2016 / 06

Следующая статья
DOI: 10.24075/brsmu.2016-06-04

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии

Д. Д. Абрамов1, М. В. Белоусова2, В. В. Кадочникова2, А. А. Рагимов3, Д. Ю. Трофимов1
Информация об авторах

1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

2 ГНЦ Институт иммунологии, Москва

3 Лаборатория биологически активных соединений, НИИ фармации,
Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва

Для корреспонденции: Абрамов Дмитрий Дмитриевич
Каширское ш., д. 24, корп. 2, г. Москва, 115478; ur.liam@vomarba.d.d

Статья получена: 06.12.2016 Статья принята к печати: 12.12.2016 Опубликовано online: 19.01.2017
|
  1. Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, Melçhionda S, Petersen M, Brøndum-Nielsen K, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000 Jan; 8 (l): 19–23.
  2. Некрасова Н. Ю., Шагина И. А., Петрин А. Н., Поляков А. В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью. Мед. ген. 2002; 1 (6): 290–4.
  3. Anichkina A, Kulenich T, Zinchenko S, Shagina I, Polyakov A, Ginter E, et al. On the origin and freguency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur J Hum Genet. 2001 Feb; 9 (2): 151.
  4. Джемилева Л. У., Посух О. Л., Барашков Н. А., Федорова С. А., Терютин Ф. М., Ахметова В. Л. и др. Оценка гаплотипического разнообразия и реконструкция предкового гаплотипа, ассоциированного с мутацией с.35delG гена GJB2 (Сх26), в популяциях Волго-Уральского региона. Acta Naturae. 2011; 3 (10): 54–65.
  5. Джемилева Л. У., Барашков Н. А., Посух О. Л., Хусаинова Р. И., Ахметова В. Л., Кутуев И. А. и др. Анализ гетерозиготного носительства мутаций 35delG, 235delC, и 167delT в гене GJB2 в популяциях Евразии. Мед. ген. 2009; 8: 20–8.
  6. Яблонская М. И., Новиков П. В., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Захарова Е. Ю., Денисенкова Е. В. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии. М.: Минздрав России; 2013. 20 с.
  7. Матулевич С. А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению [автореф. диссертации]. М.: Медико-генетический научный центр РАМН; 2009. 44 с.
  8. Кофиади И. А., Ребриков Д. В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичная ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика. 2006; 42 (1): 22–32.
  9. Сергеев И. В., Хаитов М. Р., Трофимов Д. Ю., Абрамов Д. Д., Грудакова Е. Г., Гончарова Е. В. и др. Разработка методов для проведения широкомасштабных исследований полиморфизма генов, регулирующих различные компоненты иммунного ответа. Физиол. и патол. иммун. системы. 2009; 13 (4): 21–6.