2020 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.011

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Наследственные факторы риска развития миомы матки: поиск маркерных однонуклеотидных полиморфизмов

К. А. Свирепова1, М. В. Кузнецова1, Н. С. Согоян1, Д. В. Зеленский2, Е. А. Лоломадзе1, Г. В. Михайловская1, Н. Д. Мишина1, А. Е. Донников1, Д. Ю. Трофимов1
Информация об авторах

1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

2 Валуйская центральная районная больница, Валуйки, Россия

Для корреспонденции: Ксения Александровна Свирепова
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997; ur.xednay@iwsesk

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена в рамках госзадания 2019 г. «Совершенствование тактики ведения больных доброкачественными заболеваниями органов репродуктивной системы с использованием высокотехнологичных методов функциональной визуальной диагностики и панели молекулярно-биологических маркеров прогрессирования и рецидива заболеваний».

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова. Все пациентки подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Вклад авторов: К. А. Свирепова — анализ литературы, проведение исследования, написание текста статьи; М. В. Кузнецова — проведение исследования, написание текста статьи; Н. С. Согоян — сбор материала и ведение коллекции в биобанке; Д. В. Зеленский — сбор и предоставление материала для исследования; Е. А. Лоломадзе, Г. В. Михайловская — помощь в проведении лабораторной части исследования; Н. Д. Мишина — статистическая обработка результатов; А. Е. Донников, Д. Ю. Трофимов — общее руководство и редактирование статьи.

Статья получена: 05.02.2020 Статья принята к печати: 19.02.2020 Опубликовано online: 29.02.2020
|
  1. Адамян Л. В., Андреева Е. Н., Артымук Н. В., Белоцерковцева Л. Д., Беженарь В. Ф., Геворкян М. А. и др. Миома матки: диагностика, лечение и реабилитация. 2015; 101.
  2. Адамян Л. В. Спицын В. А., Андреева Е. Н. Генетические акпекты гинекологических заболеваний. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008; 215.
  3. Согоян Н. С., Кузнецова М. В., Асатурова А. В., Адамян Л. В., Трофимов Д. Ю. Соматические мутации в экзоне 2 гена MED12 у женщин с одиночной и множественной миомой матки. Акушерство и гинекология. 2018; (12): 63–70.
  4. Согоян Н. С., Адамян Л. В. Генетические механизмы развития миомы матки. Проблемы репродукции. 2016; 22 (1): 28–34.
  5. Кудрина Е. А., Бабурин Д. В. Миома матки: современные аспекты патогенеза и лечения (клиническая лекция). Архив акушерства и гинекологии им. В. Ф. Снегирева. 2016; 3 (1): 4–10.
  6. Кузнецова М. В., Трофимов Д. Ю., Тихончук Е. Ю., Согоян Н. С., Адамян Л. В., Сухих Г. Т. Молекулярные механизмы патогенеза миомы матки: анализ мутаций гена MED12 в Российской популяции. Акушерство и гинекология. 2016; (10): 85–90.
  7. Сидорова И. С. Миома матки: возможности лечения и профилактики. Русский медицинский журнал. (Спец. номер: Мать и дитя.) 2002; 10 (7): 336–9.
  8. Barjon K, Mikhail LN. Uterine Leiomyomata (Fibroids). StatPearls Publishing, Treasure Island (FL) StatPearls. 2019; 15.
  9. Baird DD, Dunson DB, Hill MC, Cousins D, Schectman, JM. High cumulative incidence of uterine leiomyoma in black and white women: ultrasound evidence. American journal of obstetrics and gynecology. 2003; 188 (1): 100–107.
  10. Gracia M, Carmona F. Uterine myomas: clinical impact and pathophysiological bases. European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology. 2020; (1): 1–5.
  11. Тихомиров А. Л. Патогенетическое обоснование ранней диагностики, лечения и профилактики миомы матки [диссертация]. М., 1998.
  12. Тихомиров А. Л. Миома, патогенетическое обоснование органосохраняющего лечения. М.: Медицина, 2013; 319.
  13. Brouwer MW, Tebbe-Gholami M, Starink MV. Hereditary leiomyomatosis: a woman with red-brown nodules. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 2015; (159): A8867–A8867.
  14. Bulun SE. Uterine fibroids. New England Journal of Medicine. 2013; 369 (14): 1344–55.
  15. Mäkinen N, Mehine M, Tolvanen J, Kaasinen E, Li Y, Lehtonen HJ, et al. MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas. Science. 2011; 334 (6053): 252–5.
  16. Mittal P, Shin YH, Yatsenko SA, Castro CA, Surti U, Rajkovic А. MED12 gain-of-function mutation causes leiomyomas and genomic instability.The Journal of clinical investigation. 2015; 125 (8): 3280–4.
  17. Akbari M, Do AA, Yassaee F, Mirfakhraie R. MED12 Exon 1 Mutational Screening in Iranian Patients with Uterine Leiomyoma. Reports of biochemistry & molecular biology. 2019; 8 (1): 1–21.
  18. Markowski DN, Bartnitzke S, Löning T, Drieschner N, Helmke BM, Bullerdiek J. MED12 mutations in uterine fibroids—their relationship to cytogenetic subgroups.International journal of cancer. 2012; 131 (7): 1528–36.
  19. Савицкий Г. А., Савицкий А. Г. Миома матки (проблемы патогенеза и патогенетической терапии). Новое в акушерстве и гинекологии. Санкт-Петербург: ЭЛБИ, 2000; 236.
  20. Самойлова Т. Е. Возможности и перспективы медикаментозного лечения миомы матки. Медицинский совет. 2013; (3): 106–9.
  21. Пшеничнюк Е. Ю., Кузнецова М. В., Бурменская О. В., Кочеткова Т. О., Непша О. С., Трофимов Д. Ю. и др. Ассоциация между частотами встречаемости однонуклеотидных полиморфизмов в генах ZNF366 и VEZT и риском развития наружного генитального эндометриоза: данные по российской популяции. Акушерство и гинекология. 2017; (6): 64–73.
  22. Sakai K, Tanikawa C, Hirasawa A, Chiyoda T, Yamagami W, Kataoka F. Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population. Scientific Reports. 2020; 10 (1): 1–8.
  23. LaFleur B. Book Review: Statistical methods for rates and proportions. Clinical Trials. 2004; 1 ( 6): 567–8.
  24. Gallagher CS, Makinen N, Harris HR, Uimari O, Cook JP, Shigesi N, et al. Genome-wide association analysis identifies 27 novel loci associated with uterine leiomyomata revealing common genetic origins with endometriosis. Biorxiv. 2018; 1–26.
  25. Gallagher CS, Mäkinen N, Harris HR, RahmiogluN, UimariO, Cook JP, et al. Genome-wide association and epidemiological analyses reveal common genetic origins between uterine leiomyomata and endometriosis. Nature communications. 2019; 10 (1): 1–11.
  26. Cha PC, Takahashi A, Hosono N, Low SK, Kamatani N, Kubo M, et al. A genome-wide association study identifies three loci associated with susceptibility to uterine fibroids. Nature genetics. 2011; 43 (5): 447.
  27. Согоян Н. С., Кузнецова М. В., Лоломадзе Е. А., Михайловская Г. В., Мишина Н. Д., Трофимов Д.Ю., и др. Исследование полиморфизмов rs3020434, rs11742635, rs124577644, rs12637801, rs2861221, rs17677069 у женщин с миомой матки и отягощенным анамнезом. Акушерство и гинекология. 2019; (10): 115–28.