ОБЗОР

Генетические аспекты этиологии билиарной атрезии

М. Х. Исаева1, В. А. Белова2, Д. О. Коростин2, А. В. Дегтярева1,3
Информация об авторах

1 Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова, Москва, Россия

2 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

3 Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Медан Хасановна Исаева
ул. Академика Опарина, д. 4Б, г. Москва, 117513; ur.kb@aveyasi.nadem

Информация о статье

Финансирование: работа была поддержана грантом №075-15-2019-1789 Министерства образования и науки РФ, выделенным на осуществление государственной поддержки создания и развития «Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины».

Вклад авторов: М. Х. Исаева, В. А. Белова — изучение литературы, написание обзора; Д. О. Коростин, А. В. Дегтярева — вклад в концепцию и структуру обзора, редактирование.

Статья получена: 08.10.2020 Статья принята к печати: 24.11.2020 Опубликовано online: 06.11.2020
|

Билиарная атрезия (БА) — это холестатическое заболевание печени, которое дебютирует в младенческом возрасте и при отсутствии своевременного лечения приводит к циррозу печени с прогрессирующей печеночной недостаточностью. Несмотря на многолетние исследования, этиология билиарной атрезии остается не до конца изученной. Среди факторов, вовлеченных в этиопатогенез БА, выделяют иммунную дисрегуляцию, факторы окружающей среды и генетическую предрасположенность. Роль генотипа пациента в развитии заболевания активно изучается, выявлены гены-кандидаты, ассоциированные с БА в определенных популяциях, гены, влияющие на функционирование ресничек холангиоцитов, а также гены, участвующие в стресс-реакциях. Однако, исходя из многолетних результатов наблюдений близнецов с БА, можно сделать вывод о том, что роль генотипа не является первостепенной в развитии заболевания. Предположительно, в этиологию заболевания могут вносить вклад как эпигенетические механизмы, так и постзиготические соматические мутации. В последнее время накапливаются также данные о возможной генетической предрасположенности к исходу портоэнтеростомии по Касаи, проводимой при БА. Вместе с тем, наличие многих факторов, играющих роль в развитии заболевания, создает трудности в выявлении точных генетических маркеров.

Ключевые слова: билиарная атрезия, этиология билиарной атрезии, холестаз, заболевание печени, генетические факторы

КОММЕНТАРИИ (0)