ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Автономная некоммерческая организация «Биобанк Северной Евразии», Москва, Россия
3 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия
4 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, Россия
Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@aksvonalab
Финансирование: исследование выполнено при поддержке гранта РНФ №21-14-00363 (биоинформатический анализ, картографический анализ) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (статистический анализ, интерпретация результатов, написание статьи).
Благодарности: авторы благодарят всех участников экспедиционных обследований коренного населения Северной Евразии (доноров образцов) и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставление коллекций ДНК, М. В. Олькову — за участие в сборе информации о генетических вариантах, связанных с тяжестью протекания COVID-19.
Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста, руководство исследованием; И. О. Горин, В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ; А. Т. Агджоян, Д. К. Черневский, В. Ю. Пылёв — статистический анализ, И. И. Темирбулатов — описание фармакогенетических подходов; С. М. Кошель — картографический анализ
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.
Ранее была обнаружена корреляция между риском смерти от COVID-19 и этногеографическим происхождением пациента. Ген LZTFL1 отмечается как потенциальный маркер, ассоциированный с двухкратным увеличением риска тяжелого течения COVID-19. Целью исследования было изучить пространственную изменчивость SNP-маркеров гена LZTFL1 в коренном населении России и мира. Биоинформатическими, статистическими и картографическими методами был проведен анализ пространственной изменчивости полиморфных маркеров гена LZTFL1 в 28 метапопуляциях (97 этносов) Северной Евразии (n = 1980) и 34 метапопуляциях мира (n = 3637). В Северной Евразии основные географические векторы изменчивости «север–юг» и «запад–восток» в целом согласуются с антропологическим вектором «европеоидность–монголоидность». Глобальная изменчивость тоже соответствует антропологии: каждый кластер коренного населения включает популяции только «своей» части света — Африки, Азии или Америки. «Индоевропейский» кластер объединяет европеоидные популяции Европы и Азии. Все четыре кластера коренного населения мира отдалены друг от друга, и только огромное генетическое разнообразие народов России и сопредельных стран является мостом, связующим три части света: Европу, Азию и Америку. Создан картографический атлас пространственной изменчивости 11 SNP-маркеров LZTFL1 в популяциях. Выявлены основные закономерности: а) мировые экстремумы приходятся на коренное население Африки и Америки; 2) Северная Евразия является переходной зоной между мировыми экстремумами, но обладает собственными закономерностями и огромным размахом изменчивости в мировом масштабе; 3) генетический ландшафт России, как правило, органично вписан в Евразийский ландшафт.
Ключевые слова: SNP, коренное население, COVID-19, популяции, геногеография, Россия, LZTFL1, мир