ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
Вестник РГМУ
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России
Информация об авторах
1 Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва
3 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия
4 Московский физико-технический институт (Научно-исследовательский университет), Москва, Россия
5 Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины, Москва, Россия
6 Институт этнологии и антропологии Российской академии наук, Москва, Россия
7 Научно-исследовательский институт и музей антропологии имени Д. Н. Анучина, Москва, Россия
Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр, г. Москва, 115522; ur.liam@aksvonalab
Информация о статье
Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Министерства науки и образования РФ (Госконтракт № 011–17 от 26.09.2017) в рамках научно-технической программы Союзного государства «ДНК-идентификация» (работы по генотипированию, по фенотипированию европейских образцов, подготовке текста статьи) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию сибирских образцов, созданию базы данных, анализу данных).
Благодарности: благодарим всех доноров образцов. Коллекция ДНК и антропологических фотографий предоставлена АНО «Биобанк Северной Евразии».
Вклад авторов в работу: Е. В. Балановская — дизайн и руководство исследованием; В. С. Петрушенко и И. О. Горин — биоинформатический анализ и анализ литературы, написание текста статьи; А. М. Маурер, Н. А. Лейбова — фенотипирование образцов; Ж. А. Кагазежева — фенотипирование образцов, фотографирование и обработка фотографий, работа с табличными данными; О. П. Балановский и Н. В. Маркина — написание текста статьи; Е. С. Кострюкова — генотипирование.
Статья получена: 22.10.2019
Статья принята к печати: 26.10.2019
Опубликовано online: 28.10.2019
|
Предикция цвета глаз и волос по генотипу становится распространенным инструментом в судебно-медицинской экспертизе и в исследованиях древних популяций. Для этого широко используется панель HIrisPlex-S, разработанная на выборке голландцев и верифицированная для некоторых других популяций Западной Европы. Однако точность ее предсказаний для представителей других регионов мира не изучена. Особый интерес представляют популяции России, в которых (в отличие от большинства других популяций мира) присутствуют не только темные, но и светлые оттенки цвета волос и глаз. Целью работы было определить точность предикции цвета глаз и волос для популяций России. Мы изучили 144 представителя коренного населения России (аварцев, алеутов, бурят, ительменов, карел, коряков, марийцев, нанайцев, русских, рутульцев, чувашей, чукчей, эвенков, эвенов). Для всех индивидов были сделаны антропологические фотографии. На основании фотографий эксперты-антропологи проводили определение цвета глаз и волос. Для тех же индивидов проводили генотипирование SNP-маркеров панели HIrisPlex. На основании генотипов предсказывали фенотипы и предсказанные фенотипы сопоставляли с реальными. Получена серия показателей точности HIrisPlex для популяций Европейской части России и Сибири. В целом точность оказалась удовлетворительной, хотя и несколько сниженной по сравнению с точностью для популяций Западной Европы. В будущих исследованиях возможно провести поиск дополнительных маркеров, повышающих точность предикции для популяций России.
Ключевые слова: цвет глаз, цвет волос, генетические маркеры, предикция, генофонд, коренное население, HIrisPlex-S