2017 / 04

Следующая статья
DOI: 10.24075/brsmu.2017-04-07
Авторские права: © 2017 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение частоты встречаемости мутаций в гене PAH с применением комбинации технологий ПЦР «в реальном времени» и высокопроизводительного секвенирования у больных фенилкетонурией Московского региона

А. И. Никифорова1 , Д. Д. Абрамов1 , В. В. Кадочникова1 , Г. Ю. Зобкова1 , К. А. Огурцова2 , Н. О. Брюханова2 , Е. А. Шестопалова2 , Т. О. Кочеткова3 , Е. С. Шубина , А. Е. Донников1 , Д. Ю. Трофимов1
Информация об авторах

1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

2 Морозовская детская городская клиническая больница, Москва

3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика
В. И. Кулакова, Москва

Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. И. Никифорова — планирование исследования, проведение NGS-секвенирования, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика и редактирование рукописи; Д. Д. Абрамов — планирование исследования, разработка диагностической панели, анализ и интерпретация данных, редактирование рукописи; В. В. Кадочникова — проведение ПЦР-исследования, анализ данных; Г. Ю. Зобкова — анализ литературы, интерпретация данных, редактирование рукописи; К. А. Огурцова, Н. О. Брюханова — сбор и анализ данных; Е. А. Шестопалова — планирование исследования, сбор и анализ данных, редактирование рукописи; Т. О. Кочеткова — проведение NGS-секвенирования, анализ данных; Е. С. Шубина — биоинформатический анализ данных, редактирование рукописи; А. Е. Донников — планирование исследования, интерпретация данных, редактирование рукописи; Д. Ю. Трофимов — планирование исследования, концепция и дизайн NGS-секвенирования.

Статья получена: 07.08.2017 Статья принята к печати: 16.08.2017 Опубликовано online: 30.10.2017
|
Нет данных