Разработка современных методов оценки метаболома, таких как хромато-масс-спектрометрия, позволяет существенно расширить представления о липидном обмене в конкретных клинических ситуациях. Целью исследования было изучить особенности липидома у больных с различной вероятностью семейной гиперхолестеринемии (СГХС). В исследовании приняли участие 35 пациентов — 15 мужчин (42,9%) и 20 женщин (57,1%) с дислипидемией или ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями, развившимися в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин. Средний возраст пациентов составил 49,8 ± 9,96 лет. Вероятность семейной дислипидемии оценивали по критериям сети голландских липидных клиник. У 10 пациентов вероятность СГХС оценивали как низкую (1–2 балла), у 22 пациентов диагноз расценивали как вероятную СГХС (3–5 баллов). У 3 пациентов присутствовала возможная или определенная СГХС (2 пациента — 6 баллов, один пациент — 9 баллов). Определение молекулярных видов сфингомиелинов, церамидов и сфингоидных оснований (сфингозина, сфинганина), а также галактозоцерамида проводили методом хромато- масс-спектрометрии. Пациенты с определенной/вероятной СГХС имели достоверно более высокий уровень сфингозина по сравнению с пациентами с низкой клинической вероятностью СГХС (144,36 ± 107,863 и 50,14 ± 62,409 нг/мл; р = 0,01). В случае семейной СГХС отмечали увеличение доли длинноцепочечного сфингомиелина SM 18 : 1/22 : 0 и существенное увеличение уровня церамидов с длинной углеродной цепью С 20 : 1 и С 22 : 1. Была выявлена значимая прямая корреляция уровня липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и сфингозина (r = 0,344; p = 0,047) наряду с обратными корреляциями уровня липопротеинов высокой плотности (ЛВП), сфинганина (r = –0,52; p = 0,002) и галактозилцерамида (r = –0,56; p = 0,001). Таким образом, у пациентов с высокой клинической вероятностью СГХС были выявлены изменения липидома, являющиеся маркерами риска сердечно- сосудистых осложнений.