ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Влияние выбора числа покрытий при секвенировании на точность определения единичных нуклеотидных вариантов
Информация об авторах
ООО «Генотек», Москва
Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@yrelav
Информация о статье
Благодарности: авторы благодарят Анну Давыдову из «Генотек» за помощь в написании статьи.
Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование структуры статьи, интерпретация данных литературы, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.
Статья получена: 22.06.2017
Статья принята к печати: 27.06.2017
Опубликовано online: 19.07.2017
|
Рис. 1. Распределение валидированных и невалидированных Сэнгером мутаций по покрытию и доле ридов, поддерживающей альтернативный аллель. Одной точке может соответствовать более одной мутации
Рис. 2. Кумулятивное распределение доли образцов, имеющих долю ридов, поддерживающих альтернативный аллель X или менее
Рис. 3. Доля таргетных регионов, покрытых 12x, в зависимости от среднего покрытия таргетных регионов. Каждая точка соответствует одному образцу
Варьирование числа и доли ридов для отсечки референсных и альтернативных гомозигот
