Болезнь Фридрейха (БФ) — наиболее частая аутосомно-рецессивная атаксия, связанная с экспансией тандемных некодирующих GAA-повторов в гене FXN. Нарушение транскрипции и недостаточность белка фратаксина являются ключевыми звеньями патогенеза заболевания. Целью работы было исследовать экспрессию мРНК гена FXN и провести анализ клинических, генетических и эпигенетических корреляций в группе пациентов с гомозиготной экспансией повторов, в группе их родственников с гетерозиготной экспансией и в контрольной группе. Уровень мРНК гена FXN определяли с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени. Паттерн метилирования CpG-сайтов оценивали методом прямого секвенирования после бисульфитной обработки. В результате работы получены разграничительные значения между группой пациентов БФ, группой гетерозиготных носителей и контрольной группой (15 и 79% соответственно). При проведении клинико-генетических сопоставлений с уровнем экспрессии FXN значимых корреляций выявлено не было. При сопоставлении экспрессии гена c эпигенетическим профилем было установлено, что экспрессия подавляется при гиперметилировании ряда CpG-сайтов выше области тринуклеотидных повторов и некоторых не-CpG-сайтов ниже области повторов. Таким образом, выявленные сайты могут быть рассмотрены в качестве точки приложения таргетного эпигенетического редактирования для увеличения транскрипции FXN и, следовательно, для таргетной терапии заболевания.