2019 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.062

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Болезнь Фридрейха: экспрессия гена FXN и ее взаимосвязь с особенностями метилирования ДНК

Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, Е. П. Нужный, М. В. Ершова, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин
Информация об авторах

Научный центр неврологии, Москва, Россия

Для корреспонденции: Екатерина Юрьевна Федотова
Волоколамское ш., д. 80, г. Москва; moc.liamg@avotodefke

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при поддержке гранта РНФ (номер проекта 17-75-20211).

Вклад авторов в работу: все авторы внесли равнозначный вклад в проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили ее финальную версию перед публикацией.

Статья получена: 22.08.2019 Статья принята к печати: 13.09.2019 Опубликовано online: 26.09.2019
|
  1. Иллариошкин С. Н., Ершова М. В. Атаксия Фридрейха. В книге: Иллариошкин С. Н., Руденская Г. Е., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., Клюшников С. А. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006; с. 49–113.
  2. Burk K. Friedreich ataxia: current status and future prospects. Cerebellum Ataxias. 2017; (4): 4.
  3. Deutsch EC, Oglesbee D, Greeley NR, Lynch DR. Usefulness of frataxin immunoassays for the diagnosis of Friedreich ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85 (9): 994–1002.
  4. Yandim C, Natisvivli T, Festenstein R. Gene regulation and epigenetics in Friedreich’s ataxia. Journal of neurochemistry. 2013: 126 (Suppl. 1): 21–42.
  5. Herman D, Jenssen K, Burnett R, Soragni E, Perlman SL, Gottesfeld JM. Histone deacetylase inhibitors reverse gene silencing in Friedreich’s ataxia. Nat Chem Biol. 2006; 2 (10): 551–8.
  6. Sandi C, Sandi M, Virmouni SA, Al-Mahdawi S, Pook MA. Epigenetic-based therapies for Friedreich ataxia. Frontiers in Genetics. 2014; (5): 165.
  7. Soragni E, Miao W, Iudicello M, Jacoby D, De Mercanti S, Clerico M, et al. Epigenetic therapy for Friedreich ataxia. Ann Neurol. 2014; 76 (4): 489–508.
  8. Evans-Galea MV, Carrodus N, Rowley SM, Corben LA, Tai G, Saffery R et al. FXN methylation predicts expression and clinical outcome in Friedreich ataxia. Ann Neurol. 2012; 71 (4): 487–97.
  9. Blair IA, Farmer J, Hersch S, Larkindale J, Lynch DR, Napierala J et al. The current state of biomarker research for Friedreich’s ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting. Future Sci OA. 2019; 5 (6): FSO398.
  10. He Y, Ecker JR. Non-CG methylation in the human genome. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015; (16): 55–77.
  11. Jang HS, Shin WJ, Lee JE, Do JT. CpG and non-CpG methylation in epigenetic gene regulation and brain function. Genes. 2017; (8): e148.
  12. Liu XS, Wu H, Krzisch M, Wu X, Graef J, Muffat J, et al. Rescue of Fragile X syndrome neurons by DNA methylation editing of the FMR1 gene. Cell. 2018; (172): 979–92.
  13. Lau C-H, Suh Y. In vivo epigenome editing and transcriptional modulation using CRISPR technology. Transgenic Res. 2018; 27 (6): 489–509.
  14. Gomez JA, Beitnere U, Segal DJ. Live-animal epigenome editing: Convergence of novel techniques. Trends Genet. 2019; 35 (7): 527–41.
  15. Sacca F, Puoro G, Antenora A, Marsili A, Denaro A, Piro R, et al. A combined nucleic acid and protein analysis in Friedreich ataxia: Implications for diagnosis, pathogenesis and clinical trial design. PLoS ONE. 2011; 6 (3): e17627.
  16. Plasterer HL, Deutsch EC, Belmonte M, Egan E, Lynch DR, Rusche JR. Development of frataxin gene expression measures for the evaluation of experimental treatment in Friedreich’s ataxia. PLoS ONE. 2013; 8 (5): e63958.
  17. Hebinck J, Hardt C, Schols L, Vorgerd M, Briedigkeit L, Kahn CR, Ristow M. Heterozygous expansion of the GAA tract of the X25/ frataxin gene is associated with insulin resistance in humans. Diabetes. 2000; 49 (9): 1604–7.
  18. McCormick A, Farmer J, Perlman S, Delatycki M, Wilmot G, Matthews K, et al. Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2017; 4 (9): 622–31.
  19. Абрамычева Н. Ю., Федотова Е. Ю., Нужный Е. П., Николаева Н. С., Клюшников С. А., Ершова М. В. и др. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук. 2019; 74 (2): 80–7.
  20. Essebier A, Wolf PV, Cao MD, Carroll BJ, Balasubramanian S, Boden M. Statistical enrichment of epigenetic states around triplet repeats that can undergo expansions. Front Neurosci. 2016; (10): 92.
  21. Greene E, Mahishi L, Entezam L, Kumari D, Usdin K. Repeat-induced epigenetic changes in intron 1 of the frataxin gene and its consequences in Friedreich ataxia. Nucleic Acids Research. 2007; 35 (10): 3383–90.
  22. Castaldo I, Pinelli M, Monticelli A, Acquaviva F, Giacchetti M, Filla A, et al. DNA methylation in intron 1 of the frataxin gene is related to GAA repeat length and age of onset in Friedreich ataxia patients. J Med Genet. 2008; 45 (12): 808–12.
  23. Al-Mahdawi S, Pinto RM, Ismail O, Varshney D, Lymperi S, Sandi C et al. The Friedreich ataxia GAA repeat expansion mutation induces comparable epigenetic changes in human and transgenic mouse brain and heart tissues. Hum Mol Genet. 2008; (17): 735–46.
  24. Patil V, Ward RL, Hesson LB. The evidence for functional non-CpG methylation in mammalian cells. Epigenetics. 2014; 9 (6): 823–28.
  25. Fuso A, Lucarelli M. CpG and non-CpG methylation in the diet-epigenetics-neurodegeneration connection. Curr Nutr Rep. 2019; 8 (2): 74–82.
  26. Li K, Singh A, Crooks DR, Dai X, Cong Z, Pan L, et al. Expression of human frataxin is regulated by transcription factors SRF and TFAP2. PLoS ONE. 2010; 5 (8): e12286.
  27. Al-Mahdawi S, Sandi C, Pinto RM, Pook MA. Friedreich ataxia patient tissues exhibit increased 5-hydroxymethylcytosine modification and decreased CTCF binding at the FXN locus. PLoS ONE. 2013; 8 (9): e74956.