2021 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.001

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях

М. В. Олькова1, В. С. Петрушенко, Г. Ю. Пономарев
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия

Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991; ur.xobni@sciteneg

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию образцов, созданию базы данных, анализу данных).

Благодарности: О. П. Балановскому, заведующему лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н. И. Вавилова, за руководство исследованием и правку статьи, всем донорам ДНК и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставленную коллекцию образцов, а также Центру высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: М. В. Олькова — дизайн, статистический анализ, написание текста статьи; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ, Г. Ю. Пономарев — экспериментальные работы.

Соблюдение этических стандартов: исследование проведено в соответствии с требованиями Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации. Все образцы для исследования получены из «Биобанка Северной Евразии». От всех доноров получено добровольное информированное согласие.

Статья получена: 26.11.2020 Статья принята к печати: 12.12.2020 Опубликовано online: 12.01.2021
|
Рис. График многомерного шкалирования, основанный на матрице генетических расстояний Нея для 29 популяций (татарская и африканская были исключены из анализа из-за чрезмерно больших частотных различий с остальными популяциями). Уровень стресса составляет 0,068, алиенации — 0,058. Популяции разделены на три группы: азиатскую (красный треугольный значок), европейскую (зеленый треугольник) и кавказскую (синий значок). Соответственно группам популяций выделены кластеры: оранжевый — азиатские популяции, зеленый — европейские, синий — кавказские
Таблица 1. Основная информация о включенных в исследование маркерах, по данным ClinVar (NCBI)
Таблица 2. Частоты полиморфизмов генов ТР53 и WRAP53 в исследуемых российских популяциях и референсных мировых популяциях
Таблица 3. Взаимоналожение частот маркеров в популяциях и оценка равновесия Харди–Вайнберга
Примечание: равновесие Харди–Вайнберга оценивали на основании значения р теста χ2 (p < 0,01). Оранжевые ячейки — гипотеза о равновесии Харди–Вайнберга для альтернативного аллеля отвергается, зеленый — гипотеза не отвергается.