которых проводили наработку химерных молекул ингибитора рибонуклеаз и вспомогательных полипептидов. Оценку вклада различных компонентов, влияющих на растворимость целевого рекомбинантного белка, проводили в ходе денситометрического анализа результатов электрофореза в ПААГ. Определили, что комбинации вектора с сильным промотором для экспрессии гена ингибитора рибонуклеазы RNH1 и вспомогательных полипептидов MBP и TIG на фоне повышенной экспрессии клеточных шаперонов dnaK, dnaJ, grpE дают выход целевого продукта 45 мг/л и 60 мг/л соответственно. Подобранные условия дают возможность крупномасштабных наработок этого белка для дальнейшего использования в синтезе РНК in vitro при производстве терапевтических препаратов.
Статья получена: 16.11.2023
Опубликовано online: 31.12.2023
DOI: 10.24075/vrgmu.2023.058
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 915
Оригинальное исследование Оценка клинической эффективности нового способа адаптивного управления инфузией при факоэмульсификации
Б. М. Азнабаев, Т. Р. Мухамадеев, Т. Н. Исмагилов, Т. И. Дибаев
Важной задачей для обеспечения безопасности факоэмульсификации (ФЭК) является снижение негативных воздействий на внутриглазные структуры интраоперационных колебаний внутриглазного давления — постокклюзионных волн (ПОВ). В связи с этим был разработан новый способ управления инфузией при ФЭК, основанный на контроле скорости инфузионного и аспирационного потоков в совокупности с мониторингом параметров вакуума. Целью исследования было дать сравнительную оценку клинико-функциональных показателей глаз пациентов после ФЭК с применением нового и существующего способов адаптивного управления инфузией. По поводу катаракты были прооперированы 38 пациентов в возрасте 66,4 ± 7,8 года (15 мужчин и 23 женщины) в основной группе (система Оптимед Профи с применением нового способа), 35 пациентов в возрасте 68,7 ± 7,5 года (16 мужчин и 19 женщин) в контрольной группе (система Centurion Vision System с функцией Active Fluidics). До операции, а также на 1-е, 7-е, 30-е сутки, на 3-й и 6-й месяцы после операции пациентам проводили комплексное офтальмологическое обследование. У пациентов основной группы с III и IV степенью плотности катаракты отмечена меньшая потеря эндотелиальных клеток роговицы на 3-й и 6-й месяцы после операции (p < 0,05). По результатам сравнения параметров микроциркуляции макулярной области, в основной группе к 6-му месяцу послеоперационного наблюдения отмечено снижение площади ФАЗ, а также увеличение общей плотности сосудов глубокой сосудистой сети (p < 0,001). В контрольной группе, к 6-му месяцу послеоперационного наблюдения отмечено статистически значимое снижение общей плотности поверхностного и глубокого сосудистых сплетений (p < 0,05). Использование нового способа адаптивного управления инфузией способствует эффективному выполнению факоэмульсификации катаракт различной плотности с меньшим процентом потери эндотелиальных клеток роговицы в отдаленном послеоперационном периоде.
Статья получена: 19.01.2024
Опубликовано online: 28.02.2024
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.009
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 820
Специальный проект Авторская работа
Уважаемые исследователи!
В конце 2015 г. «Вестник РГМУ» значительно изменился: и внешне, и содержательно. Мы подготовили новую редакционную политику и установили жесткие этические требования к рукописям, соответствующие стандартам уважаемых международных ассоциаций. В результате за прошедший год мы отклонили четверть поступивших на рассмотрение рукописей. Самая частая причина отказа: авторы пытаются опубликовать заново ранее представленные данные. Чуть изменили введение, исключили из исследования несколько человек, пересчитали данные, получили другие цифры — и кажется, что новая работа готова. Именно поэтому в спецпроекте «Авторская работа» мы решили поговорить в первую очередь о научной честности, самоплагиате и плагиате.
Ричард ФЕЙНМАН Наука самолетопоклонников
Американский физик Ричард Фейнман, Нобелевский лауреат, всегда был крайне щепетилен в том, что касалось качества научного исследования. В 1974 году, выступая перед выпускниками КалТеха, он напутствовал молодых исследователей «не дурачить самих себя». К прочтению всем, кто считает себя ученым!
Иван ПАВЛОВ О русском уме
Российский физиолог Иван Павлов, Нобелевский лауреат, в 1918 году прочел две лекции: об уме вообще и о русском уме в частности; о свойствах ума, определяющих успех в научной работе, и о том, насколько эти свойства присущи научному русскому уму. Размышления Павлова — прививка от дурного мышления.
Все материалы
15.05.2024 Новости журнала

С 14 мая 2024 года журнал Bulletin of RSMU включён в онлайн-каталог DOAJ.

16.09.2022 Новости журнала

Уважаемые авторы! НАПОМИНАЕМ, что с 2017 года Bulletin of RSMU не сотрудничает с РИНЦ (elibrary) по причине концептуального разногласия во взглядах на допустимость платного изменения собственных метаданных.

Журнал Bulletin of RSMU представлен в реферативных базах Scopus, SJR, Web of Science, а также индексируется Google Scholar. Этого вполне достаточно для корректного учёта всех адекватных цитирований. Авторам, страдающим от отсутствия Bulletin of RSMU в РИНЦ, можем лишь предложить купить у elibrary платное изменение своего профиля.

Все новости