2021 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.001
Авторские права: © 2021 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях

М. В. Олькова1, В. С. Петрушенко, Г. Ю. Пономарев
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия

Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991; ur.xobni@sciteneg

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (работы по фенотипированию образцов, созданию базы данных, анализу данных).

Благодарности: О. П. Балановскому, заведующему лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н. И. Вавилова, за руководство исследованием и правку статьи, всем донорам ДНК и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставленную коллекцию образцов, а также Центру высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: М. В. Олькова — дизайн, статистический анализ, написание текста статьи; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ, Г. Ю. Пономарев — экспериментальные работы.

Соблюдение этических стандартов: исследование проведено в соответствии с требованиями Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации. Все образцы для исследования получены из «Биобанка Северной Евразии». От всех доноров получено добровольное информированное согласие.

Статья получена: 26.11.2020 Статья принята к печати: 12.12.2020 Опубликовано online: 12.01.2021
|
  1. Joruiz SM, Bourdon JC. P53 isoforms: Key regulators of the cell fate decision. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2016; 6: 8.
  2. Surget S, Khoury MP, Bourdon JC. Uncovering the role of p53 splice variants in human malignancy: a clinical perspective. OncoTargets and Therapy. 2013; 7: 57–68.
  3. Rassoolzadeh H. Unwrapping the role of WRAP53β in DNA damage response [Internet]. [Solna]; 2016. Available from: http://ceder.graphics.
  4. Mahmoudi S, Henriksson S, Corcoran M, Méndez-Vidal C, Wiman KG, Farnebo M. Wrap53, a natural p53 antisense transcript required for p53 induction upon DNA damage. Molecular Cell. 2009; 33 (4): 462–71.
  5. Farnebo M. Wrap53, a novel regulator of p53. Cell Cycle. 2009; 8 (15): 2343–6. DOI: 10.4161/cc.8.15.9223.
  6. Henriksson S, Farnebo M. On the road with WRAP53β: guardian of Cajal bodies and genome integrity. Front Genet. 2015; 6: 91. doi: 10.3389/fgene.2015.00091.
  7. Bergstrand S, O'Brien EM, Farnebo M. The Cajal body protein WRAP53β prepares the scene for repair of DNA double-strand breaks by regulating local ubiquitination. Front Mol Biosci. 2019; 6: 51. Published 2019 Jul 4. DOI:10.3389/fmolb.2019.00051.
  8. Mahmoudi S. WRAP53 unwrapped; roles in nuclear architecture and cancer. 2011.
  9. Coucoravas C, Dhanjal S, Henriksson S, Böhm S, Farnebo M. Phosphorylation of the Cajal body protein WRAP53β by ATM promotes its involvement in the DNA damage response. RNA Biol. 2017; 14(6): 804–13. DOI:10.1080/15476286.2016.1243647.
  10. Rogoża-Janiszewska E, Malińska K, Górski B, Scott RJ, Cybulski C, Kluźniak W, et al. Prevalence of germline TP53 variants among early-onset breast cancer patients from Polish population. Breast Cancer. 2020.
  11. rs2287499 RefSNP Report - dbSNP - NCBI [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2287499#frequency_tab.
  12. rs2287499 (SNP) — Population genetics — Homo_sapiens — Ensembl genome browser 101 [Internet]. Available from: http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/ Population?db=core;r=17:7688350-7689350;v=rs2287499;vdb=v ariation;vf=87573072
  13. rs2287499 | gnomAD v2.1.1 | gnomAD [Internet]. Available from: https:// gnomad.broadinstitute.org/variant/rs2287499?dataset=gnomad_ r2_1
  14. rs2287499 C>G | Генокарта — генетическая энциклопедия [Internet]. Available from: https://genokarta.ru/snps/rs2287499_CG.
  15. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; 52 (12): 1371–87.
  16. National Center for Biotechnology Information [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/.
  17. What is ClinVar? [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/clinvar/intro/.
  18. gnomAD [Internet]. Available from: https://gnomad.broadinstitute. org/.
  19. fathmm — Home [Internet]. Available from: http://fathmm. biocompute.org.uk/.
  20. Pesaran T, Karam R, Huether R, Li S, Farber-Katz S, Chamberlin A, et al. Beyond DNA: an integrated and functional approach for classifying germline variants in breast cancer genes. Int J Breast Cancer. 2016; 2016: 2469523. DOI: 10.1155/2016/2469523.
  21. Zavarykina T, Byrdennyy A, Loginov V, Atkarskaya M, Zhizhina G. A84: Polymorphic markers Arg72Pro and Gln157Lys of TP53 gene in nonsmall cell lung cancer. European Journal of Cancer Supplements [Internet]. 2015; 13 (1): 69. Available from: https:// linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1359634915001238.
  22. Желтухин А. О., Чумаков П. М. Повседневные и индуцируемые функции гена р53. 2010; 50: 447–516.
  23. Geng P, Liao Y, Ruan Z, Liang H. Increased risk of cutaneous melanoma associated with p53 Arg72pro polymorphism. PLoS ONE [Internet]. 2015; 10 (3): e0118112. Available from: https:// dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0118112.
  24. Coelho A, Nogueira A, Soares S, Assis J, Pereira D, Bravo I, et al. TP53 Arg72Pro polymorphism is associated with increased overall survival but not response to therapy in Portuguese/ Caucasian patients with advanced cervical cancer. Oncology Letters [Internet]. 2018; 15 (5): 8165–71. Available from: http:// www.spandidos-publications.com/10.3892/ol.2018.8354/abstract.
  25. Kodal JB, Vedel-Krogh S, Kobylecki CJ, Nordestgaard BG, Bojesen SE. TP53 Arg72Pro, mortality after cancer, and all-cause mortality in 105,200 individuals. Scientific Reports. 2017; 7 (1).
  26. rs1042522 - Clinical Annotations [Internet]. Available from: https:// www.pharmgkb.org/variant/PA166155173/clinicalAnnotation.
  27. Henríquez-Hernández LA, Murias-Rosales A, González-Hernández A, de León AC, Díaz-Chico N, Fernández-Pérez L. Distribution of TYMS, MTHFR, p53 and MDR1 gene polymorphisms in patients with breast cancer treated with neoadjuvant chemotherapy. Cancer Epidemiology. 2010; 34 (5): 634–8. DOI: 10.1016/j. canep.2010.06.013.
  28. Huang ZH, Hua D, Li LH, Zhu J De. Prognostic role of p53 codon 72 polymorphism in gastric cancer patients treated with fluorouracil-based adjuvant chemotherapy. J Cancer Res Clin Oncol. 2008; 134 (10): 1129–34. DOI: 10.1007/s00432-008-0380-8.
  29. Pouladi N, Abdolahi S, Farajzadeh D, Feizi MAH. Haplotype and linkage disequilibrium of TP53-WRAP53 locus in IranianAzeri women with breast cancer. Roemer K, editor. PLOS ONE [Internet]. 2019; 14 (8): e0220727. Available from: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0220727.
  30. Voropaeva EN, Pospeloya TI, Voevoda MI, Mabimovv N. Changes in non-coding sequences of the tp53 gene in diffuse large b-cell lymphoma. Gematologiya i Transfusiologiya. 2018; 63 (3): 239–49.