ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях
1 Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия
Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991; ur.xobni@sciteneg
Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию образцов, созданию базы данных, анализу данных).
Благодарности: О. П. Балановскому, заведующему лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н. И. Вавилова, за руководство исследованием и правку статьи, всем донорам ДНК и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставленную коллекцию образцов, а также Центру высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.
Вклад авторов: М. В. Олькова — дизайн, статистический анализ, написание текста статьи; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ, Г. Ю. Пономарев — экспериментальные работы.
Соблюдение этических стандартов: исследование проведено в соответствии с требованиями Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации. Все образцы для исследования получены из «Биобанка Северной Евразии». От всех доноров получено добровольное информированное согласие.
- Joruiz SM, Bourdon JC. P53 isoforms: Key regulators of the cell fate decision. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2016; 6: 8.
- Surget S, Khoury MP, Bourdon JC. Uncovering the role of p53 splice variants in human malignancy: a clinical perspective. OncoTargets and Therapy. 2013; 7: 57–68.
- Rassoolzadeh H. Unwrapping the role of WRAP53β in DNA damage response [Internet]. [Solna]; 2016. Available from: http://ceder.graphics.
- Mahmoudi S, Henriksson S, Corcoran M, Méndez-Vidal C, Wiman KG, Farnebo M. Wrap53, a natural p53 antisense transcript required for p53 induction upon DNA damage. Molecular Cell. 2009; 33 (4): 462–71.
- Farnebo M. Wrap53, a novel regulator of p53. Cell Cycle. 2009; 8 (15): 2343–6. DOI: 10.4161/cc.8.15.9223.
- Henriksson S, Farnebo M. On the road with WRAP53β: guardian of Cajal bodies and genome integrity. Front Genet. 2015; 6: 91. doi: 10.3389/fgene.2015.00091.
- Bergstrand S, O'Brien EM, Farnebo M. The Cajal body protein WRAP53β prepares the scene for repair of DNA double-strand breaks by regulating local ubiquitination. Front Mol Biosci. 2019; 6: 51. Published 2019 Jul 4. DOI:10.3389/fmolb.2019.00051.
- Mahmoudi S. WRAP53 unwrapped; roles in nuclear architecture and cancer. 2011.
- Coucoravas C, Dhanjal S, Henriksson S, Böhm S, Farnebo M. Phosphorylation of the Cajal body protein WRAP53β by ATM promotes its involvement in the DNA damage response. RNA Biol. 2017; 14(6): 804–13. DOI:10.1080/15476286.2016.1243647.
- Rogoża-Janiszewska E, Malińska K, Górski B, Scott RJ, Cybulski C, Kluźniak W, et al. Prevalence of germline TP53 variants among early-onset breast cancer patients from Polish population. Breast Cancer. 2020.
- rs2287499 RefSNP Report - dbSNP - NCBI [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2287499#frequency_tab.
- rs2287499 (SNP) — Population genetics — Homo_sapiens — Ensembl genome browser 101 [Internet]. Available from: http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/ Population?db=core;r=17:7688350-7689350;v=rs2287499;vdb=v ariation;vf=87573072
- rs2287499 | gnomAD v2.1.1 | gnomAD [Internet]. Available from: https:// gnomad.broadinstitute.org/variant/rs2287499?dataset=gnomad_ r2_1
- rs2287499 C>G | Генокарта — генетическая энциклопедия [Internet]. Available from: https://genokarta.ru/snps/rs2287499_CG.
- Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; 52 (12): 1371–87.
- National Center for Biotechnology Information [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/.
- What is ClinVar? [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/clinvar/intro/.
- gnomAD [Internet]. Available from: https://gnomad.broadinstitute. org/.
- fathmm — Home [Internet]. Available from: http://fathmm. biocompute.org.uk/.
- Pesaran T, Karam R, Huether R, Li S, Farber-Katz S, Chamberlin A, et al. Beyond DNA: an integrated and functional approach for classifying germline variants in breast cancer genes. Int J Breast Cancer. 2016; 2016: 2469523. DOI: 10.1155/2016/2469523.
- Zavarykina T, Byrdennyy A, Loginov V, Atkarskaya M, Zhizhina G. A84: Polymorphic markers Arg72Pro and Gln157Lys of TP53 gene in nonsmall cell lung cancer. European Journal of Cancer Supplements [Internet]. 2015; 13 (1): 69. Available from: https:// linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1359634915001238.
- Желтухин А. О., Чумаков П. М. Повседневные и индуцируемые функции гена р53. 2010; 50: 447–516.
- Geng P, Liao Y, Ruan Z, Liang H. Increased risk of cutaneous melanoma associated with p53 Arg72pro polymorphism. PLoS ONE [Internet]. 2015; 10 (3): e0118112. Available from: https:// dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0118112.
- Coelho A, Nogueira A, Soares S, Assis J, Pereira D, Bravo I, et al. TP53 Arg72Pro polymorphism is associated with increased overall survival but not response to therapy in Portuguese/ Caucasian patients with advanced cervical cancer. Oncology Letters [Internet]. 2018; 15 (5): 8165–71. Available from: http:// www.spandidos-publications.com/10.3892/ol.2018.8354/abstract.
- Kodal JB, Vedel-Krogh S, Kobylecki CJ, Nordestgaard BG, Bojesen SE. TP53 Arg72Pro, mortality after cancer, and all-cause mortality in 105,200 individuals. Scientific Reports. 2017; 7 (1).
- rs1042522 - Clinical Annotations [Internet]. Available from: https:// www.pharmgkb.org/variant/PA166155173/clinicalAnnotation.
- Henríquez-Hernández LA, Murias-Rosales A, González-Hernández A, de León AC, Díaz-Chico N, Fernández-Pérez L. Distribution of TYMS, MTHFR, p53 and MDR1 gene polymorphisms in patients with breast cancer treated with neoadjuvant chemotherapy. Cancer Epidemiology. 2010; 34 (5): 634–8. DOI: 10.1016/j. canep.2010.06.013.
- Huang ZH, Hua D, Li LH, Zhu J De. Prognostic role of p53 codon 72 polymorphism in gastric cancer patients treated with fluorouracil-based adjuvant chemotherapy. J Cancer Res Clin Oncol. 2008; 134 (10): 1129–34. DOI: 10.1007/s00432-008-0380-8.
- Pouladi N, Abdolahi S, Farajzadeh D, Feizi MAH. Haplotype and linkage disequilibrium of TP53-WRAP53 locus in IranianAzeri women with breast cancer. Roemer K, editor. PLOS ONE [Internet]. 2019; 14 (8): e0220727. Available from: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0220727.
- Voropaeva EN, Pospeloya TI, Voevoda MI, Mabimovv N. Changes in non-coding sequences of the tp53 gene in diffuse large b-cell lymphoma. Gematologiya i Transfusiologiya. 2018; 63 (3): 239–49.