ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Определение частоты встречаемости мутаций в гене PAH с применением комбинации технологий ПЦР «в реальном времени» и высокопроизводительного секвенирования у больных фенилкетонурией Московского региона
Информация об авторах
1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия
2 Морозовская детская городская клиническая больница, Москва
3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова, Москва
Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin
Информация о статье
Вклад авторов в работу: А. И. Никифорова — планирование исследования, проведение NGS-секвенирования, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика и редактирование рукописи; Д. Д. Абрамов — планирование исследования, разработка диагностической панели, анализ и интерпретация данных, редактирование рукописи; В. В. Кадочникова — проведение ПЦР-исследования, анализ данных; Г. Ю. Зобкова — анализ литературы, интерпретация данных, редактирование рукописи; К. А. Огурцова, Н. О. Брюханова — сбор и анализ данных; Е. А. Шестопалова — планирование исследования, сбор и анализ данных, редактирование рукописи; Т. О. Кочеткова — проведение NGS-секвенирования, анализ данных; Е. С. Шубина — биоинформатический анализ данных, редактирование рукописи; А. Е. Донников — планирование исследования, интерпретация данных, редактирование рукописи; Д. Ю. Трофимов — планирование исследования, концепция и дизайн NGS-секвенирования.
Статья получена: 07.08.2017
Статья принята к печати: 16.08.2017
Опубликовано online: 30.10.2017
|
Кривые плавления для разных вариантов генотипа, полученные при определении мутации p.R408W\c.1222C>T. Кривые: 1 — гомозигота по мутации p.R408W\c.1222C>T; 2 — гетерозигота по мутации p.R408W\c.1222C>T, заметны характерные двойные пики на кривых плавления; 3 — гомозигота дикого типа
Таблица 1. Спектр и частоты встречаемости патогенных вариантов (мутаций) гена PAH среди пациентов Морозовской ДГКБ, n = 71
Примечание. КАТ — каталитический домен ФАГ, РЕГ — регуляторный, ТЕТ — тетрамеризующий.
Таблица 2. Результаты генотипирования пациентов Морозовской ДГКБ, n = 71
Примечание. Х — неустановленный патогенный вариант. * — приводится на основе данных базы BIOPKUdb [14].
