ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Наследственные факторы риска развития миомы матки: поиск маркерных однонуклеотидных полиморфизмов
Информация об авторах
1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия
2 Валуйская центральная районная больница, Валуйки, Россия
Для корреспонденции: Ксения Александровна Свирепова
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997; ur.xednay@iwsesk
Информация о статье
Финансирование: работа выполнена в рамках госзадания 2019 г. «Совершенствование тактики ведения больных доброкачественными заболеваниями органов репродуктивной системы с использованием высокотехнологичных методов функциональной визуальной диагностики и панели молекулярно-биологических маркеров прогрессирования и рецидива заболеваний».
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова. Все пациентки подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.
Вклад авторов: К. А. Свирепова — анализ литературы, проведение исследования, написание текста статьи; М. В. Кузнецова — проведение исследования, написание текста статьи; Н. С. Согоян — сбор материала и ведение коллекции в биобанке; Д. В. Зеленский — сбор и предоставление материала для исследования; Е. А. Лоломадзе, Г. В. Михайловская — помощь в проведении лабораторной части исследования; Н. Д. Мишина — статистическая обработка результатов; А. Е. Донников, Д. Ю. Трофимов — общее руководство и редактирование статьи.
Статья получена: 05.02.2020
Статья принята к печати: 19.02.2020
Опубликовано online: 29.02.2020
|
Миома матки является одной из важнейших социально значимых проблем женского репродуктивного здоровья. Целью исследования было найти маркерные однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), ассоциированные с развитием миомы матки. Для проверки гипотезы о том, что наследственность играет важную роль в патогенезе миом, группу из 100 пациенток с подтвержденным диагнозом миомы матки разделили на две подгруппы: подгруппу Iа с отягощенным семейным анамнезом, подгруппу Iб с неотягощенным семейным анамнезом по миоме матки. Группа сравнения была сформирована из 30 пациенток (женщины в постменопаузе, не имевшие в анамнезе миому матки, отрицавшие наличие миом у ближайших родственниц). Первичную нуклеотидную последовательность определяли с помощью секвенирования по методу Сэнгера. Были выявлены статистически значимые (p < 0,05) различия между исследованными группами по частотам генотипов по rs12637801 и rs12457644. Впервые обнаружены «протективные» SNP, редкие аллели которых могут служить маркерами пониженного риска развития лейомиом матки.
Ключевые слова: миома матки, соматические мутации, однонуклеотидные полиморфизмы