2019 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.069

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России

О. П. Балановский1,2,3, В. С. Петрушенко1,2,4, И. О. Горин1,2,4, Ж. А. Кагазежева1,2, Н. В. Маркина2, Е. С. Кострюкова5, Н. А. Лейбова6, А. М. Маурер7, Е. В. Балановская1,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр, Москва, Россия

2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва

3 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

4 Московский физико-технический институт (Научно-исследовательский университет), Москва, Россия

5 Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины, Москва, Россия

6 Институт этнологии и антропологии Российской академии наук, Москва, Россия

7 Научно-исследовательский институт и музей антропологии имени Д. Н. Анучина, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр, г. Москва, 115522; ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Министерства науки и образования РФ (Госконтракт № 011–17 от 26.09.2017) в рамках научно-технической программы Союзного государства «ДНК-идентификация» (работы по генотипированию, по фенотипированию европейских образцов, подготовке текста статьи) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию сибирских образцов, созданию базы данных, анализу данных).

Благодарности: благодарим всех доноров образцов. Коллекция ДНК и антропологических фотографий предоставлена АНО «Биобанк Северной Евразии».

Вклад авторов в работу: Е. В. Балановская — дизайн и руководство исследованием; В. С. Петрушенко и И. О. Горин — биоинформатический анализ и анализ литературы, написание текста статьи; А. М. Маурер, Н. А. Лейбова — фенотипирование образцов; Ж. А. Кагазежева — фенотипирование образцов, фотографирование и обработка фотографий, работа с табличными данными; О. П. Балановский и Н. В. Маркина — написание текста статьи; Е. С. Кострюкова — генотипирование.

Статья получена: 22.10.2019 Статья принята к печати: 26.10.2019 Опубликовано online: 28.10.2019
|
  1. Bouakaze C, Keyser C, Crubezy E, Montagnon D, Ludes B. Pigment phenotype and biogeographical ancestry from ancient skeletal remains: inferences from multiplexed autosomal SNP analysis. Int J Legal Med. 2009; 123 (4): 315–25.
  2. Branicki W, Brudnik U, Kupiec T, Wolanska-Nowak P, Szczerbinska A, Wojas-Pelc A. Association of polymorphic sites in the OCA2 gene with eye colour using the tree scanning method. Ann Hum Genet. 2008; 72 (Pt 2): 184–92.
  3. Candille SI, Absher DM, Beleza S, Bauchet M, McEvoy B, Garrison NA, et al. Genome-wide association studies of quantitatively measured skin, hair, and eye pigmentation in four European populations. PLoS One. 2012; 7 (10): e48294.
  4. Han J, Kraft P, Nan H, Guo Q, Chen C, Qureshi A, et al. A genome-wide association study identifies novel alleles associated with hair color and skin pigmentation. PLoS Genet. 2008; 4 (5): e1000074.
  5. Lippert C, Sabatini R, Maher MC, Kang EY, Lee S, Arikan O, et al. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data. Proc Natl Acad Sci USA. 2017; 114 (38): 10166–71.
  6. Liu F, van Duijn K, Vingerling JR, Hofman A, Uitterlinden AG, Janssens AC, et al. Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Curr Biol. 2009; 19 (5): R192–3.
  7. Maronas O, Sochtig J, Ruiz Y, Phillips C, Carracedo A, Lareu MV. The genetics of skin, hair, and eye color variation and its relevance to forensic pigmentation predictive tests. Forensic Sci Rev. 2015; 27 (1): 13–40.
  8. Walsh S, Chaitanya L, Clarisse L, Wirken L, Draus-Barini J, Kovatsi L, et al. Developmental validation of the HIrisPlex system: DNA-based eye and hair colour prediction for forensic and anthropological usage. Forensic Sci Int Genet. 2014; 9: 150–61.
  9. Walsh S, Kayser M. A Practical Guide to the HIrisPlex System: Simultaneous Prediction of Eye and Hair Color from DNA. Methods Mol Biol. 2016; (1420): 213–31.
  10. Walsh S, Liu F, Wollstein A, Kovatsi L, Ralf A, Kosiniak-Kamysz A, et al. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Sci Int Genet. 2013; 7 (1): 98–115.
  11. Chaitanya L, Breslin K, Zuñiga S, Wirken L, Pośpiech E, Kukla- Bartoszek M, et al. The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation. Forensic Sci Int Genet. 2018; (35): 123–35.
  12. Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, Mörseburg A, Eriksson A, Mitt M, et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature. 2016 Oct 13; 538 (7624): 238–42. DOI: 10.1038/nature19792.
  13. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; (12): 1371–87.
  14. Powell R, Gannon F. Purification of DNA by phenolextraction and ethanol precipitation. Practical Approach Series. Oxford: Oxford University Press, 2002.
  15. Chang CC, Chow CC, Tellier LCAM, Vattikuti S, Purcell SM, Lee JJ. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. GigaScience. 2015 December; 4 (1): s13742-015-0047-8. DOI: 10.1186/s13742-015-0047-8.
  16. Department of Genetic Identification of Erasmus MC. HIrisPlex-S Eye, Hair and Skin Colour DNA Phenotyping Webtool. [software]. Available from: https://hirisplex.erasmusmc.nl/.
  17. Draus-Barini J, Walsh S, Pospiech E, Kupiec T, Glab H, Branicki W, et al. Bona fide colour: DNA prediction of human eye and hair colour from ancient and contemporary skeletal remains. Investigative Genetics. 2013 January; (4): 3. DOI: 10.1186/2041-2223-4-3.
  18. Jeong C, Balanovsky O, Lukianova E, Kahbatkyzy N, Flegontov P, Zaporozhchenko V, et al. The genetic history of admixture across inner Eurasia. Nat Ecol Evol. 2019 Jun; 3 (6): 966–76. DOI: 10.1038/s41559-019-0878-2.
  19. Triska P, Chekanov N, Stepanov V, Khusnutdinova EK, Kumar GPA, Akhmetova V, et al. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC Genet. 2017 Dec 28; 18 (Suppl 1): 110. DOI: 10.1186/s12863-017-0578-3.