2022 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2022.047

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19

Е. В. Балановская1,2, И. О. Горин1, В. С. Петрушенко1, Д. К. Черневский1, С. М. Кошель1,3, И. И. Темирбулатов1,4, В. Ю. Пылёв1,2, А. Т. Агджоян1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Автономная некоммерческая организация «Биобанк Северной Евразии», Москва, Россия

3 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

4 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при поддержке гранта РНФ №21-14-00363 (биоинформатический анализ, картографический анализ) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (статистический анализ, интерпретация результатов, написание статьи).

Благодарности: авторы благодарят всех участников экспедиционных обследований коренного населения Северной Евразии (доноров образцов) и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставление коллекций ДНК, М. В. Олькову — за участие в сборе информации о генетических вариантах, связанных с тяжестью протекания COVID-19.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста, руководство исследованием; И. О. Горин, В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ; А. Т. Агджоян, Д. К. Черневский, В. Ю. Пылёв — статистический анализ, И. И. Темирбулатов — описание фармакогенетических подходов; С. М. Кошель — картографический анализ

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 13.09.2022 Статья принята к печати: 28.09.2022 Опубликовано online: 23.10.2022
|
  1. The COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; 600: 472–7. DOI: 10.1038/s41586-021-03767-x.
  2. COVID19-hg GWAS meta-analyses round 6. The COVID-19 Host Genetics Initiative. [cited 2022 Sep 13]. Available from: https:// www.covid19hg.org/results/r6/.
  3. Downes DJ, Cross AR, Hua P, Roberts N, Schwessinger R, Cutler AJ, et al. Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus. Nat Genet. 2021; 53: 1606–15. DOI: 10.1038/s41588-021-00955-3.
  4. Вологжанин Д. А., Голота А. С., Камилова Т. А., Шнейдер О. В., Щербак С. Г. Генетика COVID-19. Клиническая практика. 2021; 12 (1): 41–52. DOI: 10.17816/clinpract64972.
  5. Bardet-Biedl syndrome-17; BBS17. Online Mendelian Inheritance in Man — OMIM. [cited 2021 Nov 25]. Available from: https:// omim.org/entry/615994.
  6. Waters AM, Beales PL. Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol. 2011; 26: 1039–56. DOI: 10.1007/s00467-010-1731-7.
  7. Потрохова Е. А., Бабаян М. Л., Балева Л. С., Сафонова М. П., Сипягина А. Е. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (6): 76–83. DOI: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83.
  8. Seo S, Zhang Q, Bugge K, Breslow DK, Searby CC, Nachury MV, et al. A novel protein LZTFL1 regulates ciliary trafficking of the BBSome and Smoothened. PLoS Genet. 2011; 7 (11): e1002358. DOI: 10.1371/journal.pgen.1002358.
  9. GeneCards: The Human Gene Database [Internet]. Rehovot, Israel: Weizmann Institute of Science. c1996-2022 — LZTFL1 Gene — Leucine Zipper Transcription Factor Like 1; [cited 2022 Sep 12]. Available from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LZTFL1.
  10. Klink BU, Gatsogiannis C, Hofnagel O, Wittinghofer A, Raunser S. Structure of the human BBSome core complex. eLife. 2020; 9: e53910. DOI: 10.7554/eLife.53910.
  11. Nakanishi T, Pigazzini S, Degenhardt F, Cordioli M, Butler-Laporte G, Maya-Miles D, et al. Age-dependent impact of the major common genetic risk factor for COVID-19 on severity and mortality. J Clin Invest. 2021; 131 (23): e152386. DOI: 10.1172/JCI152386.
  12. Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. Engl J Med. 2020; 383 (16): 1522–34. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283.
  13. Pairo-Castineira E, Clohisey S, Klaric L, Bretherick AD, Rawlik K, Pasko D, et al. Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19. Nature. 2021; 591 (7848): 92–8. DOI: 10.1038/s41586-02003065-y.
  14. Balanovsky О, Petrushenko V, Mirzaev K, Abdullaev S, Gorin I, Chernevskiy D, et al. The variation of genome sites associated with severe COVID-19 across populations the worldwide and national patterns. Pharmgenomics Pers Med. 2021; 14: 1391– 402. DOI: 10.2147/PGPM.S320609.
  15. Secolin R, de Araujo TK, Gonsales MC, Rocha CS, Naslavsky M, Marco L, et al. Genetic variability in COVID-19-related genes in the Brazilian population. Hum Genome Var. 2021; 8 (15). DOI: 10.1038/s41439-021-00146-w.
  16. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; 52 (12): 1371–87. DOI: 10.7868/ S001667581612002X.
  17. Горин И. О., Петрушенко В. С., Записецкая Ю. С., Кошель С. М., Балановский О. П. Применение популяционного биобанка для анализа распространенности клинически значимых ДНК-маркеров в населении России: биоинформатические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020; 19 (6): 2732. DOI: 10.15829/1728-8800-2020-2732
  18. GG-base [cited 2022 Sep 10]. Available from: https://gg-base.org/.