2017 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/brsmu.2017-03-06
Авторские права: © 2017 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Влияние выбора числа покрытий при секвенировании на точность определения единичных нуклеотидных вариантов

Д. И. Борисевич, А. Ю. Красненко, И. Ф. Стеценко, Д. А. Плахина, В. В. Ильинский
Информация об авторах

ООО «Генотек», Москва

Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@yrelav

Информация о статье

Благодарности: авторы благодарят Анну Давыдову из «Генотек» за помощь в написании статьи.

Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование структуры статьи, интерпретация данных литературы, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.

Статья получена: 22.06.2017 Статья принята к печати: 27.06.2017 Опубликовано online: 19.07.2017
|
  1. Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. J Hum Genet. 2014; 59 (1): 5–15.
  2. de Bruin C, Dauber A. Insights from exome sequencing for endocrine disorders. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11 (8): 455–64.
  3. Sims D, Sudbery I, Ilott NE, Heger A, Ponting CP. Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses. Nat Rev Genet. 2014; 15 (2): 121–32.
  4. Bentley DR, Balasubramanian S, Swerdlow HP, Smith GP, Milton J, Brown CJ et al. Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 2008; 56 (7218): 53–9.
  5. Ahn SM, Kim TH, Lee S, Kim D, Ghang H, Kim DS et al. The first Korean genome sequence and analysis: full genome sequencing for a socio-ethnic group. Genome Res. 2009; 19 (9): 1622–9.
  6. Wang J, Wang W, Li R, Li Y, Tian G, Goodman L et al. The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 2008; 456 (7218): 60–5.
  7. Ajay SS, Parker SCJ, Abaan HO, Fuentes Fajardo KV, Margulies EH. Accurate and comprehensive sequencing of personal genomes. Genome Res. 2011; 21 (9): 1498–1505.
  8. Fang H, Wu Y, Narzisi G, O'Rawe JA, Barrón LT, Rosenbaum J et al. Reducing INDEL calling errors in whole genome and exome sequencing data. Genome Med. 2014; 6 (10): 89.
  9. Meynert AM, Bicknell LS, Hurles ME, Jackson AP, Taylor MS. Quantifying single nucleotide variant detection sensitivity in exome sequencing. BMC Bioinformatics. 2013; 14: 195.
  10. Meynert AM, Ansari M, Fitzpatrick DR, Taylor MS. Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing. BMC Bioinformatics. 2014; 19 (15): 247.
  11. Li Y, Sidore C, Kang HM, Boehnke M, Abecasis GR. Low- coverage sequencing: implications for design of complex trait association studies. Genome Res. 2011; 21 (6): 940–51.
  12. Illumina. Technical Note: Sequencing. Quality Scores for Next- Generation Sequencing [Internet]. [cited 2017 Jun] Available from: https://www.illumina.com/documents/products/technotes/technote_Q-Scores.pdf
  13. Clevenger J, Chavarro C, Pearl SA, Ozias-Akins P, Jackson SA. Single Nucleotide Polymorphism Identification in Polyploids: A Review, Example, and Recommendations. Mol Plant. 2015; 8 (6): 831–46.
  14. McKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, Kernytsky A et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Res. 2010; 20 (9): 1297–303.
  15. Kim K, Seong MW, Chung WH, Park SS, Leem S, Park W et al. Effect of Next-Generation Exome Sequencing Depth for Discovery of Diagnostic Variants. Genomics Inform. 2015; 13 (2): 31–9.