Билиарная атрезия (БА) — это холестатическое заболевание печени, которое дебютирует в младенческом возрасте и при отсутствии своевременного лечения приводит к циррозу печени с прогрессирующей печеночной недостаточностью. Несмотря на многолетние исследования, этиология билиарной атрезии остается не до конца изученной. Среди факторов, вовлеченных в этиопатогенез БА, выделяют иммунную дисрегуляцию, факторы окружающей среды и генетическую предрасположенность. Роль генотипа пациента в развитии заболевания активно изучается, выявлены гены-кандидаты, ассоциированные с БА в определенных популяциях, гены, влияющие на функционирование ресничек холангиоцитов, а также гены, участвующие в стресс-реакциях. Однако, исходя из многолетних результатов наблюдений близнецов с БА, можно сделать вывод о том, что роль генотипа не является первостепенной в развитии заболевания. Предположительно, в этиологию заболевания могут вносить вклад как эпигенетические механизмы, так и постзиготические соматические мутации. В последнее время накапливаются также данные о возможной генетической предрасположенности к исходу портоэнтеростомии по Касаи, проводимой при БА. Вместе с тем, наличие многих факторов, играющих роль в развитии заболевания, создает трудности в выявлении точных генетических маркеров.